Diagnostiske metoder til thrombophilia: hvordan og hvor man skal foretage en analyse

Tendensen til at udvikle trombose (ofte venøs), som er forbundet med genfejl, kaldes arvelig thrombophilia. Det manifesteres ved den patologiske dannelse af blodlegemer og koagulationsfaktorer. Hos patienter bemærkes tilstopning af blodpropper af blodkar med forskellig lokalisering. Under graviditet er de første tegn på sygdommen mulige med komplikationer i form af for tidlig fødsel.

Trombofili-risikofaktorer

Med en arvelig tilbøjelighed til øget blodkoagulering bemærkes oftest en mangel på S, C og antithrombin 3. Proteiner.De reducerer dannelsen af ​​blodpropper, og med deres mangel observeres derfor accelereret thrombusdannelse. Derudover kan patienter have abnormiteter i strukturen af ​​fibrinogen og andre koagulationsfaktorer..

Mange af disse lidelser forbliver udiagnostiserede og viser ikke kliniske tegn, før de provoserende faktorer opstår:

  • længerevarende ophold i en statisk position (sengeleje, immobilisering efter en skade, operation);
  • professionelle aktiviteter forbundet med langvarig siddning eller stående på ben, bære tunge belastninger;
  • stillesiddende livsstil;
  • fedme;
  • graviditet;
  • kirurgiske indgreb, omfattende vævsskader på grund af traume, forbindelse af et venekateter i den centrale vene;
  • væsketab under behandling med diuretika, diarré eller opkast;
  • rygning;
  • alkohol misbrug
  • ondartede tumorer;
  • hjerte- og vaskulær sygdom;
  • hormonel prævention.

Og her handler mere om diagnosen thrombophlebitis i de nedre ekstremiteter.

Gener som en grundlæggende faktor i den arvelige form

Den genetisk bestemte form for sygdommen er oftest forbundet med en krænkelse af dannelsen af ​​koagulationsfaktor 5. Den kaldes Leiden-mutationen. Med denne anomali bliver faktor 5 ufølsom over for enzymødelæggelse og forbliver aktiv, hvilket øger hastigheden af ​​dannelse af blodpropper. Den anden koagulationsfaktor (protrombin) produceres i en overdreven mængde med en kromosomal defekt, hvilket skifter balancen mod trombose.

En stigning i syntesen af ​​homocysteinaminosyrer er også en af ​​varianterne af den familiære form af thrombophilia. En høj koncentration af denne forbindelse i blodet har en traumatisk virkning på karvæggen, hvis resultat er udseendet af en blodprop. En stigning i homocysteinkoncentration betragtes som en af ​​markørerne for sygdomme:

Genforstyrrelser kan ikke kun forekomme ved arvelig trombofili, mutationer kan også påvirke kromosomapparatet på grund af eksterne faktorer:

  • ioniserende stråling;
  • kemisk forgiftning;
  • kontaminering af mad og vand med pesticider;
  • kontakt med olieprodukter;
  • brug af medicin;
  • spiser konserveringsmidler og farvestoffer, genetisk modificerede fødevarer.

Screening for arvelig trombofili

Indikationer til bestemmelse af koagulationsfaktorer og samtidig trombofili af biokemiske parametre kan være nødvendigt i følgende tilfælde:

  • hjerte- og vaskulære sygdomme hos nære slægtninge (hyppig trombose eller venøs tromboemboli, middelaldrende slagtilfælde eller hjerteanfald);
  • venetrombose, især gentaget; Mutationer af hæmostasegener
  • brugen af ​​p-piller eller hormoner til behandling til kvinder, der har haft venøs trombose eller har en familie af patienter med arvelig trombofili;
  • tidligere spontan abort, utilstrækkelig placentacirkulation, venøs trombose under graviditet eller umiddelbart efter fødsel;
  • graviditetsplanlægning i nærvær af belastet arvelighed for trombofili;
  • før omfattende operationer;
  • med fysisk inaktivitet;
  • professionelle statiske belastninger (kontorarbejde, behovet for langvarig stående eller tunge løft);
  • ondartede neoplasmer.

Blodprøve

For at bestemme den øgede trussel om trombose ordineres en kompleks blodprøve til patienter, der inkluderer bestemmelsen af:

  • protrombin og et internationalt normaliseret forhold (vigtigt, når der udføres antikoagulantebehandling);
  • niveau af D-dimer (reflekterer tilstanden for koagulation og aktivitet af antikoagulationssystemet); Biokemiske blodprøver
  • aktiveret partiel thromboplastintid (imiterer dannelsen af ​​en blodpropp under laboratoriebetingelser, afhænger af tilstedeværelsen af ​​plasmafaktorer og stoffer, der hæmmer dannelsen af ​​blodpropper);
  • fibrinogen (omdannes til fibrinfilamenter, som er vævet til et maskestykke til styrken af ​​en blodpropp);
  • Antithrombin 3 (tilbageholder blod i en flydende tilstand);
  • thrombintid (reflekterer hastigheden af ​​fibrindannelse fra fibrinogen);
  • blodlipider - triglycerider, total kolesterol og dets fraktioner (for at påvise antiphospholipid syndrom);
  • homocystein.

Markers

For at undersøge den genetiske disponering for trombofili udføres en analyse af venøst ​​blod og skrabninger af epitel i den orale slimhinde. De opnåede data afspejler den identificerede mutation og genetiske mangfoldighed (polymorfisme). Disse abnormiteter kan øge risikoen for blodpropper under ugunstige forhold. Udforsk flere gener:

  • koagulationsfaktorer - protrombin (F2), femte, syvende, trettende (F13A1), fibrinogen (FGB);
  • plasminogenaktivatorantagonist PAI-1 (serpin);
  • blodpladeceptorer for kollagen ITGA2 eller ITGB3 (alpha og beta integrin).

Arvelig trombofili og graviditet

Hvis der findes mutationer i generne under graviditeten, øges risikoen for blodpropper. Dette er farligt for at føde et barn, da kvinder i denne periode har en fysiologisk stigning i koagulationssystemet for at beskytte kroppen mod blodtab under fødsel. Derfor forekommer ofte med genetiske abnormiteter tilstopning af placentakarrene, hvilket fører til ugunstige konsekvenser:

  • spontanabort i de tidlige stadier;
  • for tidlig fødsel;
  • utilstrækkelig blodstrøm til fosteret;
  • udviklingsforsinkelse hos barnet;
  • frigørelse af morkagen;
  • venøs trombose og cerebrovaskulær ulykke hos den vordende mor;
  • sædvanlig spontanabort.

Behandling af arvelig trombofili

Hvis der opdages en sygdom, anbefales det først at overholde følgende regler:

  • udelukke et langt ophold i en stationær position (pause for let opvarmning), løftning af vægte;
  • deltage i terapeutisk gymnastik, svømning;
  • bære komprimeringstights, strømper (især under graviditet og under fødsel);
  • selvmassage med venotoniske geler (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
  • opbygge en diæt ordentligt.

Til lægemiddelterapi af thrombophilia brug:

  • antikoagulantia - Heparin, Kleksan, Fraksiparin, Warfarin, Sinkumar;
  • antiplateletmidler (Tiklide, acetylsalicylsyre, Dipyridamol, Wessel Douay F);
  • venotonics - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Aescusan, Vazoket.

Diæt med en tendens til trombose

Fødevarer, der øger blodviskositeten, bør fjernes fuldstændigt fra ernæring. Disse inkluderer:

  • fedt kød, slagteaffald, svinefedt, kødbuljonger, geléskød;
  • kaffe, sort te, chokolade;
  • hård ost, sødmælk;
  • spinat og blad selleri;
  • alle krydret og fedtholdige retter;
  • bekvemmelighedsfødevarer.

For at fortynde blod skal menuen indeholde:

  • lingonberry, tranebær eller viburnum juice;
  • kompoter med aronia, svisker, tørrede abrikoser;
  • tang, muslinger, rejer;
  • ingefær;
  • granatæble juice;
  • boghvede grød, byg og havregryn;
  • datoer.
Blodfortyndende produkter

Arvelig trombofili manifesteres i tilfælde, hvor kroppen har defekter i generne, der er involveret i dannelsen af ​​koagulationsfaktorer eller stoffer med antikoagulant aktivitet. Symptomer på sygdommen inkluderer tilbagevendende obstruktion af venøse kar. Denne patologi er især farlig for gravide på grund af den øgede trussel om for tidlig fødsel og fosterdannelsesforstyrrelser.

Og her handler mere om forebyggelse af trombose af vener og kar i de nedre ekstremiteter.

Personer med risiko anbefales at gennemgå en undersøgelse, inklusive en lipidprofil og et koagulogram, samt tests for markører af genetisk trombofili. Til behandling og forebyggelse af komplikationer anbefales doseret fysisk aktivitet, medicin og en antitrombotisk diæt..

Nyttig video

Se videoen om trombofili og graviditet:

En blodprop, der bærer en dødelig trussel mod mennesker. Forebyggelse af venøs og vaskulær trombose kan reducere risikoen for dødelige trusler. Hvordan forhindres trombose? Hvad er de mest effektive stoffer mod det??

At drikke rose hofter til blodkar, styrke hjertet er meget nyttigt. Det hjælper også aktivt hjernerne, hvilket reducerer risikoen for at udvikle mange farlige patologier.

Ikke hver læge vil let svare på, hvordan man skelner mellem trombose og thrombophlebitis, phlebothrombosis. Hvad er den grundlæggende forskel? Hvilken læge skal jeg kontakte?

En temmelig vigtig blodindikator er hæmatokrit, hvis norm er forskellig hos børn og voksne, hos kvinder i den sædvanlige tilstand og under graviditet såvel som hos mænd. Hvordan tages analysen? Hvad du har brug for at vide?

Tildel lægemidlet Sincumar for at forhindre dannelse af blodpropper, brugen skal ske under opsyn af en læge. Kontraindikationer til tabletter inkluderer graviditet. At vælge, hvilket er bedre - Warfarin eller Sinkumar, den første prioriteres.

I mange situationer, for eksempel med thrombophilia, er iltbehandling derhjemme nødvendig. Hjemme kan du udføre langtidsbehandling ved hjælp af specielle enheder. Først er det dog værd at vide nøjagtigt indikationer, kontraindikationer og mulige komplikationer fra sådanne behandlingsmetoder..

Den ekstremt farlige flydende thrombus er kendetegnet ved det faktum, at den ikke støder op på væggen, men flyder frit gennem venerne på den underordnede vena cava, i hjertet. Genanalisering kan anvendes til behandling..

Bestemm proteinet i blodet med mistanke om mange patologier, inklusive onkologi. Analysen hjælper med at bestemme normen, øgede mængder af reaktive c og proteiner. Det er værd at forstå betydningen: blod til eosinophilisk kationisk protein, totalt. Tykt eller ikke blod?

Prothrombintid bestemmes til analyse af plasma-koagulationssystemet. Dette hjælper med at identificere sandsynligheden for blodpropper. F.eks. Foretages Quick's analyse hos kvinder under graviditet. Hvad er normen for indikatoren? Hvad hvis hævet, sænket?

Trombofili blodprøve

For at bestemme en persons tilstand foreskriver eksperter en generel blodprøve. Med sin hjælp er det muligt at diagnosticere forskellige sygdomme af ikke kun erhvervet, men også medfødt art..

Blodplader er involveret i processen med koagulation af blodvæske i tilfælde af vaskulær skade, hvilket danner en koagulat på skadestedet.

Hvis indikatoren afviger fra normen, øges risikoen for alvorlige konsekvenser, hvilket kan resultere i død. Der er en patologisk tilstand, hvor en stigning i blodpladekoncentrationen forekommer. For at identificere denne lidelse udføres en thrombophilia-test..

Hvad er denne sygdom

Dette er en patologisk proces, der er kendetegnet ved en krænkelse af blodets koagulerbarhed, hvilket fører til en øget risiko for trombose. Sygdommens særegenhed ligger i dens lange forløb og pludselige komplikationer.

Koagulationssystemets hovedfunktion er at holde blod i en flydende tilstand og om nødvendigt danne et hæmostatisk stik på stedet for vaskulær skade.

Hemostase er en kæde af kemiske reaktioner, hvor specielle stoffer er involveret - koagulationsfaktorer.

Dannelsen af ​​blodpropper er en dynamisk proces, der direkte afhænger af epitelet i de vaskulære vægge, bloddannelseshastigheden og de hemostatiske elementer i blodvæsken.

Hvis balancen mellem disse komponenter forstyrres, øges risikoen for at udvikle en patologisk tilstand, hvor der er et fald eller stigning i trombose.

Typer og klassificering

Sygdommen er opdelt i:

  1. Medfødt, arvelig trombofili. Sygdommens genetiske form kan bestemmes efter en omfattende diagnostisk undersøgelse af patienter.

Nogle mennesker arver en øget tilbøjelighed til trombofili og udviklingen af ​​samtidige komplikationer. Medfødt type sygdom har en anden oprindelsesart. Der skal tages hensyn til genetiske markører under undersøgelsen..

Den patologiske proces kan udløses af flere årsager. Først og fremmest skelnes en arvelig disposition. I dette tilfælde kan sygdommen muligvis ikke forekomme i mangel af tilstande, der befordrer udviklingen af ​​en sådan tilstand.

Mutation af gener under nukleationen og udviklingen af ​​embryoet kan også påvirke patologien. Blandt de provokerende faktorer skelnes en ugunstig miljøsituation, virkningen af ​​stråling, brugen af ​​visse medikamenter og menneskeskabte årsager. Denne form kan også udvikle sig på baggrund af en krænkelse af genetik, genomisk eller strukturel mutation af kromosomer (heterozygoter), som kan arves gennem generationer. Erhvervet. I denne situation kan patienten diagnosticeres med antiphospholipid syndrom. På denne måde forekommer oftest manifestationen af ​​trombofili af den erhvervede form.

Denne diagnose stilles på grundlag af et kompleks af symptomer og laboratoriedata. Med udviklingen af ​​patologi kan der observeres tegn såsom immuntrombocytopeni, neurologiske lidelser, arteriel eller venøs trombose, fostertabssyndrom.

Afhængig af årsagen til den patologiske tilstand klassificeres thrombophilia i følgende typer:

  • vaskulære sygdomme, der påvirker vener og kapillærer, bidrager til udvikling;
  • hæmatogen - patologier i det hæmatopoietiske system fungerer som en provokerende faktor;
  • hypodynamisk - vaskulære sammentrækninger bidrager til udvikling.

For at bestemme sygdommens form er det nødvendigt at donere blod til passende tests..

Sådan diagnosticeres

Som nævnt ovenfor er den grundlæggende diagnose af trombofili baseret på en undersøgelse af blodvæskens sammensætning. Oftest udføres to typer analyser for at identificere en patologisk proces:

  • generelt - bestemmer de grundlæggende indikatorer (blodplader, røde blodlegemer og andre);
  • avanceret - analyserer blodkoagulationssystemet.

Derudover foreskrives følgende typer undersøgelser:

  • APTT, essensen af ​​denne procedure er at skabe kunstige tilstande, så blodet kan koagulere, mens specialist specialiserer det tidsrum, i hvilket en blodprop dannes;
  • koagulogram, det betragtes som en af ​​de vigtigste analyser;
  • protrombinindeks og -tid;
  • D-dimer.

De nævnte diagnostiske forholdsregler er de vigtigste. De giver dig mulighed for at forstå, hvilke handlinger du skal tage i fremtiden..

Efter udførelse af den primære diagnose udføres der tests, der identificerer specifikke markører for sygdommen. Med deres hjælp stiller lægen den endelige diagnose og ordinerer den mest passende terapi..

Yderligere forskning består af følgende analyser:

  • Proteiner
  • fibrinogen;
  • homocystein;
  • blødningstid;
  • lupus antikoagulant;
  • antihemofil globulin;
  • fibrinolytisk aktivitet;
  • von Willebrand-faktor.

I nogle tilfælde kan der udføres specifikke test, der giver dig mulighed for at identificere genetiske mutationer i udviklingen af ​​en arvelig form af sygdommen.

Hvorfor tildeles undersøgelsen

Proceduren er nødvendig for at identificere markører af thrombophilia. Undersøgelse vist:

  • hele den mandlige halvdel af befolkningen;
  • personer over 60 år;
  • blod pårørende til mennesker, der har en historie med problemer relateret til blodkoagulation;
  • gravid kvinde
  • når planlægning af undfangelse
  • i strid med metaboliske processer;
  • efter operation eller skade;
  • med autoimmune eller onkologiske patologier.

Analysen skal også udføres ved langvarig brug af orale hormonelle prævention.

Sådan forberedes

For at opnå de mest pålidelige resultater skal blod doneres korrekt til analyse. Normalt kræves der ikke specialiseret træning i dette tilfælde.

Det er nok at følge visse anbefalinger fra specialister:

  • opgive cigaretter et par timer før proceduren;
  • udelukke alkohol og fedtholdige fødevarer et par dage før undersøgelsen;
  • ikke udsættes for kroppen for tung fysisk og psyko-emotionel stress.

Hvis patienten tager nogen medicin, skal diagnosticøren informeres, da nogle grupper af medicin kan provokere en stigning eller formindskelse i blodkoagulation.

Funktioner

Doner blod til analyse på tom mave om morgenen. Proceduren udføres under normale laboratorieforhold ved anvendelse af sterile instrumenter. Afhængig af de ressourcer, der er til rådighed for skabet, kan der udtages prøver af det buccale epitel eller venøs blodvæske..

Tolkning

Dekryptering af resultaterne udføres udelukkende af en specialist, da denne analyse har sine egne specifikke træk. Dette skyldes det faktum, at der for hver patient vælges et vist antal recept, baseret på den generelle tilstand og tilgængelige patologier i anamnese. Baseret på fundene bestemmer hæmatologen den endelige diagnose..

Hvis testene viser udviklingen af ​​thrombophilia, foreskrives passende terapeutiske foranstaltninger.

Behandling

I begge tilfælde vælges behandlingsteknikken individuelt. I dette tilfælde er det vigtigt at tage hensyn til egenskaberne ved patientens krop, eksisterende sygdomme, staten som helhed og andre faktorer.

Den generelle ordning er at ordinere sådanne lægemidler som:

  • antikoagulanter;
  • desaggregeringsmidler;
  • hemodelation.

Gør ofte blodudladning. I nogle tilfælde kan der udføres en plasmaoverføring..

Med et mildt forløb af den patologiske proces ordineres patienten medikamenter, hvis handling er beregnet til at fortynde blodet (Warfarin og Acenocumarol).

Ved fortsat aktiv thrombose indlægges patienten. I dette tilfælde vil behandlingsspecifikationer være baseret på den intravenøse indgivelse af ikke-fraktioneret heparin ved hjælp af en speciel anordning - et infusomatom. Acetylsalicylsyre-baserede lægemidler (Pentoxifylline eller Dipyridamole) er ikke mindre effektive..

Vitaminkomplekser, folic eller nicotinsyre anbefales som en ekstra behandling..

Ved diagnosticering af en alvorlig form inkluderer behandlingen medicin i den fibrinolytiske gruppe.

For at normalisere blodcirkulationen får patienter ordineret urtemedicin, terapeutiske øvelser, massage og gåture på gaden. Det er vigtigt at overvåge ernæring..

Fare for patologi

Hvis der ikke træffes rettidige foranstaltninger for at eliminere den patologiske tilstand, kan dette føre til udvikling af alvorlige komplikationer, blandt hvilke:

  • hjerteanfald;
  • slag;
  • tarmnekrose;
  • peritonitis;
  • kolden af ​​arme og ben.

Derudover kan udviklingen af ​​trombose i den periode, hvor man føder et barn, provosere hans død.

Hvor man kan få forskning, hvad er dets omkostninger

Du kan foretage en analyse af thrombophilia på enhver medicinsk institution eller klinisk diagnostisk center. Prisen for proceduren afhænger af det område, hvor patienten bor, og de tildelte indikatorer.

I gennemsnit varierer forskningsomkostningerne fra halvanden til fire tusinde rubler.

Trombofili er en temmelig alvorlig patologi, der i mangel af korrekt behandling kan føre til alvorlige konsekvenser. Derfor anbefales det med eksisterende risikofaktorer regelmæssigt at foretage en analyse, der bestemmer koagulationen af ​​blodvæske. Når du bekræfter diagnosen, er det vigtigt at starte behandlingen så tidligt som muligt..

Trombofili - hvad er det, egenskaber ved sygdommen, dens typer, diagnose og behandling

Blandt alle blodsygdomme indtager thrombophilia et specielt sted. Denne patologi fører til adskillige lidelser i kredsløbssystemet på grund af forøget trombose. Den mest almindelige og komplekse behandlingsform betragtes som genetisk trombofili. Den vigtigste årsag til sygdommen bliver en defekt i de gener, der er ansvarlige for blodkoagulation (dette kan være en Leiden-mutation, dysfibrinogenæmi og andre).

Læger bemærker, at thrombophilia er en sygdom, der først diagnosticeres, når der opstår komplikationer. Dette kan være både kronisk venetrombose og hjerteanfald i forskellige organer. Hos kvinder fører genetisk trombofili til sekundær infertilitet, mens det hos mænd er en almindelig årsag til slagtilfælde. Mere end 20% af patienterne med denne patologi modtager ikke effektiv behandling, da den sande årsag til blodpropper stadig er uklar.

Ifølge statistikker forekommer genetisk trombofili hos 40% af den voksne befolkning, og kun i 3% af tilfældene opdages det hos børn.

Egenskaber ved sygdommen

Det vigtigste træk, der adskiller trombofili fra andre sygdomme i kredsløb og hematopoietisk system er, at denne patologi henviser til begrebet "tilstand" og ikke "sygdom". I sin kerne refererer udtrykket til en prædisposition til dannelse af blodpropper, der er forårsaget af genetiske polymorfismer forbundet med risikoen for trombofili. Hos en patient med en sådan afvigelse observeres en ubalance af koagulerende og antikoagulerende blodfaktorer, hvor dannelsen af ​​blodpropper i karene forekommer spontant uden god grund, og kroppen kan ikke uafhængigt opløse dem.

De fleste tilfælde af denne afvigelse er genetisk, dvs. de er medfødte. Trombofili hos børn er imidlertid ekstremt sjældent, da kroppen op til en bestemt alder ikke påvirkes af faktorer, der stimulerer blodkoagulationsfaktorer til at arbejde for aktivt. Disse patienter har en udvidet genetisk risiko for trombofili..

Nogle patienter, der oplever overdreven ”massefylde” af blod, er genetisk sunde. Deres tilstand er forårsaget af sekundære faktorer: kroniske sygdomme, medicin, hormonelle forandringer, graviditet.

Da blodkoagulation er mere påvirket af hormoner og dets ændringer, findes der ofte tegn på sekundær trombofili hos kvinder.

Årsager

Det mest almindelige i klinisk praksis er arvelig trombofili. I dets forekomst spiller de gener, der er ansvarlige for processen med blodkoagulation og rettidig opløsning af blodpropper, en rolle. Årsagerne til mutationen af ​​gener er ikke fuldt ud forstået. Ifølge eksperter kan de være:

  • negativ global økologi;
  • ernæringsændring i generationer af mennesker;
  • stigning i volumen af ​​bølgeeffekter på forældres krop og det udviklende foster.

Sekundære årsager til en persons tilbøjelighed til trombofili kan være kroniske sygdomme:

  • trombocytose;
  • etitremia;
  • aterosklerose;
  • atrieflimmer;
  • arteriel hypertension;
  • autoimmune sygdomme, såsom systemisk lupus erythematosus;
  • åreknuder;
  • ondartede tumorer.

Kirurgiske indgreb, fedme, graviditet eller indtagelse af hormonelle medikamenter (hovedsageligt prævention) kan stimulere udviklingen af ​​patologi..

Eksperter siger, at sekundær, ikke-genetisk bestemt trombofili ofte forekommer hos ældre patienter, der har misbrugt rygning i lang tid..

Klassifikation

Den officielle klassificering af patologi opdeler den i flere former og grupper afhængigt af årsagerne. Selv på trods af denne "ensidighed" ved systematisering er der identificeret mere end et dusin grupper og former for sygdommen. For eksempel, baseret på polymorfismen hos gener, der er ansvarlige for disponering for blodpropper, er mindst 5 former for sygdommen.

Former og grupper af thrombophilia

Hele variationen af ​​trombofili kan opdeles i 4 grupper afhængigt af kilden til hæmostatiske lidelser:

  1. Vaskulær Den vigtigste kilde til blodkoagulationsproblemer er svigt i blodkar, oftest vener og kapillærer. Disse inkluderer almindelige skader, der fremkalder lokal hyperkoagulation, og systemiske sygdomme - åreforkalkning, diabetes, endarteritis, vaskulitis og andre. Dette er ikke genetisk trombofili, som dog er relateret til arvelighed, fordi prædispositionen for vaskulære sygdomme ofte er indlejret i genotypen.
  2. Hæmatogen trombofili. Det er en genetisk bestemt krænkelse af blodkoagulationssystemet. Dette er den mest omfattende gruppe af sygdomme forårsaget af polymorfisme af thrombophilia-gener og enkeltgenetiske mutationer. Denne typisk genetiske trombofili kan have mange variationer: fra mutationer i gener, der er ansvarlige for sammensætningen af ​​blod og den geometriske form af dets komponenter til dysregulering af plasmaviskositet og utilstrækkelig syntese af organiske antikoagulanter.
  3. Hypodynamisk eller kardiogenetisk thrombophilia. Tilstanden opstår på baggrund af forstyrrelser i karmenes kontraktile funktioner, der fremkalder overbelastning og dannelse af blodpropper. Læger tilskriver denne sort genetisk bestemt trombofili, det vil sige med prioriteret arv.
  4. Iatrogen. Absolut ikke genetisk trombofili, hvis udseende skyldes brugen af ​​visse medicin, ofte orale prævention.
Til gengæld har medfødt trombofili, der stammer fra genetiske mutationer, flere former, afhængigt af hvilke processer i kroppen ændrer sig:
  • rheologiske egenskaber ved blod - seglcelleanæmi, thrombocythæmi, myelom, endotelial patologi;
  • hæmostase-proces - destabilisering af plasmainhibitorer af blodpladeaggregering og -stimulering, hypersyntese af von Willebrand-faktor, mangel på C-, S- og antithrombin III-proteiner;
  • immunohumoral - øget syntese af antistoffer mod anticardiolipin og lupus antikoagulant.

For hver form identificerer specialister yderligere underarter af sygdommen, der varierer afhængigt af hvilke gener, der har gennemgået mutationer..

I nogle tilfælde har patienter kombineret genetiske abnormiteter, hvilket øger risikoen for livstruende konsekvenser.

Markers

Den eneste måde at pålideligt konstatere, at en patient har trombofil status, er at bestemme specifikke genetiske markører. For at gøre dette skal du udføre genetisk analyse: RFLP (polymorfisme af længderne af restriktionsfragmenter), PCR (polymerasekædereaktion) eller kompleks genetisk analyse.

I en kompleks laboratorieundersøgelse forsøger specialister at bestemme tilstedeværelsen af ​​følgende genetiske markører af trombofili:

  • mutationer af C- og S-proteiner, der er ansvarlige for antikoagulation;
  • defekter i generne, der er ansvarlige for syntesen af ​​protrombin II og antithrombin III;
  • en defekt i generne, der er ansvarlige for syntesen af ​​MTHF-reduktase;
  • mutation af gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​V-faktor for blodkoagulerbarhed (Leiden-mutation);
  • fibrinogen abnormitet;
  • unormalt blodpladeceptor glycoprotein IIIa gen.

At finde specifikke genetiske markører, der indikerer en medfødt tendens til trombose, hjælper læger med at finde personaliserede behandlingsregimer. Inden markører af thrombophilia identificeres, skal specialister eliminere konsekvenserne af en patologisk tilstand.

Symptomer på patologi

I kliniske manifestationer er genetisk trombofili ekstremt uspecifik, da den manifesterer sig med forskellige symptomer afhængigt af placeringen af ​​blodpropperne. Når de udelukkende fokuserer på dem, er læger ikke i stand til entydigt at bestemme patientens patologiske status.

De første kliniske manifestationer af trombofili, selv med en genetisk disponering hos 50-70% af patienterne, optræder i ung eller moden alder. Sygdommen kan mistænkes ved begyndelse af trombose, iskæmi i blødt væv og indre organer, lungetromboemboli. Disse tegn på trombofili optræder i en ung alder, hvilket indikerer problemets genetiske karakter..

Generelt er symptomerne på trombofili meget forskellige og afhænger af lokaliseringen af ​​blodpropper, der dannes i blodbanen:

  • med skade på lungekarrene klager patienter over vanskeligheder og smertefuld vejrtrækning, åndenød med anstrengelse, brystets fylde;
  • med arteriel trombose manifesterer genetisk trombofili sig i form af slagtilfælde, hjerteanfald, hjertesvigt i ung alder;
  • ved venøs trombose observeres iskæmi, nekrose af blødt væv, tegn og symptomer på hæmoragisk purpura observeres;
  • med trombose af patientens abdominale årer, akutte abdominale smerter bekymring, tegn på iskæmi og tarmnekrose vises, kan peritonitis udvikle sig;
  • med skader på leverkarrene, symptomer svarende til organcirrose forekommer, patienter lider af ukuelig opkast og ødemer.

Den mest uspecifikke manifestation er genetisk trombofili hos kvinder under graviditet. Hos patienter er der en forsinkelse i udviklingen af ​​fosteret eller det falmer, død i 3. trimester eller for tidlig dødfødsel, tilstand af præeklampsi. I nogle tilfælde manifesterer konsekvenserne af en patologisk tilstand under fødsel eller inden for en dag efter dem. I dette tilfælde forekommer lungetromboembolisme, som i en tredjedel af tilfældene fører til død.

Diagnostiske metoder

Omfattende diagnose af trombofili inkluderer et antal laboratorieundersøgelser:

  • biokemisk og generel blodprøve;
  • genetiske analyser (PCR og kompleks genetisk analyse);
  • radioisotopundersøgelse.

Ved en forværring af sygdommen anvendes komplekse instrumentelle undersøgelsesmetoder for trombofili, der sigter mod at identificere blodpropper i vaskulærbedet:

  • Ultralyd af blodkar;
  • dopplerography;
  • arteriografi med en kontrastopløsning;
  • radiografiske undersøgelser.

Baseret på den modtagne dataserie vælger lægerne et behandlingsregime.

Behandling

Behandlingsregimen for trombofili afhænger helt af årsagerne til sygdommen og hvilken skade den har forårsaget i kroppen. De samme faktorer vil bestemme, hvilken læge der skal behandle patienten. For eksempel, hvis der er skader på venerne i de nedre ekstremiteter, en phlebolog og kirurg udarbejder en terapiordning, vil problemer med at føde et barn løses af en gynækolog i et team med en phlebolog og kirurg, og hvis patienten er involveret i den patologiske proces i leveren og tarmen, vil gastroenterologer, proktologer og kirurger være involveret.

For enhver oprindelse af sygdommen understreger læger forebyggelse af trombose, eliminering af eksisterende blodpropper og eliminering af virkningerne af trombose. I de fleste tilfælde er det muligt at stabilisere staten ved hjælp af medicin:

  • til forebyggelse af trombose ordineres antikoagulantia og antiplatelet-midler - aspirin, dipyramidol og deres analoger;
  • når der dannes blodpropper på baggrund af et slagtilfælde, hjerteanfald og lungetrombose, anvendes trombolytika - Tenekleplaza, Retaplase og deres analoger;
  • ved kompliceret trombose anvendes fibrinolytika - Thromboflux, Actilase, Thrombovazim.

Behandlingen af ​​konsekvenserne af thrombophilia vil kun være fuldstændig, hvis de underliggende sygdomme, der udløste dannelse af blodpropper i det vaskulære leje, fjernes.

Forebyggelse

Selv med en genetisk disponering for blodpropper kan du reducere risikoen for negative konsekvenser af sygdommen. For at gøre dette er det nok at fjerne provoserende faktorer fra livet:

  • dårlige vaner - rygning og drikke alkohol;
  • fastfood rig på fedt, salt og lette kulhydrater;
  • passiv livsstil.

For at stabilisere blodets sammensætning og reducere dets viskositet anbefales patienter en diæt til trombofili. Det er meget nyttigt at inkludere naturlig tranebær eller druesaft i den daglige menu - de indeholder stoffer, der forhindrer blodpropper. Grundlaget for kosten skal være grøntsager og frugter, diæt kød og skaldyr. Takket være en afbalanceret diæt til trombofili vil patienten kunne opretholde normal vægt, reducere belastningen på det venøse system og undgå fedme - en almindelig tromboseprovokator.

Forebyggelse af thrombophilia bør også omfatte moderat og regelmæssig fysisk aktivitet:

  • lange ture i den friske luft;
  • let jogging;
  • cykeltur;
  • svømning;
  • Stavgang osv..

For rettidigt at identificere risikoen for trombose kræves en omfattende undersøgelse årligt. Kvinder, der planlægger en graviditet, skal testes for blodkoagulationsfaktorer senest i første trimester, og om muligt gennemgå genetiske tests for markører af trombofili inden befrugtningen.

Trombofili: genetisk og erhvervet. Genpolymorfisme

At lave en aftale

Stil et spørgsmål online

Anmod om et opkald tilbage

- Lad os starte med at definere udtrykket ”thrombophilia”

Der er to former for thrombophilia - genetisk og erhvervet. Genetisk eller arvelig trombofili er en mutation, polymorfisme af gener, der fører til tykt blod. Erhvervet thrombophilia er immun eller hyperhomocysteinæmi.

Trombofili i sig selv er ikke en sygdom, men en tilbøjelighed til tykt blod. Takket være udviklingen af ​​molekylær diagnostik og dens introduktion i klinisk obstetrik har det vist sig, at trombofili kan være årsagen til mange helbredsproblemer hos både mænd og kvinder.

Hos mænd kan denne disponering føre til trombose, hjerteanfald eller slagtilfælde..
Den kvindelige krop reagerer forskelligt på forskellige udviklingsstadier. I barndommen kan trombofili føre til epilepsi, thrombocytopeni, hæmolytisk anæmi. I en reproduktiv alder kan en kvinde med en tilbøjelighed støde på problemer såsom infertilitet, spontanabort eller en byrde af graviditet, for tidlig frigørelse af placenta, gestosis, for tidlig fødsel, fosterudviklingshæmningssyndrom, vanskeligheder med IVF, samt trombose, hjerteanfald, slagtilfælde, migræne, åreknuder og en række andre sygdomme. I overgangsalderen kan thrombofili føre til hjerte-kar-sygdom, kardiomyopati, atrieflimmer og komplikationer under hormonerstatningsterapi.

Hvis patienten ikke ved, om han lider af trombofili eller ej, bør tilstedeværelsen af ​​ovennævnte sygdomme og problemer være et signal til at bestå en analyse og identificere den rigtige årsag.

- Hvor almindelig er trombofili?

I den moderne verden er thrombophilia en forholdsvis almindelig tilstand, der forekommer hos hver fjerde person i verden. Som regel fører det til komplikationer som følge af stress og øget stress. Mængderne inkluderer - at spille sport, lange og hyppige flyvninger, rygning, alkohol og graviditet hos kvinder. I fare er de, hvis nære slægtninge (førstefamilier) havde en historie med trombofili.

Det er ekstremt vanskeligt at genkende trombofili, da det er et problem, der ikke manifesterer sig i lang tid. Blodfortykkelse går ikke ensrettet, kroppen tilsluttes straks og begynder at bekæmpe hyperkoagulation. Denne kamp kan vare længe, ​​og som et resultat vil kroppen klare problemet. Samtidig er kroppens ressourcer muligvis ikke nok, og derefter vil trombofili manifestere sig i form af komplikationer. Derfor, hvis en mand eller kvinde er i fare, og kvinden planlægger en graviditet, tilrådes det at foretage en analyse.

Thrombophilia-test udføres nu i mange laboratorier. Hvis der er mistanke, bør valget stoppes ved en specialiseret institution og gennemgå en undersøgelse i det. Dette vil hjælpe med at bestemme kroppens tilstand og ordinere den passende terapi med yderligere overvågning af dens effektivitet..

- Hvilke tests skal tages, hvis der er mistanke om thrombofili?

For at påvise latent thrombophilia er det nødvendigt at foretage en analyse for mutationer af hæmostasegener.

Disse inkluderer:

  • mutationer polymorfismer,
  • mutationer af methylentetrahydrofolatreduktase,
  • Leiden-mutation (faktor 5-gen (F5)),
  • polymorfismer af fibrinolysesystemet PAi-1,
  • vævsplasminogenaktivator,
  • fibrinstabiliserende faktor 13 (F13),
  • faktor 12 (F12) og blodpladeceptorer, der inkluderer: blodpladeglycoprotein 1a, blodplade III-a, 1 beta-alfa, ADP-glycoprotein.

Dette er de vigtigste tretten parametre, som det er ønskeligt at videreføre identifikationen af ​​trombofili.

For at påvise immuntrombofili (et andet navn er antiphospholipid syndrom) er det nødvendigt at videresende markører på antiphospholipid antistoffer, homocystein og antistoffer mod phospholipid cofactors.

Screening for hæmostase, som giver dig mulighed for at bestemme, om en patient har trombofili, koster ca. 2.200 rubler i vores klinik. Bestemmelsen af ​​genetisk trombofili er dyrere - 700 rubler pr. Undersøgelse for en parameter. I alt undersøges 13 markører. Analysen er ret dyr, men den udføres en gang i livet..

- Hvad kan og kan ikke gøres til patienten, inden testen tages?

Speciel forberedelse til genetisk analyse er ikke påkrævet. Generelle anbefalinger er som følger. Før der udføres et hæmostasiogram, tilrådes det at drikke to til tre glas vand for at udelukke hyperviskositet. En time før analysen skal du også afstå fra at ryge og udelukke fysisk aktivitet. Protein og fedtholdige fødevarer kan indtages otte timer før analysen, mens blod kan tages ved morgenmaden, men morgenmaden skal være let, f.eks. Grød. Blod tages fra en blodåre. Typisk er der behov for et til to prøverør på 5 ml hver. For kvinder - der kan ikke tages analyse på kritiske dage.

Når vi udfører test, udfører vi funktionen af ​​blodplader. I dette tilfælde kan blodet ikke transporteres, så patienten ikke tager testen i behandlingsrummet, men direkte på laboratoriet, der er placeret i klinikken. Analysen udføres umiddelbart efter blodprøvetagning.

Tilmeld dig test med rabat:

- Hvis patienten har trombofili, hvad ordineres der?

Først og fremmest bestemmes risikoen for komplikationer. De kan være høje, mellemstore og lave. Baseret på dette tilbydes patienten behandling. For eksempel fører en methylentetrahydrofolatreduktasemutation til åreforkalkning hos mænd. I dette tilfælde ordineres patienten terapeutiske doser af folsyre, B-vitaminer, Omega-3-antioxidanter. Hvis der påvises en Leiden-faktor 5 (F5) -mutation, ordineres antikoagulantia.

På trods af det faktum, at vi forener en gruppe af defekter under ét begreb "thrombophilia", er der ingen enkelt form for behandling.

Foruden lægemiddelbehandling kan hirudoterapi (behandling med igler) ordineres. Ved medicinens morgen var en lignende form for behandling ordineret til alle patienter. En lignende metode hjalp mange, men der var patienter, der fik komplikationer efter anvendelse af hirudoterapi. Det må forstås, at denne behandlingsform ligesom ethvert lægemiddel også har indikationer og kontraindikationer til brug. Kontraindikationer inkluderer: anæmi, en allergisk reaktion på hirudin, kræft.

- Hvilken specialist skal konsulteres, hvis patienten ifølge resultaterne af testene afslørede trombofili?

Patienter henvises ofte til os af neurologer, kardiologer og terapeuter. Vi rådgiver patienter om resultaterne af testene, og den behandlende læge inkluderer allerede vores anbefalinger i hans behandlingsregime. Selvfølgelig leder han patienten og er direkte ansvarlig for resultatet af behandlingen af ​​den behandlende læge.

En anden ting, hvis problemet er infertilitet og spontanabort. Sådanne patienter ledes af en gynækolog-hæmostasiolog sammen med en vaskulær kirurg, neurolog, kardiolog og andre specialister.

- Er det værd at tage en analyse af trombofili, hvis en kvinde kun planlægger en graviditet?

Trombofili er et skjult problem. Hvis analysen ikke blev betalt, ville det være det værd at overføres til alle uden undtagelse for at bestemme risikoen for helbredsmæssige komplikationer. Desuden, hvis en kvindes familie har haft tilfælde af trombose, hjerteanfald, slagtilfælde, er det absolut værd at tage en analyse.

Risikoen for spontanabort øges med hver mislykket graviditet. Ved den første graviditet er det 5%. For kvinder, der har haft mindst en abort, er risikoen allerede 15%, med to - 24%, med tre - 43%, med fire - 54%.

En tilbøjelighed til trombofili tilstopper blodkar. Hvis et føtal æg implanteres i en blodløs eller blodløs livmoder, mangler det ilt - hypoxi. Embryoet prøver at kompensere for denne mangel på bekostning af dets ressourcer, men det er ikke altid nok. Undertiden opstår spontanabort på grund af dette problem i de tidlige stadier. I dette tilfælde mener kvinden, at graviditeten slet ikke forekom. Det sker også, at graviditet ikke udvikler sig i første trimester (7-8 uger) eller ved 12-20 uger, og der er endda en risiko for en graviditet i fuld tid - dette sker ved 38-40 uger.

Kvinder med diagnosticeret thrombophilia i perioden fra 20 til 25 uger bør have en doppler af livmoderkarrene. Denne undersøgelse viser, hvor godt livmoderen forsynes med blod, såvel som effektiviteten af ​​antiplatelet- eller antikoagulanteterapi, og hvordan fosteret reagerer på det..

I vores klinik udføres også en unik undersøgelse af CTG af fosteret (kartografi af fosteret). En standard CTG-test udføres fra 33 uger, i vores klinik er der en mulighed for at udføre denne diagnostiske procedure allerede efter 18 uger. Denne undersøgelse gør det muligt at påvise føtalhypoxi i de tidlige stadier af kvinder, der lider af trombofili, og følgelig forebygge udviklingen af ​​syndromet med fostervæksthæmning, spontanabort og for tidlig fødsel.

Doppler-livmoder er også værd at lave, når du planlægger en graviditet. Proceduren udføres 5-7 dage efter begyndelsen af ​​ægløsning.

- Lider børn af trombofili?

Såvel som voksne er børn tilbøjelige til trombofili. Ud over polymorfismer af mutationer er der defekter i hæmostase, som er defekter af naturlige antikoagulanter, såsom antithreimin 3, protein C og protein S. Genetisk analyse til at identificere disse defekter i vores land udføres ikke, fordi de er ekstremt sjældne og faktisk analyse er meget dyre. Vi udfører en funktionel analyse for at bestemme niveauet af disse proteiner. Hvis det reduceres, er der som følge heraf en risiko for trombofili, hvilket fører til andre helbredsproblemer.

På grund af fænotypen hos børn klarer de sig godt med mutationer. Dette er de 13 mutationer, som jeg har anført. Derfor, hvis der ikke er nogen seriøse provokater, såsom en vanskelig fødsel, postpartum opsving, akut virusinfektion, opstår der ikke et barn med en tilbøjelighed til trombofili.

Mange tak for den detaljerede historie.!

Du kan tage tests for trombofili samt få rådgivning fra en hæmostasiolog i en specialiseret klinik med dit eget laboratorium: “International Clinic of Hemostasis. Center for fostermedicin. ” Dagligt fra 7.30 til 20.00. Moskva, metro Arbatskaya, Bolshoi Afanasyevsky-bane, 22.