Genpolymorfisme-assays

Analyse for polymorfisme afslører en ændring i strukturen i gener, der er ansvarlige for den normale funktion af hæmostase - blodkoagulationssystemet. Sådanne "sammenbrud" i humane DNA-celler fører til infertilitet, graviditetskomplikationer, iskæmisk slagtilfælde, hjerteanfald og trombose.

Det medicinske center er specialiseret i opfølgning og behandling af patienter med koagulationsforstyrrelser. I vores laboratorium med hæmostase-patologier udfører vi ca. 30 test for genetisk polymorfisme - fibrinogen, protrombin, Hageman-faktorer, Leiden og mange andre.

Prisen på genpolymorfisme-analyser *

  • 1.000 P-analyse for polymorfisme i genet fra faktor II (protrombin)
  • 1.000 P-analyse for polymorfisme i faktor I-genet (fibrinogen)
  • 1.000 P-analyse for polymorfisme i genet fra faktor XII (Hageman-faktor)
  • 1.000 P MTHFR-genpolymorfisme-assay
  • 1.000 P-analyse for polymorfisme i GpIba-glycoproteingenet
  • 1.000 P-analyse for mutation i faktor V-genet (FV Leiden)
  • 300 R blodprøvetagning

Beregning af behandlingsomkostninger Alle priser

* Patienter over 18 år accepteres.

Når hæmostase-genpolymorfisme er ordineret

Da dødelighed som følge af CVD (hjerte-kar-sygdom) indtager et førende sted i verden (31% af alle tilfælde), anbefaler hæmostasiologer at donere blod til genpolymorfisme.

Patienter, hvis pårørende havde hjerte-kar-katastrofer, arteriel hypertension, obstetriske komplikationer og tromboser er i særlig risiko..

En genetisk undersøgelse er vist for kvinder, der planlægger en graviditet - for at undgå fetoplacental insufficiens, løsrivelse af en normalt placeret placenta, aborter og præeklampsi.

specialister

hæmostasiolog, kandidat i medicinsk videnskab

Fødselslæge-gynækolog, specialist inden for klinisk hæmostasiologi, professor, læge i medicinske videnskaber, akademiker ved Det Russiske Videnskabelige Akademi, vicepræsident for det russiske samfund for fødselslæge og gynækolog, æresprofessor ved Wien Universitet (Østrig)

Sådan passeres analysen

Biomaterialet tages i laboratoriet i MLC om morgenen. Venøst ​​blod tages til analyse af genpolymorfisme.

Afkodningsanalyse af hæmostase-genpolymorfisme

Ved tolkning af resultaterne tages hensyn til placeringen af ​​to alleler, formerne af det samme gen placeret på kromosomerne:

  • G / G - normalt gen;
  • G / A - heterozygot mutation;
  • A / A - begge gener af et gen har defekter (homozygot mutation).
GeneManifestationer af polymorfisme
Faktor V (FV Leiden)
Udskiftning af arginin med glutamin i position 506
Risikoen for iskæmisk slagtilfælde, venøs og arteriel trombose i ung alder. Obstetriske komplikationer - fetoplacental insufficiens, CDI, aborter i II-m, III-m trimestere.
Janus Kinase (JAK-2)
V617F
Myeloproliferative sygdomme - knoglemarvspatologier (myelogen leukæmi, trombocytæmi, myelofibrosis). Spontan abort.
Faktor VII (Hageman-faktor)Hæmofili D, hæmoragisk diatese hos nyfødte, Hagemans sygdom - medfødt blodkoagulationsforstyrrelse.
Faktor I (FGB)
G (-455) A
Øger risikoen for slagtilfælde i nærvær af hypertension. Graviditetskomplikationer - placental insufficiens, sædvanlig spontanabort.
Faktor II (protrombin)
20 210 G> A
Venøs tromboembolisme. Fjernelse af en normalt placeret morkage, spontanabort i 1. trimester, gestosis.
Methylentetrahydrophosphatreduktase (MTHFR)
677 C> T
Obstetriske patologier: præeklampsi, CDI, sen gestosis, fødselsdød før fødsel, for tidlig fødsel.

Homozygot mutation og tilstedeværelsen af ​​flere polymorfismer forværrer samtidig diagnosen. Patienter med hæmostatiske mutationer har brug for en individuel tilgang til graviditetsstyring og konsultation med en specialiseret specialist - hæmostasiolog. Dette vil hjælpe med at undgå reproduktionstab og obstetriske komplikationer..

Laboratoriet for hæmostatiske patologier i MLC er 6 dage om ugen. Vi har også en 24-timers telefonlinje - ring til os lige nu og book et passende tidspunkt for dig at besøge klinikken.!

Trombofili (genetisk disponering)

”Ved at forudse;
forudse at handle;
handle for at advare. ”
Auguste Comte.

Pro et contra genetisk undersøgelse af gravide kvinder.

Vi kalder børnløse kvinder ulykkelige. Aldrig at opleve følelsen af ​​moderskab - kæmpe... Kæmpe BERG. Vi, læger, bliver uundgåeligt vidner om andres lidelser. Men i dag kan vi sige nej til denne problemer. Nu kan lægen virkelig hjælpe, forhindre, helbrede sygdommen, genoprette glæden ved tilværelsen.
I denne artikel vil vi diskutere et alvorligt problem i vores tid - trombofili, dets bidrag til obstetriske komplikationer, gener, der bestemmer udviklingen af ​​thrombophilia hos kvinder, konsekvenserne af denne sygdom, metoder til forebyggelse og behandling.
Hvorfor diskuterer vi dette emne? Fordi der ikke er noget større mirakel i verden end fødslets mirakel. Vi undrer os over skønheden ved solnedgang og nordlyset, beundrer den himmelske aroma af en blomstrende rose. Men alle vores vidundere og mysterier på vores planet, alle naturhemmeligheder og verdens hemmeligheder bøjer deres hoveder inden fødslen: Et mirakel med en stor bogstav. Vi må, vi kan gøre en kvindes liv til et eventyr med en lykkelig afslutning og ikke en tragedie som NNs liv. Så kære læge, nøglen til behandling af infertilitet, aborter, udviklingsafvik og meget mere tilvejebringes til din opmærksomhed. At redde en kvindes og et ufødt barns liv er nu en gennemførlig opgave. Nyt liv i vores hænder!

Trombofili (TF) er en patologisk tilstand karakteriseret ved en stigning i blodkoagulation og en tendens til trombose og tromboembolisme. Ifølge adskillige undersøgelser er denne sygdom hos 75% årsagen til obstetriske komplikationer.
To typer TF skelnes klassisk - erhvervet (f.eks. Antiphospholipid-syndrom) og arvelig1. Denne artikel vil diskutere arvelige TF og polymorfe gener2 (polymorfismer), der forårsager det.
Genetisk polymorfisme fører ikke nødvendigvis til en sygdomstilstand, ofte er der brug for provokerende faktorer: graviditet, postpartum periode, immobilisering, kirurgi, traume, tumorer osv..
I betragtning af den fysiologiske tilpasning af hæmostasesystemet til graviditet manifesteres langt de fleste af de genetiske former for trombofili klinisk præcist under graviditetsprocessen, og som det viste sig, ikke kun i form af trombose, men også i form af typiske obstetriske komplikationer. I denne periode omorganiseres koagulations-, antikoagulations- og fibrinolytiske systemer i moders krop, hvilket fører til en stigning i blodkoagulationsfaktorer med 200%. I III-trimesteret reduceres også blodstrømningshastigheden i venerne i de nedre ekstremiteter halvt på grund af delvis mekanisk hindring af den venøse udstrømning af den gravide uterus. Tendensen til blodstase i kombination med hyperkoagulation under fysiologisk graviditet disponerer for udviklingen af ​​trombose og tromboembolisme. Og med allerede eksisterende (genetisk) TF øges risikoen for trombotiske og obstetriske komplikationer med titusinder og hundreder af gange!
Hvilken skade taler vi om? Hvordan er TF forbundet med obstetriske komplikationer? Sagen er, at fuldgyldig placentacirkulation afhænger af et afbalanceret forhold mellem prokoagulerende og antikoagulerende mekanismer. Arvelige TF'er forstyrrer denne balance til fordel for prokoaguleringsmekanismer. Med TF aftager dybden af ​​trophoblastinvasionen, og implantationen er underordnet. Dette medfører infertilitet og tidligt præembryontab. En overtrædelse af utero-placental og føtal-placental blodstrøm på grund af udviklingen af ​​vaskulær trombose er en patogenetisk årsag til komplikationer som infertilitet af ukendt oprindelse, vanligt spontanabort, løsrevet morkage, præeklampsi, intrauterin væksthæmning, fostertabssyndrom (uudviklet graviditet), nyfødtdødelighed som en komplikation af for tidlig fødsel, svær gestosis, placentale insufficiens), HELLP-syndrom, fiasko nye IVF.

Forebyggelse (generelt)

* Forebyggelse af obstetriske komplikationer ved trombofili bør begynde inden graviditet.
* Pårørende til patienten, der har de samme defekter, skal modtage passende profylakse.
* Specifik profylakse for en specifik mutation (se afsnit om polymorfismer)

Behandling (generelt)
* Antikoagulanteterapi uanset mekanismen for trombofili: lavmolekylær heparin (krydser ikke morkagen, skaber en lav risiko for blødning, mangel på teratogene og embryotoksiske effekter). Hos kvinder med den højeste risiko (genetisk TF, en historie med trombose, tilbagevendende trombose) er antikoagulerende behandling indikeret under hele graviditeten. Før fødselen anbefales behandling med heparin med lav molekylvægt at blive aflyst. Forebyggelse af tromboemboliske komplikationer i postpartumperioden genoptages efter 6-8 timer og udføres inden for 10-14 dage.
* Multivitaminer til gravide
* Flerumættede fedtsyrer (omega-3 - flerumættede fedtsyrer) og antioxidanter (mikrohydrin, vitamin E)
* Specifik behandling for en bestemt mutation (se afsnit om polymorfismer)

Kriterier for terapiens effektivitet:
* Laboratoriekriterier: normalisering af niveauet af thrombophilia markører (thrombin-antithrombin III-kompleks, P1 + 2 protrombinfragmenter, produkter af fibrin og fibrinogen nedbrydning), blodpladetælling, blodpladeaggregering
* Kliniske kriterier: fravær af trombotiske episoder, gestose, placental insufficiens, for tidlig placentabruktion

Risikogrupper:
* gravide kvinder med en belastet fødselshistorie (alvorlige former for gestose, eklampsi, sædvanlig spontanabort og andre obstetriske patologier)
* Patienter med tilbagevendende trombose eller en historie med trombose eller i en given graviditet
* patienter med familiehistorie (tilstedeværelse af pårørende med trombotiske komplikationer under 50 år - dyb venetrombose, lungeemboli, slagtilfælde, hjerteinfarkt, pludselig død)

Lad os dvæle i detaljer ved de polymorfismer, der er TF-initiativtagerne:
Blodkoagulationsgener
protrombingen (faktor II) G20210A
faktor 5-gen (Leiden-mutation) G1691A
fibrinogengen FGB G-455A
glycoprotein Ia-gen (integrin alpha-2) GPIa C807T
blodplade fibrinogen receptorgen GPIIIa 1a / 1b
polymorfismer, der er ansvarlige for manglen på proteiner C og S, antithrombin III
proteinreceptor S-gen PROS1 (stor deletion)
Gener af "blodtørstige"
plasminogenaktivatorinhibitorgen PAI-1 4G / 5G
Gener for vaskulær toneforstyrrelse
NOS3-syntasegen
ACE Angiotensin Konvertering Gen Gen (ID)
GNB3 C825T-gen
Metabolismegener
gen af ​​methylenetetrahydrofolatreduktase MTHFR C677T

Prothrombin-gen (faktor II) G20210A
Funktion: koder for et protein (protrombin), som er en af ​​hovedfaktorerne i koagulationssystemet
Patologi: udskiftningen af ​​guanin med adenin i position 20210 forekommer i en uleselig del af DNA-molekylet, derfor ændrer der sig ikke nogen protrombin i nærvær af denne mutation. Vi kan detektere forhøjet halvanden til to gange mængden af ​​kemisk normalt protrombin. Nederste linje - en tendens til øget trombose.

Data om polymorfisme:
* hyppighed af forekomst i befolkningen - 1-4%
* hyppigheden af ​​forekomst hos gravide kvinder med venøs tromboemboli i historien (VTE) - 10-20%
* autosomal dominerende arv4

Kliniske manifestationer:
* uforklarlig infertilitet, præeklampsi, præeklampsi, for tidlig frigørelse af en normalt placeret morkage, sædvanlig spontanabort, feto-placental insufficiens, intrauterin føtal død, føtal væksthæmning, HELLP-syndrom
* venøs og arteriel trombose og tromboembolisme, ustabil angina og myokardieinfarkt.
En mutation i protrombingen er en af ​​de mest almindelige årsager til medfødt trombofili, men funktionelle tests for protrombin kan ikke bruges som komplette screeningstest. Det er nødvendigt at udføre PCR-diagnosticering for at identificere en mulig protrombingen-defekt.
Klinisk relevans:
GG-genotype - normal
Tilstedeværelsen af ​​en patologisk A-allel (GA, GG-genotype) - en øget risiko for TF og obstetriske komplikationer

Yderligere terapi og forebyggelse:
* Små doser af aspirin og subkutan injektion af heparin med lav molekylvægt før graviditet
Når man tager orale prævention, øges risikoen for trombose hundreder af gange!

Faktor 5-gen (Leiden-mutation) G1691A

Funktion: koder for et protein (faktor V), som er essentielt
koagulationssystemkomponent.

Patologi: Leiden-mutationen af ​​koagulationsfaktoren V-genet V (udskiftning af guanin med adenin i position 1691) fører til erstatning af arginin med glutamin i position 506 i proteinkæden, som er et produkt af dette gen. Mutation fører til resistens (resistens) af faktor 5 mod et af de vigtigste fysiologiske antikoagulantia - aktiveret protein C. Resultatet er en høj risiko for trombose, systemisk endoteliopati, mikrothrombose og placentainfarkt, uterus-placenta blodgennemstrømningsforstyrrelser.

Data om polymorfisme:
* hyppighed af forekomst i befolkningen - 2-7%
* hyppighed af forekomst hos gravide kvinder med VTE - 30-50%
* autosomal dominerende arv
Kliniske manifestationer:
* uforklarlig infertilitet, præeklampsi, præeklampsi, for tidlig frigørelse af en normalt placeret morkage, sædvanlig spontanabort, feto-placental insufficiens, intrauterin føtal død, føtal væksthæmning, HELLP-syndrom,
* venøs og arteriel trombose og tromboembolisme. 3
Klinisk relevans: GG-genotype er normen. Patologisk A-allel (GA, GG-genotype) - øget risiko for TF og obstetriske komplikationer.
Det skal huskes, at kombinationen af ​​Leiden-mutationen med graviditet, anvendelse af hormonelle antikonceptiva, en stigning i homocysteinniveauer, tilstedeværelsen af ​​antiphospholipid-antistoffer i plasma øger risikoen for TF.

Indikationer til test:
* Historie om gentagne VTE
* Den første episode af VTE under 50 år
* Den første episode af VTE med usædvanlig anatomisk lokalisering
* Den første episode af VTE udviklet i forbindelse med graviditet, fødsel, indtagelse af p-piller, hormonbehandling
* Kvinder med spontan abort i anden og tredje trimester af uklar etiologi

Yderligere terapi og forebyggelse:
* I tilfælde af heterozygoter (G / A) forekommer der sjældent tilbagefald, derfor udføres langvarig antikoagulanteterapi kun med en historie med trombose
* Små doser aspirin og subkutan injektion af heparin med lav molekylvægt selv før graviditet, hele graviditeten og seks måneder efter fødslen.

Genmethylentetrahydrofolatreduktase MTHFR C677T

Funktion: koder for enzymet methylenetetrahydrofolatreduktase, som er et nøgleenzym i folatcyklussen og katalyserer
omdannelsen af ​​homocystein til methionin.

Patologi: Normalt under graviditet sænkes plasmahomocysteinniveauerne. Dette kan betragtes som en fysiologisk tilpasning af mors krop, der sigter mod at opretholde tilstrækkelig blodcirkulation i moderkagen.

Erstatningen af ​​cytosin med thymin i position 677 fører til et fald i enzymets funktionelle aktivitet til 35% af den gennemsnitlige værdi.
Resultatet er en stigning i homocystein i blodet, der forårsager endotel-dysfunktion under graviditet..

Data om polymorfisme:
* hyppigheden af ​​forekomst af homozygoter i populationen - 1 til 12%
* hyppigheden af ​​forekomst af heterozygoter i populationen - 40%
* hyppighed af forekomst hos gravide kvinder med VTE - 10-20%
* autosomal recessiv arv

Kliniske manifestationer:
* gestosis, for tidlig løsrivelse af en normalt placeret placenta, intrauterin væksthæmning, fødsel død
* defekt i udviklingen af ​​det neurale rør i fosteret (spina bifida), anencephaly, mental retardering af barnet, "spalte læbe", "kløft gane"
* For tidlig udvikling af hjerte-kar-sygdomme (åreforkalkning!), arteriel og venøs trombose.
Det skal huskes, at denne polymorfisme alene kan forårsage resistens af faktor 5 over for aktiveret protein C på grund af bindingen af ​​homocystein til aktiveret faktor 5.
Dette betyder, at det kan forårsage alle de kliniske manifestationer af Leiden-mutationen (se ovenfor).
Yderligere terapi og forebyggelse:
* folinsyre (4 mg / dag) i kombination med vitamin B6, B12
* tilføjelse af folsyre til kosten: den findes i store mængder i bladene fra grønne planter - mørkegrønne grøntsager med blade (spinat, salat, asparges), gulerødder, gær, lever, æggeblomme, ost, melon, abrikoser, græskar, avocado, bønner, fuld hvede og mørk rugmel.
Plasminogenaktivatorinhibitorgenen PAI-1 4G / 5G

Funktion: koder for en proteininhibitor af plasminogenaktivator, som spiller en afgørende rolle i reguleringen af ​​fibrinolyse og er også en integreret komponent i processen med implantering af et føtal æg.
Patologi: tilstedeværelsen af ​​4 guaniner i stedet for 5 i strukturen af ​​plasminogenaktivatorinhibitorgenet fører til en stigning i dets funktionelle aktivitet.
Resultatet er en høj risiko for trombose..
Data om polymorfisme:
* hyppighed af forekomst i heterozygoter 4G / 5G-populationer - 50%
* homozygot frekvens 4G / 4G - 26%
* hyppighed af forekomst hos gravide kvinder med TF - 20%
* autosomal dominerende arv

Kliniske manifestationer:
* tidlige og sene aborter, udvikling af tidlig og sen gestose, for tidlig løsrivelse af en normalt placeret morkage, feto-placental insufficiens, præeklampsi, eklampsi, HELLP-syndrom
* tromboemboliske komplikationer, arterielle og venøse tromboser, hjerteinfarkt, slagtilfælde, onkologiske komplikationer

Klinisk relevans:
5G / 5G-genotype - normal
Patologisk 4G-allel (4G / 4G, 4G / 5G - genotype) - en høj risiko for TF og obstetriske komplikationer.

Yderligere terapi og forebyggelse:
* lave doser acetylsalicylsyre og små doser heparin med lav molekylvægt
* lav følsomhed over for aspirinbehandling
* Vitaminer antioxidanter C, E
* rent drikkevand 1,5-2 l / dag

FGB G455A fibrinogen gen

Funktion: koder for et proteinfibrrinogen (mere præcist en af ​​dets kæder), produceret i leveren og omdannet til uopløseligt fibrin - grundlaget for en blodpropp under blodkoagulation.

Patologi: udskiftning af guanin med adenin i position 455 fører til øget genproduktivitet, hvilket resulterer i hyperfibrinogenæmi og en høj risiko for TF, blodpropper.

Data om polymorfisme:
Hyppigheden af ​​forekomst af heterozygoter (G / A) i populationen er 5-10%

Kliniske manifestationer:
* slagtilfælde, tromboemboli, dyb venetrombose i de nedre ekstremiteter,
* almindelig spontanabort, sædvanlig abort, placentale insufficiens, utilstrækkeligt indtag af næringsstoffer og ilt til fosteret
Klinisk relevans:
GG-genotype - normal
Tilstedeværelsen af ​​en patologisk A-allel er en øget risiko for hyperfibrinogenæmi og derfor graviditetspatologi
Det skal huskes, at hyperhomocysteinæmi også forårsager hyperfibrinogenæmi (MTHFR C677T).

Yderligere behandling og forebyggelse:
Den primære terapi og forebyggelse af obstetriske komplikationer i dette tilfælde vil være tilstrækkelig behandling med antikoagulantia (heparin med lav molekylvægt).

GPIIIa 1a / 1b blodplade-fibrinogenreceptorgen (Leu33Pro)

Funktion: koder beta-3-underenheden for integrinkomplekset af overfladebehandlingsreceptoren GPIIb / IIIa, også kendt som glycoprotein-3a (GPIIIa). Det tilvejebringer interaktion mellem en blodplade med fibrinogen i blodplasma, hvilket fører til hurtig aggregering (limning) af blodplader og dermed til efterfølgende lettelse af den beskadigede overflade af epitel.

Patologi: erstatning af nukleotidet i den anden exon af GPIIIa-genet, hvilket fører til erstatning af leucin med prolin i position 33.
* Der er en ændring i proteinets struktur, hvilket fører til en stigning i blodpladernes aggregeringsevne.
* Den anden mekanisme - en ændring i proteinets struktur fører til en ændring i dets immunogene egenskaber, en autoimmun reaktion udvikler sig, som igen er en årsag til blodkoagulation.

Data om polymorfisme:
* hyppighed af forekomst i befolkningen - 16-25%

Kliniske manifestationer:
* Arterielle thrombotiske komplikationer
* Forværrer virkningen af ​​andre polymorfismer, såsom Leiden-mutationer.

Klinisk relevans:
Leu33 Leu33 - genotype - normal
Pro33-allel - øget risiko for arteriel trombose

Komplementær terapi og forebyggelse
* Ny generation lægemidler mod blodplader - IIb / IIIa receptorantagonister - patogenetisk terapi

GNB3 C825T Gen

Funktion: er en sekundær bærer af signalet fra receptoren på celleoverfladen til kernen

Patologi: en punktmutation i G-proteingenet - erstatning af cytosin (C) med thymin (T) i position 825 fører til nedsat funktion af denne sekundære bærer. Som et resultat ophører signaler med at komme ind i kernen, og den humorale regulering af blodpladeaggregation forstyrres.

Klinisk relevans: polymorfisme i sig selv spiller ikke en stor rolle i patogenesen af ​​thrombophilia, men kun hvis den er til stede, er manifestationen af ​​den ovenfor beskrevne GPIIIa 1a / 1b polymorfisme mulig.

NOS3 NO-syntasegen (4a / 4b)

Funktion: koder nitrogenoxidsyntase (NOS), som syntetiserer nitrogenoxid, der er involveret i vasodilatation (afslapning af vaskulære muskler), påvirker angiogenese og blodkoagulation.

Patologi: tilstedeværelsen af ​​fire gentagelser af nukleotidsekvensen (4a) i stedet for fem (4b) i nitrogenoxidsyntasegenet fører til et fald i produktionen af ​​NO, den vigtigste vasodilator, der forhindrer tonisk sammentrækning af kar af neuronalt, endokrin eller lokalt oprindelsessted.

Data om polymorfisme:
Hyppigheden af ​​forekomst i den homozygote 4a / 4a-population er 10-20%

Kliniske manifestationer:
Endotelial dysfunktion.
Polymorfisme bidrager til udvikling af gestose, præeklampsi, føtal hypoxi, intrauterin væksthæmning.
Denne polymorfisme bestemmer også udviklingen af ​​det metabolske syndrom, som negativt påvirker en kvindes hormonelle baggrund, hvilket også kan have negativ indflydelse på graviditetsforløbet.

Klinisk relevans:
4b / 4b er en normal variant af polymorfisme i homozygot form; 4b / 4a er en heterozygot form for polymorfisme; 4a / 4a - en mutant variant af polymorfisme forbundet med en øget risiko for sygdomme i homozygot form
Yderligere behandling og forebyggelse:
Der er i øjeblikket ingen patogenetisk behandling. Det skal dog huskes, at en sådan polymorfisme forværrer det kliniske billede af andre polymorfismer, der øger risikoen for trombotiske komplikationer..
Det er muligt at udpege vasodilatorer til forbedring af blodforsyningen til fosteret, men der er endnu ikke foretaget undersøgelser om dette spørgsmål..
For at forebygge metabolisk syndrom og i nærværelse af en overvægt af en gravid kvinde, insulinresistens, dyslipidæmi er det nødvendigt at ordinere en diæt - et normalt kaloribalanceret og normalt ubalanceret kalorieindhold salt Polymorfisme forudbestemmer udviklingen af ​​arteriel hypertension hos en person, derfor er det nyttigt at ordinere fysisk aktivitet - cardio-træning - ikke kun under, men altid efter graviditet.

Genglycoprotein Ia (integrin alfa-2) GPIa C807T

Funktion: glycoprotein Ia er en underenhed af blodpladeceptoren for kollagen, von Willebrand-faktor, fibronectin og laminin. Interaktion mellem blodpladeceptorer med dem fører til fastgørelse af blodplader til væggen på det beskadigede kar og deres aktivering. Således spiller glycoprotein Ia en vigtig rolle i primær og sekundær hæmostase..

Patologi: erstatning af cytosin med thymin i 807 position fører til en stigning i dens funktionelle aktivitet. Der er en stigning i hastigheden af ​​blodpladeadhæsion til type 1 kollagen.
Resultatet er en øget risiko for trombose, slagtilfælde, hjerteinfarkt

Data om polymorfisme:
* hyppighed af forekomst i befolkningen - 30-54%

Kliniske manifestationer:
* hjerte-kar-sygdom, trombose, tromboembolisme, hjerteinfarkt,
* mild trombotisk tendens (øget effekt af andre polymorfismer, der udsætter kroppen for trombofili)

Klinisk relevans:
SS-genotype - normal
T-allel - øget risiko for trombose og graviditetspatologi

Yderligere behandling og forebyggelse:
Der er endnu ikke udviklet nogen patogenetisk behandling..

ACE Angiotensin Konvertering Gen Gen (ID)

Funktion: omdannelse af en inaktiv form af angiotensinogen til angiotensin
Patologi: deletion (deletion D) og insertion (indsættelse I) af nukleotidsekvensen i det angiotensin-omdannende enzymgen. Hvis en person har en D-allel, øges risikoen for at udvikle endotel-dysfunktion.
Endotelial dysfunktion bestemmer kroppens trombotiske tendens.

Kliniske manifestationer:
Venøs trombose og tromboemboliske komplikationer, for tidlig fødsel, fostertabssyndrom

Klinisk relevans:
II genotype - normal
D-allel - øger risikoen for endotel dysfunktion, som er grundlaget for alle de obstetriske komplikationer beskrevet ovenfor.

Yderligere behandling og forebyggelse:
Patogenetisk behandling er ikke udviklet. Det skal dog huskes, at D-allelen af ​​dette gen forstærker de patologiske manifestationer af andre polymorfismer, der predisponerer for trombofili.
Det er også nødvendigt at vide, at denne polymorfisme (D-allel) er en genetisk komponent i det metabolske syndrom, hvis tilstedeværelse krænker en kvindes hormonelle baggrund. Dette kan selvfølgelig påvirke graviditetsforløbet negativt. For at forhindre udvikling af det metabolske syndrom, eller hvis en kvinde har en overvægt af kropsvægt, insulinresistens, dyslipidæmi, bør en sådan patient ordineres en normocalorisk diæt, der er ubalanceret i lipider og passende fysisk aktivitet (svømning, yoga osv.).

Protein C-mangel polymorfismer

Funktion: Protein C er en hovedinhibitor af trombose. Sammen med andre komponenter danner et kompleks, der forhindrer overdreven trombose.

Patologi: Tab af interaktion mellem dette antitrombotiske kompleks og koagulationskaskadefaktorer fører til ureguleret progression af koagulationskaskaden og overdreven trombose.

Data om protein C-mangel:
* hyppighed af forekomst i befolkningen - 0,2-0,4%
* hyppigheden af ​​forekomst hos gravide kvinder med VTE er 1-5%
Kliniske manifestationer:
* trombose, tromboembolisme (især lungearterien), overfladisk tilbagevendende thrombophlebitis
* placental mikrothrombose og relaterede føtoplacentale blodstrømningsforstyrrelser
* neonatal, koagulopati; neonatal fulminant purpura-syndrom (manifesteret ved ekkymoser omkring hovedet, bagagerum, ekstremiteter, ofte ledsaget af cerebral trombose og hjerteanfald; talrige hudsår og nekrose) 5

Klinisk relevans:
Der er mange polymorfismer, der bestemmer protein C-mangel, men polymorfismer, der bestemmer patologi med stor sandsynlighed er ukendt. Derfor er en førende metode til identifikation af patologi en biokemisk blodprøve.
Koncentration 0,59-1,61 μmol / L - normal
Koncentration 30-65% af det normale (mindre end 0,55 μmol / L) - heterozygot protein C-mangel

Yderligere terapi og forebyggelse:
* infusion af protein C-koncentrat eller aktiveret protein S
* med protein C-mangel forekommer tilbagefald sjældent, så langvarig antikoagulanteterapi udføres kun med en historie med trombose
* Det er muligt at udvikle nekrose i huden og subkutant fedt, når man tager indirekte antikoagulantia
* samtidig med warfarin er det nødvendigt at bruge heparin med lav molekylvægt

Protein S-mangelpolymorfismer

Funktion: Protein S er en vigtig hæmmer af trombose. Sammen med andre komponenter danner et kompleks, der forhindrer overdreven trombose.

Patologi: Tab af interaktion mellem dette antitrombotiske kompleks og koagulationskaskadefaktorer fører til ureguleret progression af koagulationskaskaden og overdreven trombose
Der skelnes mellem tre typer protein S-mangel: et fald i det antigene niveau af protein S, både totalt og frit, et fald i aktiviteten af ​​protein S (type 1), et fald i aktiviteten af ​​protein S med dets normale antigenniveau (2 typer), et normalt totalt antigent niveau af protein S med et fald aktivitet (type 3)
Data om protein S-mangel:
* hyppigheden af ​​forekomst hos gravide kvinder med VTE - 2-10%
* autosomal dominerende type undersøgelse

Kliniske manifestationer:
* overfladisk thrombophlebitis, dyb venetrombose, lungetromboemboli, arteriel thrombose
* spontan abort, føtal død
Klinisk relevans:
Til dato er der mange mutationer, der disponerer kroppen for en mangel på protein S, men det er endnu ikke muligt at isolere den førende polymorfisme fra dem..
Senest opdaget polymorfisme, hvilket i 95% af tilfældene forårsager en mangel på protein S af den første type. Dette er en mutation i PROS1-protein S-receptorgenet (stor deletion). Imidlertid er denne mutations rolle i udviklingen af ​​obstetrisk patologi endnu ikke klar nok.
For at identificere denne patologi skal der udføres en biokemisk blodprøve..

Yderligere terapi og forebyggelse:
* med protein S-mangel forekommer tilbagefald sjældent, derfor udføres langtidsbehandling med antikoagulantia kun med en historie med trombose
* at tage warfarin kan forårsage nekrose i huden og subkutant fedt

Polymorfismer, der er ansvarlige for antithrombin III-mangel

Funktion: antithrombin III er en vigtig thromboseinhibitor. Sammen med andre komponenter danner et kompleks, der forhindrer overdreven trombose.

Patologi: Tab af interaktion mellem dette antitrombotiske kompleks og koagulationskaskadefaktorer fører til ureguleret progression af koagulationskaskaden og overdreven trombose.
Arvelig mangel på antithrombin III kan manifesteres enten ved et fald i syntesen af ​​dette protein (type I) eller en krænkelse af dets funktionelle aktivitet (type II)

Data om antithrombin III-mangel:
* hyppighed af forekomst i befolkningen - 0,02%
* hyppigheden af ​​forekomst hos gravide kvinder med VTE er 1-5%
* autosomal dominerende arv

Kliniske manifestationer:
* antithrombinmangel hos en nyfødt - en høj risiko for at udvikle luftvejssyndrom, intrakraniel blødning
* dyb venetrombose i de nedre ekstremiteter, nyrerne og vener i nethinnen
* placental mikrothrombose; nedsat fetoplacental blodstrøm
Klinisk relevans: I øjeblikket er der identificeret et stort antal mutationer, der bestemmer antithrombin III-mangel. Imidlertid kræver deres manifestation deres kombination. I dag er der ingen kendt mutation, der ville bestemme antithrombin III-mangel med meget stor sandsynlighed. Diagnosen af ​​denne mutation udføres derfor i henhold til biokemiske parametre (biokemisk blodprøve).

Yderligere terapi og forebyggelse:
1) infusion af antithrombin III-koncentrat;
2) det skal huskes, at hos patienter med en sådan mutation, trombose gentages meget ofte, og derfor, efter de første manifestation af TF, skulle de modtage antikoagulanteterapi for livet.

Laboratorieskilte:
* blodpladeaggregation er normal
* normal blødningstid
* globale koaguleringstest ikke ændret
* lavt immunologisk niveau af antithrombin III
* lavt niveau af biologisk aktivitet
* mangel på tilstrækkelig forlængelse af APTT i heparinbehandling
* normale fibrinolysetest

Specielt farlige kombinationer af polymorfismer:
* A-allel af faktor 5-genet (Leiden-mutation G1691A) + A-allel af protrombingenet (G20210A)
* Faktor 5-gen A-allel (Leiden-mutation G1691A) + protrombingen-A-allel (G20210A) + MTHFR-gen T-allel (C677T)
* Faktor 5-gen A-allel (Leiden-mutation G1691A) + protein C eller protein S-mangel
* Faktor 5-gen A-allel (Leiden-mutation G1691A) + deletion i PROS1-genet
* T-allel MTHFR (C677T) + A-allel FGB (G455A)
* 4G / 4G i PAI-1-genet + MTHFR T-allel (C677T)
* Pro33-allel af GPIIIa + T-allel af GNB3-genet (C825T)

Konklusion:
genetisk test giver dig mulighed
1. at identificere en kvindes tilbøjelighed til udvikling af thrombophilia under graviditet
2. ordinere den patogenetiske terapi, der er mest effektiv i hvert tilfælde
3. Undgå de fleste obstetriske komplikationer, inklusive infertilitet og føtal død
4. forhindre trombotiske komplikationer hos kvinder i postpartum og i de efterfølgende leveår
5. forhindre trombotiske komplikationer hos det nyfødte
6. forhindre den teratogene virkning af thrombophilia (undgå spina bifida e.s.)
7. gøre en kvindes liv lykkeligt og opfyldende.

Genetik kan hjælpe dig, kære læge, i udførelsen af ​​din hellige pligt. Kontakt os og venter på dig.

1. Der er en mere kompleks klinisk klassificering baseret på de kliniske manifestationer af TF:

1) Hæmorologiske former kendetegnet ved polyglobulia, øget hæmatokrit, øget blod- og plasmaviskositet i kombination med eller uden hypertrombocytose (screening - måling af blod- og plasmaviskositet, bestemmelse af antallet af celler og hæmatokrit)
2) Former på grund af nedsat blodpladets hæmostase på grund af øget blodpladeaggregeringsfunktion (spontan og under påvirkning af de vigtigste agonister), niveauet og multidimensionaliteten af ​​von Willebrand-faktor, (screening (c) - beregning af blodpladetælling, måling af deres aggregering under påvirkning af små doser af FLA og ristomycin)
3) Former forbundet med mangel eller abnormiteter i plasmakoagulationsfaktorer: (c - forstyrrelser i protein C-systemet, thrombin- og ancistron-koaguleringstider, bestemmelse af fibrinlysetid) anomali af faktor 5a og dens modstand mod aktiveret protein C, afvigelse af faktor 2, thrombogenic dysfibrinogenemia
4) Former forbundet med mangel og / eller abnormiteter af primære fysiologiske antikoagulanter (bestemmelse af antithrombin III-aktivitet, screening af forstyrrelser i protein C-systemet) af proteiner C og S, antithrombin III
5) Former forbundet med nedsat fibrinolyse (c - bestemmelse af tidspunktet for spontan og streptokinase-induceret euglobulinlysis, 12-kallikrein-afhængig fibrinolyse, manchetest)
6) Former forbundet med øget aktivitet og utilstrækkelig inaktivering af faktor 7
-Autoimmun og infektiøst immun (c - bestemmelse af lupus antikoagulant)
-Paraneoplastisk (Trusso syndrom)
-Metaboliske former diabetiske angiopatier, hyperlipidemiske former, trombofili med homocysteinæmi
-Iatrogen (inklusive medicin), når man tager hormonelle prævention, heparin-trombocytopeni, fibrinolytisk behandling, til behandling af L-asparaginase.

2. Polymorfisme - en variant af et gen dannet fra en punktadaptiv mutation og fikseret i flere generationer og forekommer i en population på mere end 1-2 procent.

3. En nylig undersøgelse viste, at i bærere af Leiden-mutationen er succesraten for embryo-genplantning med IVF ca. 2 gange højere end blandt patienter, der ikke er bærere af denne mutation. Disse nysgerrige data indikerer, at trods den øgede sandsynlighed for komplikationer, kan fertiliteten hos patienter med en Leiden-mutation (sandsynligheden for graviditet i hver cyklus) være højere.

4. arv: det kan være dominerende og recessivt (i denne artikel taler vi ikke om arv knyttet til gulvet, det vil sige til sexkromosomet). Den dominerende vil manifestere sig i barnet i nærværelse af det tilsvarende hota-gen hos en af ​​forældrene, og den recessive kræver de samme gener til dette tegn hos begge forældre.

5. syndromet er beskrevet hos mennesker, der er to gange homozygote for type 1 (kvantitativ og funktionel protein C-mangel) og type 2 (kvalitativ protein C-mangel); syndromet er ildfast mod behandling med heparin eller antiplatelet midler. Hvis patienten ikke har kliniske data og laboratoriedata for irreversibel skade på hjernen eller synsorganet, ville den optimale terapi være at bruge et aktiveret protein C-koncentrat, protein C eller frisk frosset plasma i kombination med heparin.

Blodprøve for thrombophilia-gen-polymorfisme

Projektvejleder GENOMED

Genomed er en innovativ virksomhed med et team af genetikere og neurologer, fødselslæger for gynækologer og onkologer, bioinformatik og laboratoriespecialister, der repræsenterer en omfattende og meget nøjagtig diagnose af arvelige sygdomme, forstyrrelser i reproduktionsfunktionen, valg af individuel terapi inden for onkologi.

I samarbejde med verdensledere inden for molekylær diagnostik tilbyder vi mere end 200 molekylærgenetiske undersøgelser baseret på de nyeste teknologier..

Brug af ny generations sekventering, mikroarray-analyse med kraftfulde bioinformationsanalysemetoder giver dig mulighed for hurtigt at stille en diagnose og vælge den rigtige behandling, selv i de mest vanskelige tilfælde.

Vores mission er at give læger og patienter omfattende og omkostningseffektiv genetisk forskning, information og konsultationssupport 24 timer i døgnet.

HOVEDFAKTA OM OSS

Instruktionschefer

Jusina
Julia Gennadevna

Hun er uddannet fra det pædiatriske fakultet ved Voronezh State Medical University. N.N. Burdenko i 2014.

2015 - praktikophold i terapi ved Institut for Fakulteterapi, Voronezh State Medical University N.N. Burdenko.

2015 - certificeringskursus i specialiteten "Hematology" på grundlag af det hematologiske videnskabelige center i Moskva.

2015-2016 - fastlæge VGKBSMP №1.

2016 - temaet for afhandlingen for kandidatgraden i medicinsk videnskab "studiet af det kliniske sygdomsforløb og prognose hos patienter med kronisk obstruktiv lungesygdom med anæmisk syndrom" blev godkendt. Medforfatter til mere end 10 publikationer. Deltager i videnskabelige og praktiske konferencer om genetik og onkologi.

2017 - genopfriskningskursus om emnet: ”fortolkning af resultaterne af genetiske undersøgelser hos patienter med arvelige sygdomme”.

Siden 2017 har bopæl i specialiteten "Genetik" på grundlag af RMANPO.

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetiker, kandidat i medicinsk videnskab, leder af afdelingen for genetik i genetisk medicinsk genetisk center. Assistent, Institut for Medicinsk Genetik, Russian Medical Academy of Continuing Professional Education.

Han er uddannet fra det medicinske fakultet ved Moskva State Medical and Dental University i 2009 og i 2011 - ophold i specialitet "Genetik" ved Institut for Medicinsk Genetik på det samme universitet. I 2017 forsvarede han sin afhandling for kandidat i medicinsk videnskab om emnet: Molekylær diagnostik af variationer i antallet af kopier af DNA-steder (CNV'er) hos børn med medfødte misdannelser, fænotypiske abnormiteter og / eller mental retardering ved hjælp af SNP-oligonukleotid-mikroarrays ”

Fra 2011-2017 arbejdede han som genetiker på børnenes kliniske hospital. N.F. Filatov, videnskabelig rådgivende afdeling i det føderale statsbudget for videnskabelig institution Medicinsk og genetisk forskningscenter. Fra 2014 til i dag er han leder af genetikafdelingen i Genomemed MGC.

De vigtigste aktivitetsområder: diagnose og håndtering af patienter med arvelige sygdomme og medfødte misdannelser, epilepsi, genetisk rådgivning for familier, hvor et barn med en arvelig patologi eller misdannelser blev født, prenatal diagnose. Under konsultationen analyseres kliniske data og slægtsforskning for at bestemme den kliniske hypotese og den krævede mængde genetisk test. Baseret på resultaterne af undersøgelsen fortolkes dataene, og de modtagne oplysninger afklares for at konsultere.

Han er en af ​​grundlæggerne af School of Genetics-projektet. Taler regelmæssigt på konferencer. Han holder foredrag for genetikere, neurologer og fødselslæge-gynækologer samt for forældre til patienter med arvelige sygdomme. Han er forfatter og medforfatter til mere end 20 artikler og anmeldelser i russiske og udenlandske tidsskrifter.

Område med faglige interesser - introduktion af moderne genomomfattende forskning i klinisk praksis, fortolkning af deres resultater.

Modtagelse tid: ons, fre 16-19

Læger indlægges efter aftale.

Sharkov
Artyom Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - neurolog, epileptolog

I 2012 studerede han under det internationale program ”Oriental medicin” ved Daegu Haanu University i Sydkorea.

Siden 2012 - deltagelse i organiseringen af ​​en database og algoritme til fortolkning af xGenCloud genetiske test (https://www.xgencloud.com/, projektleder - Igor Ugarov)

I 2013 uddannede han sig fra Pediatrisk afdeling ved N.I. Russian National Research Medical University Pirogov.

Fra 2013 til 2015 studerede han ved Clinical Residency in Neurology på Scientific Center of Neurology.

Siden 2015 har han arbejdet som neurolog, forsker ved Akademikeren Yu.E. Scientific Clinical Institute of Pediatrics. Veltishchev GBOU VPO RNIMU dem. N.I. Pirogov. Han arbejder også som neurolog og læge i video-EEG-overvågningslaboratoriet i Clinical Center for Epileptology and Neurology opkaldt efter A.Kazaryan "og" Epilepsy Center ".

I 2015 studerede han i Italien på skolen "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

I 2015 efteruddannelse - “Klinisk og molekylær genetik for praktikere”, RCCH, RUSNANO.

I 2016 fortsatte uddannelse - “Fundamentals of Molecular Genetics” under vejledning af bioinformatik, Ph.D. Konovalova F.A..

Siden 2016 - Chef for den neurologiske afdeling i Genomed Laboratory.

I 2016 studerede han i Italien på skolen "San Servolo international avanceret kursus: Brain Exploration and Epilepsi Surger, ILAE, 2016".

I 2016 efteruddannelse - "Innovative genetiske teknologier til læger", "Institut for laboratoriemedicin".

I 2017 - skolen "NGS in Medical Genetics 2017", MGSC

Han forsker i øjeblikket inden for genetik af epilepsi under vejledning af en professor, MD Belousova E.D. og professorer, MD Dadali E.L..

Emnet for afhandlingen for kandidatgraden i medicinsk videnskab "Kliniske og genetiske egenskaber ved monogene varianter af tidlige epileptiske encephalopatier" blev godkendt.

De vigtigste aktiviteter er diagnosticering og behandling af epilepsi hos børn og voksne. En snæver specialisering er kirurgisk behandling af epilepsi, genetik af epilepsi. Neurogenetics.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. “Optimering af differentiel diagnose og fortolkning af resultaterne af genetisk testning af XGenCloud-ekspertsystemet til nogle former for epilepsi”. Medical Genetics, nr. 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgi af epilepsi ved multifokal hjerneskade hos børn med tuberøs sklerose." Sammendrag af den russiske kongres fra XIV "INNOVATIVE TECHNOLOGIES IN PEDIATRICS AND BURNS SURGERY". Russisk Bulletin for Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekylær genetisk tilgang til diagnosen monogen idiopatisk og symptomatisk epilepsi." Specialet fra den russiske kongres XIV "INNOVATIVE TECHNOLOGIES IN PEDIATRICS AND BURNS SURGERY". Russisk Bulletin for Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "En sjælden variant af tidlig type 2 epileptisk encephalopati på grund af mutationer i CDKL5-genet hos en mandlig patient." Konference "Epileptology in the neuroscience system". Konferencebehandling: / Redigeret af: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I., B.,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. En ny allelvariant af type 3 myoclonus-epilepsi, forårsaget af mutationer i KCTD7-genet // Medical Genetics.-2015.- T. 14.-No. 9.- s. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Kliniske og genetiske træk og moderne metoder til diagnose af arvelig epilepsi." Indsamling af materialer "Molekylærbiologiske teknologier i medicinsk praksis" / Ed. Corr. RANS A.B. Maslennikova.- Iss. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsi med tuberøs sklerose. I "Hjernesygdomme, medicinske og sociale aspekter" redigeret af Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016 s. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Arvelige sygdomme og syndromer ledsaget af feberkramper: kliniske og genetiske egenskaber og diagnostiske metoder. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- Nr. 2, s. 33-41. Doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekylær genetisk tilgang til diagnose af epileptiske encephalopatier. Abstraktbog “VI BALTISK KONGRESS PÅ BØRN neurologi” / Redigeret af professor V. Guzeva Skt. Petersborg, 2016, s. 391
*
Hemispherotomi til farmakoresistant epilepsi hos børn med bilateral hjerneskade Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Abstraktbog “VI BALTISK KONGRESS PÅ BØRN neurologi” / Redigeret af professor V. Guzeva Skt. Petersborg, 2016, s. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurgisk behandling af epilepsi ved tuberøs sklerose" redigeret af M. Dorofeeva, Moskva; 2017 p.274
*
Artikel: Genetik og differentiel behandling af tidlige epileptiske encephalopatier. A. A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Gav det. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurgisk behandling af epilepsi ved tuberøs sklerose" redigeret af M. Dorofeeva, Moskva; 2017 p.274
*
Nye internationale klassifikationer af epilepsi og epileptiske anfald i International League til bekæmpelse af epilepsi. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakova. 2017. 117. Nr. 7. s. 99-106

Kiev
Julia Kirillovna

I 2011 uddannede hun sig fra Moskva State Medical and Dental University. A.I. Evdokimova, med hovedfag i generel medicin, studerede i bopæl ved Institut for Medicinsk Genetik på det samme universitet med hovedfag i Genetik

I 2015 uddannede hun sig fra praktikpladsen i obstetrik og gynækologi ved Medical Institute for Advanced Medical Studies of FSBEI HPE "MGUPP"

Siden 2013 har han haft en rådgivende aftale på Center for Familieplanlægning og reproduktion GBUZ DZM

Siden 2017 er han leder af "Prenatal Diagnostics" retning på Genomed Laboratory

Taler regelmæssigt på konferencer og seminarer. Han holder forelæsninger for læger med forskellige specialiteter inden for reproduktion og prænatal diagnose

Tilvejebringer medicinsk og genetisk rådgivning til gravide kvinder ved prænatal diagnose for at forhindre fødsel af børn med medfødte misdannelser såvel som familier med formodentlig arvelige eller medfødte patologier. Udfører fortolkning af de opnåede DNA-diagnostiske resultater.

SPECIALISTER

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Arthur Shamilevich - lægegenetiker i den højeste kvalifikationskategori.

Efter at have uddannet sig fra det medicinske fakultet ved Kazan State Medical Institute i 1976, arbejdede han for mange først som læge i det medicinske genetikskabinet, derefter som leder af det medicinske genetiske center på det republikanske hospital i Tatarstan, chefspecialist for Ministeriet for Sundhed i Republikken Tatarstan, og som forelæser ved afdelingerne ved Kazan Medical University.

Forfatteren af ​​mere end 20 videnskabelige artikler om problemerne med reproduktiv og biokemisk genetik, deltager i mange indenlandske og internationale kongresser og konferencer om medicinsk genetik. Han introducerede metoderne til massescreening af gravide og nyfødte for arvelige sygdomme i centrets praktiske arbejde, udførte tusinder af invasive procedurer for mistanke om arvelige sygdomme i fosteret i forskellige graviditetsstadier.

Siden 2012 har hun arbejdet på Institut for Medicinsk Genetik med et kursus med prænatal diagnose af det russiske akademi for postgraduate uddannelse.

Forskningsinteresser - metaboliske sygdomme hos børn, prenatal diagnose.

Modtagelsestid: SR 12-15, lør 10-14

Læger indlægges efter aftale.

Gabelco
Denis Igorevich

I 2009 uddannede han sig fra det medicinske fakultet ved KSMU. S. V. Kurashova (specialitet "General Medicine").

Praktik ved St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education ved det føderale agentur for sundhedsvæsen og social udvikling (specialitet "Genetik").

Praktikophold. Primær omskolering i specialiteten "Ultralyddiagnostik". Siden 2016 er han medarbejder på afdelingen for afdelingen for grundlæggende principper for klinisk medicin ved Institut for Grundlæggende Medicin og Biologi.

Professionelle interessesfære: prenatal diagnose, anvendelse af moderne screening og diagnostiske metoder til at identificere fosterets genetiske patologi. Bestemmelse af risikoen for gentagelse af arvelige sygdomme i familien.

Deltager i videnskabelige og praktiske konferencer om genetik og fødselshjælp og gynækologi.

Arbejdserfaring 5 år.

Rådgivning efter aftale

Læger indlægges efter aftale.

Grishina
Kristina Alexandrovna

I 2015 uddannede hun sig fra Moskva State Medical-Dental University med en grad i generel medicin. Samme år trådte hun ind i bopælsspecialiteten 30.08.30 "Genetik" ved den føderale stats budgetvidenskabelige institution "Medicinsk genetisk forskningscenter".
Hun blev ansat af Laboratory of Molecular Genetics of Difficult Inherited Diseases (Leder - Læge i biologiske videnskaber A. Karpukhin) i marts 2015 som laboratorieassistent-forsker. Siden september 2015 blev hun overført til stillingen som forsker. Han er forfatter og medforfatter til mere end 10 artikler og afhandlinger om klinisk genetik, onkogenetik og molekylær onkologi i russiske og udenlandske tidsskrifter. Permanent deltager i konferencer om medicinsk genetik.

Område med videnskabelige og praktiske interesser: genetisk rådgivning af patienter med arvelig syndromisk og multifaktoriel patologi.


Ved høring af en genetiker kan du svare på spørgsmålene:

om barnets symptomer er tegn på en arvelig sygdom, hvilken slags forskning der er behov for for at identificere årsagen, bestemme den nøjagtige prognose for anbefalinger til udførelse og evaluering af resultaterne af prenatal diagnose, alt hvad du behøver at vide, når du planlægger en familie

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Han er kandidat fra det biomedicinske fakultet ved det russiske nationale forskningsmedicinske universitet opkaldt efter N.I. Pirogova 2015, forsvarede sin tese om emnet “Klinisk og morfologisk sammenhæng af vitale indikatorer for kroppens tilstand og morfologiske og funktionelle egenskaber ved mononukleære blodceller ved alvorlig forgiftning”. Hun er uddannet fra det kliniske ophold med en grad i genetik ved Institut for Molekylær og Cellulær Genetik ved universitetet.

Hun deltog i den videnskabelige og praktiske skole "Innovative genetiske teknologier til læger: brug i klinisk praksis", konferencen for European Society of Human Genetics (ESHG) og andre konferencer om humangenetik.

Udfører medicinsk og genetisk rådgivning for familier med formodentlig arvelige eller medfødte patologier, herunder monogene sygdomme og kromosomale abnormiteter, bestemmer indikationer for laboratoriegenetiske undersøgelser og fortolker resultaterne af DNA-diagnostik. Rådgiver gravide kvinder i spørgsmål om prænatal diagnose for at forhindre fødslen af ​​børn med medfødte misdannelser.

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetiker, fødselslæge-gynækolog, kandidat i medicinsk videnskab.

Specialist i reproduktiv rådgivning og arvelig patologi.

Hun uddannede sig fra Ural State Medical Academy i 2005.

Bopæl i fødsels- og gynækologi

Praktik i genetik

Professionel omskoling i specialiteten "Ultralyddiagnostik"

  • Infertilitet og abort
  • Graviditetsplanlægning
  • Graviditet med høj risiko
  • Genetisk trombofili
  • Spørgsmål om prenatal diagnose
  • Arvelig patologi i familien

Ud over at rådgive patienter beskæftiger han sig med videnskabelige aktiviteter og underviser - arbejder som adjunkt ved Institut for Obstetrik og Gynækologi, Fakultet for avancerede studier ved Ural State Medical University.

Han deltager regelmæssigt i videnskabelige konferencer og symposier..

Han er forfatter til en række artikler og retningslinjer.

Arbejder på Genomed MC siden 2015

Samlet arbejdserfaring - 11 år

Udalova
Vasilisa Yurievna

Han er kandidat fra Nizhny Novgorod State Medical Academy, Det Medicinske Fakultet (specialitet "General Medicine"). Hun er uddannet fra det kliniske ophold på FGBNU "MGNTS" med en grad i genetik. I 2014 afsluttede hun en praktikplads ved klinikken for barsel og barndom (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italien).

Siden 2016 har hun arbejdet som medicinsk konsulent hos LLC Genomed.

Han deltager regelmæssigt i videnskabelige og praktiske konferencer om genetik..

Hovedaktivitetsområder: Rådgivning om klinisk diagnose og laboratoriediagnostik af genetiske sygdomme og fortolkning af resultater. Håndtering af patienter og deres familier med formodentlig arvelig patologi. Rådgivning under graviditetsplanlægning og også under graviditet om spørgsmål om prænatal diagnose for at forhindre fødslen af ​​børn med medfødt patologi.