Trombofili test

For at påvise en genetisk disponering (GP) til thrombose hos patienter, er thrombophilia-test ordineret. Den praktiske værdi af laboratoriemetoder er meget vigtig - de giver dig mulighed for at finde ud af årsagerne til blødningsforstyrrelser, forudsige udviklingen af ​​trombotiske komplikationer og derved reducere hyppigheden af ​​de mest almindelige sygdomme, såsom trombose, thrombophlebitis, lungeemboli, osv. Det er især vigtigt at påvise trombofili under graviditet. Med kendskab til patientens diagnose vil lægen være i stand til at give hende kompetent medicinsk support indtil fødslen.

Årsager og symptomer

Den vigtigste årsag til sygdommen er manglen på reguleringsmekanismer, der begrænser dannelsen af ​​blodpropper..

Blodpropper dannes under blodkoagulation for at gendanne beskadigede kar som et resultat af biokemiske reaktioner mellem specielle celler (blodplader) og proteiner (koagulationsfaktorer), der er ansvarlige for reguleringen af ​​hæmorologi og hæmostase. Når disse processer forstyrres, begynder blodpropper at dannes uden nogen åbenbar grund og blokerer for strømmen af ​​blod til det omgivende væv. Denne tendens til øget dannelse af blodpropper kaldes hæmatogen trombofili..

Hvis patienten har trombofili, vil de kliniske manifestationer afhænge af placeringen af ​​blodpropper, graden af ​​cirkulationsforstyrrelse, samtidig patologi, alder og køn hos patienten. Det vigtigste symptom er den hyppige dannelse af blodpropper, ømhed på stedet for deres lokalisering og voksende hævelse. Udviklingen af ​​sygdommen kan provoseres af genetiske og miljømæssige faktorer, derfor er trombofile anomalier opdelt i arvelige og erhvervede.

Typer af sygdom

Arvelig trombofili

De vigtigste tegn er forekomsten af ​​multiple tromboser hos relativt unge mennesker uden nogen åbenbar grund. Arvelig trombofili er forårsaget af genetiske defekter, der er til stede fra fødslen. Den største disponering for den medfødte form vises, når begge forældre er bærere af defekte gener. De mest almindelige afvigelser er:

  • mangel på antithrombin III og protein C og S, som er ansvarlige for forøget koagulationsdannelse;
  • faktor V Leiden, hæmmer fri blodgennemstrømning.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Erhvervet trombofili

Det forekommer i en ældre alder og forekommer som et resultat af autoimmune lidelser, hormonelle ubalancer og sygdomme, der fører til et fald i blodgennemstrømningen gennem vener og arterier. Unormal koagulerbarhed kan forekomme efter alvorlige operationer, vaskulær kateterisering, langvarig immobilisering, under graviditet og anvendelse af hormonelle orale prævention.

Når der er behov for test?

Screening og analyse for genetisk trombofili skal udføres under omstændigheder som:

Hvis graviditeten fortsætter med komplikationer, har kvinden brug for en yderligere undersøgelse.

  • gentagen trombose;
  • enkelt eller multiple tromboser i en relativt ung alder;
  • graviditetsplanlægning;
  • komplikationer, der opstår ved at føde et barn;
  • onkologiske og systemiske lidelser;
  • konsekvenserne af komplekse operationer, alvorlige kvæstelser, infektioner.
Tilbage til indholdsfortegnelsen

Hvilke analyser der udføres?

Til undersøgelsen tages venøst ​​blod, der indeholder genetiske markører af trombofili, information om sammensætning, viskositet, koagulerbarhed. For at gøre dette gennemgår patienten et koagulogram - en grundlæggende blodprøve for trombofili, som giver dig mulighed for at diagnosticere problemer med hæmostase og hæmorologi. Det inkluderer definitionen af ​​parametre såsom:

  • blodkoagulationstid;
  • APTT;
  • protrombinindeks;
  • thrombosed tid;
  • fibrinogenkoncentration;
  • fibrinolytisk aktivitet;
  • aktiveret genklassificeringstid;
  • perioden for lysis (opløsning) af euglobulin-koagulatet;
  • antithrombin-aktivitet;
  • koagulationsfaktorer;
  • D-dimer og andre.
For at identificere en genmutation er det nødvendigt yderligere at blive undersøgt..

En separat undersøgelse er ordineret, hvis der er mistanke om en genetisk mutation for at detektere genpolymorfisme og bekræfte en medfødt disposition til sygdommen. Til dette kræves specifikke analyser. At bestemme formen for genetiske træk gør det muligt at vælge behandlingstaktik for patienter, der har opdaget en genmutation. Analyse for arvelig trombofili inkluderer påvisning af de mest almindeligt arvede polymorfismer:

  • blodkoagulationsgener - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 osv.
  • antithrombin 3-mutation;
  • mangel på proteiner C og S;
  • MTHFR-gen;
  • plasminogenaktivatorinhibitorgen PAI-1 4G / 5G osv..

Analyser kan videregives i laboratorier, hvor der er alle betingelser for at studere materialet. I store medicinske centre diagnosticeres patologi ved hjælp af et specielt testsystem ”Cardiogenetics of thrombophilia”. Ved planlægning af graviditet udføres screeningstest. Det vigtigste tilberedningskrav er afholdenhed fra mad i 8 timer før analyse. Differentiel diagnose er undertiden nødvendig for at skelne en sygdom fra hæmofili..

Afkodningsanalyse, normer og afvigelser

Genpolymorfisme er ikke et uundværligt kriterium for udviklingen af ​​en sygdom, men medfører en større risiko for dens udvikling, især når de udsættes for forskellige eksterne faktorer.

Genotypen af ​​polymorfisme i en patient kan repræsenteres ved følgende muligheder:

  • GG er normen;
  • A / A - homozygote;
  • G / A - heterozygote.

Resultaterne af trombofili-test indikerer tilstedeværelsen eller fraværet af en mutation. En blodprøve kan vise følgende resultater:

  • Ingen mutationer påvist..
  • Homozygot - indikerer tilstedeværelsen af ​​to gener med en ændret struktur, derfor er sandsynligheden for en sygdom høj.
  • Heterozygot. Betyder at patienten er en bærer af et ændret gen, og sandsynligheden for sygdommen er lav.

Transkriptanalyse af genpolymorfisme er vist i tabellen:

TitelLæge er fraværendeGP er til stedeHøj risiko for trombofili
FibrinogenniveauG gG aA a
F13G tT T
V-Leiden FactorG aA a
F2
Plasminogenaktivatorinhibitor5G / 5G4G / 5G4G / 4G
En datalæge skal evaluere de data, der er opnået under blodprøven.

Baseret på disse data drages en prognostisk konklusion om en persons genetiske tilbøjelighed til trombofili og graden af ​​risiko for trombose. Ved test af blod i laboratoriet bruges forskellige metoder, så indikatorerne kan variere lidt. Evaluering af resultaterne skal udføres i overensstemmelse med standarderne for et separat laboratorium af en hæmatolog. Normen for individuelle indikatorer for blodkoagulorama er vist i tabellen:

arvelig trombofili og graviditet en masse info !

Arvelig THROMBOPHILIA OG PREGNANCY

BESKRIVELSE

Ved arvelig trombofili har en person et defekt gen, der forårsager en krænkelse i blodkoagulationssystemet med en tendens til at danne blodpropper i karene. Denne mangel hos mænd manifesterer sig oftere efter fyrre, hos kvinder - under graviditet.

Trombofili er en forstyrrelse i det hemostatiske system, der er kendetegnet ved en øget tendens til at udvikle blodkartrombose af forskellige kaliber og lokalisering.

Medfødte defekter af hæmostase i befolkningen observeres i 0,1-0,5% ifølge litteraturen, og blandt patienter med tromboemboli udgør de 1-8%.

ÅRSAGER

Graviditet er en tilstand, der øger risikoen for venøs trombose med 5-6 gange, hvilket skyldes tilstanden af ​​fysiologisk hyperkoagulation. Med et kompliceret forløb af graviditet, fødsel og postpartum periode øges risikoen for tromboemboliske komplikationer.

Udvælgelseskriterierne for gravide til undersøgelse af genetisk bestemt trombofili er:
  • familiehistorie med tromboembolisme under 40 år med slægtninge;
  • uklare episoder af venøs og / eller arteriel trombose under 40 år;
  • tilbagevendende trombose i patienten og nærmeste familie;
  • tromboemboliske komplikationer under graviditet, efter fødsel, når man bruger hormonel prævention
  • abort, dødfødsel, intrauterin væksthæmning, placentabruktion
  • tidlig debut af præeklampsi, HTLLP-syndrom.
Genetisk bestemte former for thrombophilia:
  • antithrombinmangel 111;
  • protein C-mangel;
  • protein S-mangel;
  • V-faktormutation (Leiden-mutation);
  • protrombin-genmutation;
  • hyperhomocysteinæmi.

Antithrombin 111-mangel. Antithrombin 111 er en naturlig antikoagulant, der syntetiseres i lever- og endotelceller. Antithrombin 111-mangel erves på en autosomal dominerende måde. De fleste bærere af denne patologi med heterozygoter, homozygoter dør meget tidligt af tromboemboliske komplikationer. Hyppighed af forekomst i populationen 0,3% blandt patienter med tromboembolisme 3-8%.

Protein C-mangel Protein C - en naturlig antikoagulant, vitamin K-afhængig glycoprotein, syntetiseres i leveren i en inaktiv form. Under graviditet stiger niveauet flere gange, endnu mere i postpartum-perioden. Protein C-mangel arves på en autosomal dominerende måde. Homozygote bærere dør i utero eller efter fødslen. Hos nyfødte er protein C-mangel forbundet med sygdomsfulde purpura hos nyfødte. Foci af nekrose og mavesår dannes på huden, ofte tromboser i hjernens kar.

Protein S-mangel Protein S syntetiseres i leveren, er K-vitaminafhængig, og dens mangel arves på en autosomal dominerende måde. Bærere af genmutationer er oftest heterozygoter.

Leiden-faktor V-mutation er den mest almindelige årsag til trombofili. Risikoen for trombose er ekstremt høj, 8 gange højere end uden mutation. Ifølge undersøgelser er risikoen for abort med denne patologi 2 gange højere.

Prothrombin-genmutationen forekommer hos 10-15% blandt arvelig trombofili, når det kombineres med en mutation. Faktoren er kendetegnet ved meget tidlige tromboser i alderen 20-25 år, risikoen for trombose under graviditet øges hundreder af gange.

Hyperhomocysteinæmi. Årsagerne til hyperhomocysteinæmi kan være arvelig og erhvervet. Erhvervet hyperhomocysteinæmi: udvikler sig med en mangel på vitaminer B6, B12, folsyre, med hypothyreoidisme, diabetes, nyresygdom. Hyperhomocysteinæmi er en af ​​årsagerne til defekter i udviklingen af ​​det centrale nervesystem i embryoet.

symptomer

Fysiologisk graviditet hos alle kvinder ledsages af en stigning i blodkoagulation - dette er et element i "graviditetsraten" - et sæt fysiologiske ændringer i en kvindes krop, der tager sigte på at imødekomme et stadigt voksende behov hos et udviklende foster.

Forøget blodkoagulation under graviditet sigter mod at forhindre patologisk blodtab ved fødsel. Men hvis en gravid kvinde har et defekt hæmostase-gen - arvelig trombofili, øges koagulerbarheden markant og kan føre til blodpropper i placentakarrene, hvilket medfører udvikling af komplikationer som truslen om ophør af graviditet, placental insufficiens med en forsinkelse i fosterudviklingen og dens iltesult ( hypoxi); i alvorlige tilfælde, med alvorlig trombose, kan graviditet ende endda med et ugunstigt resultat - føtal død på forskellige graviditetsstadier.

Klager som smerter i benene, tyngde og fylde i kalve, nattekramper i benene og mere er almindelige..

Hos en gravid kvinde kan arvelig trombofili føre til udvikling af gestosis med en stigning i blodtrykket, forårsage prenatal blødning forbundet med for tidlig løsrivelse af en normalt placeret morkage.

BEHANDLING

Behandling inkluderer brugen af ​​antikoagulanter, der reducerer blodkoagulation, hvoraf de førende er hepariner med lav molekylvægt. Sammen med antikoagulantia modtager patienter medikamenter, der påvirker blodpladefunktionen, samt forbedrer leverfunktionen, hvor al koagulation og antikoagulation koagulationsfaktorer produceres. I nogle former for arvelig trombofili ordineres folinsyrepræparater, hvilket også hjælper med at forhindre øget trombose.

Alle patienter med en øget risiko for trombose ordineres en antitrombotisk diæt i henhold til (J. Casper, 1973), eksklusive fedtkød, svinefedder, bælgplanter, hård ost, fed helmælk, bladgrøntsager (spinat, selleri, persille). Ønskelige produkter, der bidrager til at reducere blodkoagulation: skaldyr, rodafgrøder, bær (tranebær, lingonbær, druer, viburnum, chokeberry); tørrede frugter (figner, dadler, svisker, tørrede abrikoser, rosiner), tang, ingefær.

Og også med arvelig trombofili under graviditet er det nødvendigt:

  • Normalisering af arbejdskraft (eliminering af langvarig stilling, vægtløftning),
  • Bær elastiske bandager eller medicinsk komprimeringsstrømper,
  • Løft benene liggende på sengen 10 - 15 cm,
  • Fysioterapi,
  • Selvmassage,
  • svømning,
  • Rationel ernæring, undtagen indtagelse af krydret og fedtholdige fødevarer,
  • Phytoterapi,
  • Elektromagnetisk terapi.

Alt dette hjælper med at forbedre blodgennemstrømningen, hvilket igen forhindrer dannelse af blodpropper. Men at stå i sådanne tilfælde i lang tid frarådes stærkt. Så hvis en kvindes arbejde er forbundet med langvarig stilling et sted, er det bedre at finde en anden aktivitet eller tale med chefer om ændringer i arbejdsforholdene. Derudover anbefales det stærkt at ikke løfte og bære vægte.

Og selvfølgelig må vi ikke glemme, at graviditet hos kvinder med trombofili bør finde sted under konstant og omhyggelig kontrol af læger. En kvinde skal regelmæssigt besøge en gynækolog såvel som en hæmatolog.

Således viser det sig, at thrombophilia ikke er en sætning, ikke et synonym for infertilitet. Hvis du følger alle lægeres anbefalinger, er chancerne for at få og få en sund baby ret store. Der er virkelig endnu en nuance: at overføre barnet til de ordinerede 40 uger med trombofili lykkes næsten aldrig. Typisk finder arbejdskraft sted mellem 35-37 uger. Dette betragtes som et godt resultat..

Bemærk, at en for tidlig baby ikke betyder en syg baby. Moderne medicin giver dig mulighed for at tage sig af børn født på meget tidligere datoer. Derfor er det simpelthen vigtigt for en kvinde at huske risikoen og tro på det bedste.

Thrombophilia graviditetsplanlægning

En meget vigtig faktor i den vellykkede fødsel af en baby er graviditetsplanlægning for thrombophilia. Faktisk er behandlingen af ​​thrombophilia under graviditetsplanlægning ikke meget forskellig fra behandling efter befrugtning. Men denne tilgang til forebyggelse og forebyggelse af udvikling af problemer er dog altid lettere end at løse dem efter manifestationen.

(DOSERINGSBORD DOWNLOADET ONLINE)

Lægemidlet til behandling af trombofili inkluderer indtagelse af medicin, der styrker væggene i blodkar, forbedrer blodmikrocirkulation, dets reologiske egenskaber (Nadroparin, Aescin, Mannol, Troxerutin, Dexamethason).

Indlæggelse af en gravid kvinde er nødvendig for åreknuder, cerebral venetrombose, venøs komplikation. I sådanne tilfælde er det bedre for en kvinde med enhver graviditetsalder at være under tilsyn af læger på et fødsels-gynækologisk hospital.

De vigtigste forebyggende forholdsregler er en aktiv livsstil, der forbedrer venøs udstrømning, idet man tager phlebotonics, antiplatelet-midler - cyclooxygenase-hæmmere i blodplader, der forhindrer vaskulær trombose.

Kompression og lokal terapi udføres efter fødsel i 4 måneder. Regelmæssige konsultationer med en phlebologist er også nødvendige. En måned efter fødslen udføres en ultralydsduplexundersøgelse af venerne, fysioterapi anbefales..

En indikator for effektiviteten af ​​behandlingen af ​​trombofili anses for at være forbedret blodcirkulation, normalisering af de rheologiske egenskaber ved blod.

men jeg fandt ikke træningsterapiøvelser med trombose - jeg har gravet hele Internettet))))))))) hvis nogen har infa - kasser venligst)

Trombofili - hvad er denne sygdom??

Blodets evne til at koagulere er kroppens naturlige forsvarsmekanisme. Hvis karets vægge er beskadiget, ændrer de nærmeste blodplader deres form fra flad til sfærisk, fastgøres til hinanden og tilstopper skaden. Et sådant stik fra blodplader tillader ikke blødning at udvikle sig og forhindrer indtræden af ​​skadelige stoffer i karene. Efter at have opfyldt sin funktion, opløses blodproppen. Hele disse processer kaldes hæmostase - det menneskelige kropssystem, der er ansvarligt for at bevare blodets flydende tilstand, forhindre og stoppe blødning og opløse blodpropper.

Trombofili er en krænkelse af det hemostatiske system, hvilket øger sandsynligheden for trombose, en sygdom, der er kendetegnet ved dannelse af blodpropper i blodkarene, det vil sige blodpropper. Trombofili fører ikke altid til trombose, men øger risikoen for forekomst markant. Dette er ikke en sygdom, men en patologisk tilstand, der fører til en sygdom.

Symptomer på trombofili

Vigtigt: Hvis du har følgende symptomer, skal du bestemt aftale en aftale med en specialist. Trombose kan føre til alvorlige konsekvenser, endda død. Selvmedicinering i dette tilfælde er absolut kontraindiceret.

Vi har allerede fundet ud af, at thrombophilia ikke kan betragtes som en sygdom i ordets fulde forstand. Denne tilstand kan føre til sygdom, men det er den ikke. I henhold til den internationale statistiske klassificering af ICD-10 er thrombophilia inkluderet i gruppen af ​​”Andre koagulationsforstyrrelser” under koden D68.

Patologien i sig selv er asymptomatisk, og ofte ses ingen manifestationer af trombofili hos patienter. Eventuelle symptomer i form af ødemer og smerter i benene, cyanose i huden, åndenød, smerter i brystet og uregelmæssig hjerteslag er ikke forbundet med trombofili, men med trombose af forskellige etymologier. Imidlertid er udseendet af disse thromboser en konsekvens af thrombophilia.

Diagnose af trombofili

På grund af fraværet af symptomer diagnosticeres thrombophilia ikke, når det undersøges af en læge. Men med forekomsten af ​​trombose og mistanke om en øget tendens hos kroppen til at danne dem, ordinerer lægen en række undersøgelser for at identificere trombofili og bestemme årsagen til dens forekomst. Alle typer diagnostiske foranstaltninger til påvisning af trombofili kan opdeles i to klasser: hardware og laboratorium.

Hardwareteknikker inkluderer:

  • Flebografi. Røntgenundersøgelse af det venøse system med introduktionen af ​​et kontrastmedium i blodet. Hjælper med at genkende blodpropper, tegn på betændelse, tumorer.
  • Doppler-ultralyd. Ikke-invasiv blodgennemstrømningstest, der giver dig mulighed for at evaluere hastigheden af ​​blodgennemstrømningen i forskellige dele af venerne.
  • Ultralyd angiografi. Dette er et ultralydkompleks, der giver et tredimensionelt billede af alle menneskelige kar.
  • Computeret og magnetisk resonansbillede. Dette er de mest nøjagtige metoder til moderne hardwarediagnostik, så du kan genskabe en tredimensionel model af blodkar..

Hvilke tests skal tages for thrombophilia?

Laboratorieundersøgelsesmetoder er grundlaget for diagnosticering af både patientens tilstedeværelse af trombofili og årsagerne til dens forekomst. Hvis lægen har mistanke om trombofili, foreskrives en af ​​følgende typer test:

  • Generel blodanalyse. Denne standardundersøgelse hjælper med at identificere et øget antal røde blodlegemer og blodplader og til at evaluere forholdet mellem røde blodlegemer og det samlede blodvolumen.
  • D-dimer. Dette er nedbrydningsproduktet af fibrin, et protein syntetiseret i leveren. Dens koncentration viser aktiviteten i dannelsen og ødelæggelsen af ​​blodpropper.
  • Aktiveret delvis thromboplastintid (APTT). Simulering af koagulationsprocessen. Viser effektiviteten af ​​intern koagulation.
  • Prothrombintid (PTV). En indikator for den eksterne koagulationsvej. Normalt ordineres APTT og PTV i kombination.
  • Antithrombin III. Antithrombin III er en naturlig antikoagulant. Dens lave frekvens indikerer mulig trombofili..
  • Fibrinogen. Dette protein, opløst i blodplasma, er involveret i koagulationsprocessen. Høj koncentration er et af tegnene på trombofili..
  • Homocystein. En aminosyre, der syntetiseres fra methionin, en anden aminosyre, der kommer ind i den menneskelige krop sammen med animalske produkter: kød, mælk, æg. Højt niveau indikerer øget trombose.
  • Lupus antikoagulant. Viser normalt tilstedeværelsen af ​​autoimmune sygdomme. Dens tilstedeværelse indikerer også en øget risiko for blodpropper..
  • Antiphospholipid-antistoffer. De fører til ødelæggelse af elementerne i cellemembraner. Deres overskud er en indikator for antiphospholipid syndrom, hvilket øger sandsynligheden for trombose.
  • Genetisk forskning. Identificer ændringer i gener, vis årsagen til trombofili med dens arvelige karakter.

Arvelig og erhvervet trombofili: symptomer og årsager, diagnose og behandling

T rhombophilia er en kronisk, langsomt fremskridende sygdom i kredsløbssystemet, hvor normal koagulering er nedsat, og der dannes blodpropper af flydende bindevæv, faktisk blodpropper.

Desuden er forstyrrelsen typisk deres multiple udvikling i forskellige områder af kredsløbssystemet.

Symptomerne er ekstremt knappe i de tidlige stadier. Dette er et reelt problem, fordi det i en sådan situation ikke er muligt at konsultere en læge til tiden. Hjælp trækker videre, sygdommen skrider frem.

Et åbenlyst klinisk billede bliver, når det kun er muligt at hjælpe på en radikal måde og ikke altid.

Diagnose som helhed er ikke et problem, men med et sent besøg hos en læge er der simpelthen ikke tid tilbage til det. Brug for at justere tilstanden snart.

Hvordan? Der anvendes medicin. I kritiske situationer kræves kirurgisk indgreb og mekanisk fjernelse af blodproppen.

Trombofili er en almindelig sygdom: Den forekommer i 3-5% af den samlede befolkning, og i ca. 40% af tilfældene taler vi om unge patienter. Der er grunde til dette (se nedenfor).

Udviklingsmekanisme

I hjertet af dannelsen af ​​den patologiske proces kan der findes to faktorer. Som regel mødes de ikke altid sammen. Snarere tværtimod.

Men med den parallelle eksistens hos den samme patient forværres forløbet af den patologiske proces væsentligt, hvilket bringer det ikke til en kronisk, men til en akut eller hurtigt fremskridt.

Mere specifikt:

Arvelig disposition

Manglen på syntese af visse proteiner og de såkaldte koagulationsfaktorer påvirkes. Dette problem opstår, hovedsageligt hos mænd, på grund af særegenhederne ved den genetiske transmission af disponeringen eller selve sygdommen..

Forstyrrelsen er medfødt og kan i nogen tid forblive i en latent tilstand. Demonstrationen falder på teenageårene eller ungdommen fra 20 til 30 år. Der er næsten ingen tilfælde af sen debut.

Genetiske former for thrombophilia er meget farlige og ekstremt vanskelige at rette op, da grundårsagen ikke kan ændres. Hun vil altid være sammen med patienten.

Permanent behandling er ordineret, i det meste af hans liv tager en person medicin og observeres af specialister.

Resultatet af en nylig sygdom

Vi taler om tilstande som vaskulitis og andre inflammatoriske degenerative og andre sygdomme i kredsløbssystemet.

I modsætning til den første mekanisme er denne meget bedre tilgængelig for korrektion, og en komplet kur er mulig med rettidig adgang til en hæmatolog. Imidlertid forbliver faregraden, risici på samme niveau. Genopretning er nødvendig, selve sygdommen går ikke nogen steder.

Desuden udvikles processen i henhold til logikken i dens egen patogenese. Blodegenskaber er nedsat. Den bliver tyk, passerer dårligt gennem karene.

Arterielt og venøst ​​tryk stiger, blodpropper i forskellige størrelser og lokaliseringsform. Måske den hurtige udvikling af lemnekrose.

Og under transport af blodpropper, også lungeemboli (lungeemboli), andre kritiske forhold. Alt dette gør det klart, hvor farlig sygdommen er..

Klassifikation

Indtastning kan udføres på en gruppe grunde. Det første kriterium er etiologi. Det er dens oprindelse.

  • Vaskulær form. Det udvikler sig som et resultat af forløbet af systemisk vaskulitis, inflammatoriske processer, flebitt af infektiøs og autoimmun (langt oftere) oprindelse. Aterosklerose er også inkluderet, uanset dens etiologi. Denne type er ret almindelig. I ca. 20% af tilfældene.
  • Hæmatogen trombofili. Mest almindelig: findes i 60% af de kliniske situationer. Imidlertid bærer den den største fare for patienten. Det udvikler sig som et resultat af en genetisk lidelse, en arvelig disponering.

Det ledsages af den hurtige dannelse af blodpropper i forskellige områder af kroppen. Tilstanden er fyldt med hjerteanfald, slagtilfælde og andre lidelser og kritiske ændringer..

  • Hypodynamisk form. Har også en arvelig oprindelse i de fleste tilfælde. Skønt ikke altid. En anden mekanisme er involveret her..

Grundlaget for patogenese er en krænkelse af den normale kontraktilitet i væggene i arterier og vener, stagnation af blod og som et resultat dannelsen af ​​blodpropper. Når den er vedhæftet, bliver krænkelsen af ​​de reologiske egenskaber hos det væskeformige væv af risiciene større, sygdommen skrider langt hurtigere.

Hvis vi taler mere om krænkelse af blodets kvalitet, kan vi give en detaljeret klassificering af processens etiologi.

  • Ændring forbundet med et overskud af formede celler. Tællinger af blodplader i første omgang, men indstillinger er mulige.
  • Afvigelse fra den normale form for røde blodlegemer. Sigdcelleanæmi betragtes som et klassisk tilfælde. Det er relativt sjældent.
  • Ændring i plasmafluiditet. Den flydende fraktion bliver tykkere. Det er forårsaget af en gruppe sygdomme. Der er flere syndromer, der er resultatet af denne tilstand..

Du kan også opdele thrombophilia i primær på grund af en genetisk faktor og sekundær, der udvikler sig som et resultat af andre sygdomme.

Alle klassifikationer bruges af læger til nøjagtigt at beskrive tilstanden, vurdere udsigterne til behandling og studere behandlingsmetoder.

Symptomer

Det kliniske billede er heterogent. Årsagen hertil er muligheden for forskellig lokalisering af blodpropper.

Koagulister findes især ofte i de nedre ekstremiteter (dybe årer), lungearterien, blodkar i hjertet og hjernen. Lidt mindre almindeligt i hænder og nethinde.

Fodskader

Det ledsages af en gruppe ikke-specifikke manifestationer:

  • Smerte Som regel på den ene side. Symmetrisk involvering i den patologiske proces er praktisk taget udelukket. Ubehaget intensiveres, når man går, bliver uudholdeligt med store blodpropper.
  • Halthed. På grund af svær smerte.
  • Manglende evne til at bevæge sig normalt. Faktisk overtrædelse af hovedfunktionen.
  • Følelsesløshed. Underekstremiteten er bogstaveligt talt "taget væk". Som efter et længe siddende i en position. Årsagen til denne tilstand er en krænkelse af trofisme på lokalt niveau, utilstrækkeligt indtag af næringsstoffer og ilt til nervevæv. Vejledende symptom.
  • Rødhed og derefter en ændring i hudfarve til lilla, mørk. En typisk manifestation af trombose i de nedre ekstremiteter. Uden medicinsk hjælp begynder nekrose (gangren).
  • Følelse af gåsehud. Kløe.

Klinikken er typisk, men udvikler sig ikke straks, men inden for et par dage eller endda uger.

Lungetrombose

Med skade på lungearterien er der sådanne øjeblikke:

  • Brystets fylde.
  • En følelse af tyngde i hjertet. Måske en falsk accept af den patologiske proces for et hjerteanfald, et angina af angina pectoris.
  • Differentialdiagnose udføres i henhold til symptomerne, hvis der er tid, der er ordineret ECHO-KG, er flere andre basale metoder mulige.
  • Dyspnø. Mangel på luft, selv med en fuld åndedræt. Brystets bevægelsesfrekvens øges på grund af manglende evne til at tilvejebringe vævets ilt.
  • Takykardi. Forøget hjerterytme. Op til betydelige tal på 120-150 slag pr. Minut. Det ledsager den samme proces. Således prøver kroppen at kompensere for manglen på ernæring og cellulær respiration..
  • Hæmoptyse. Som et resultat af voksende stagnation.

Brug for at foretage en reservation. Hvis en blodpropp blokerer mere end en tredjedel af karens lumen i næsten flere minutter, eller endda hurtigere, opstår et dødeligt resultat. Ofte har patienten ikke engang tid til at forstå, hvad der skete med ham.

Med en mindre forstyrrelse kan du heller ikke slappe af, fordi manifestationerne af hjertesvigt hurtigt øges.

Uden terapi kan død ikke undgås. Skønt i en fjernere fremtid. Der er et par uger, højst et par måneder.

Cerebral vaskulær obstruktion

Når de er involveret i processen med hjernen, forekommer typiske tegn på encephalopati. Forudsat at lukningen af ​​diameteren af ​​karret ikke er mere end en tredjedel. Ellers forekommer et slagtilfælde (hjerneinfarkt). Symptomer på et præ-slag er beskrevet her..

Kliniske tegn på kronisk skade på hjernearterierne er som følger:

  • Smertesyndrom. Sensationer er lokaliseret i nakken, kronen, panden. Karakteriseret ved et langvarigt alvorligt forløb er ubehag vanskeligt at lindre med medicin. Hvis overhovedet stoppet.
  • Svimmelhed. Nedsat orientering i rummet. Koordineringsproblemer.
  • Kvalme, opkast. Refleks. Derfor giver lettelse fra maveindholdet ikke lettelse.
  • Nedsat bevidsthed. Forvirring. Mulig synkope, besvimelse. Dette er et dårligt prognostisk tegn. Uden terapi skal du undgå et slagtilfælde i kort tid..
  • Neurologisk underskud af forskellig art og sværhedsgrad.
  • Forstyrrelser i sanserne, også et kraftigt fald i kognitive funktioner.

En detaljeret beskrivelse af symptomerne på cerebrovaskulær ulykke læses her.

Kronarterie-trombose

Endelig giver hjerteskader tegn på angina pectoris:

  • Svær alvorlig smerte i brystet. Brændende, sprængende. Denne art af ubehag indikerer iskæmi i hjertemuskelen. Hvordan man skelner hjertesmerter fra en anden læst i denne artikel..
  • Takykardi. Muskelorgan vækst.
  • Øget respirationsfrekvens. Af hensyn til normalisering af cellemetabolismen. Mekanismen giver dog ikke udtalt erstatning.
  • Nedsat bevidsthed. Ikke altid.
  • Cyanose i den nasolabiale trekant. Blå rundt om munden.

Kliniske tegn på læsioner i de øvre ekstremiteter adskiller sig lidt fra dem, der involverer ben.

Symptomerne evalueres lokalt. Det er næsten umuligt at tale om trombofili på farten på trods af de åbenlyse tegn på bloddannelse eller flere på én gang. Diagnostik krævet.

Trombofili under graviditet

Under drægtighed er et fald i produktionshastigheden for visse proteiner og koagulationsfaktorer muligt. Eller tværtimod et overskud.

Som regel havde forventningsfulde mødre med sådanne problemer allerede sygdomme i kredsløbssystemet inden befrugtningen. Hvad de måske ikke selv vidste.

Konventionelt befinder alle kvinder i arbejdskraft sig i en øget risikosone. Derfor er det fornuftigt fra tid til anden (en gang hver 2-3 måned) at blive vist for hæmatologen som en forebyggende foranstaltning.

Især med en tendens til problemer med blodkar: hvis der er spring i blodtrykket, uforståelig hævelse af ekstremiteterne, især på den ene side, smerter af ukendt oprindelse, problemer med gåture og andre kliniske tegn.

Årsager

Udviklingsfaktorer, hvis vi taler direkte om de grundlæggende punkter, er en krænkelse af syntesen af ​​protein C eller koagulationsfaktor V.

Begge situationer er normalt af arvelig oprindelse. Hvis vi taler om den første navngivne synder, findes han oftere. Forårsager alvorlige sygdomsforstyrrelser.

Den anden grund er bredere. Normalt inden for rammerne af Leiden syndrom, en mutation af et enkelt gen, der forårsager den normale produktion af koagulationsfaktor V.

Sådanne patienter er bare tilbøjelige til trombofili eller særlige tilfælde af blodpropper.

Genopretningsforanstaltninger i denne situation er rent symptomatiske. Det er ikke muligt at hjælpe radikalt, da den grundlæggende faktor.

Dette er ikke den eneste form for krænkelse. Thrombophilia-genpolymorfisme er bredere, afvigelser i andre strukturer er mulige. Sygdommen er ikke godt forstået..

Hvad angår de sekundære årsager, kan følgende punkter provosere starten:

  • Fedme. Forøget kropsvægt.
  • Graviditet. Som allerede sagt.
  • Autoimmune sygdomme.
  • Vaskulitis, åreforkalkning.
  • Ondartede tumorer af enhver lokalisering.
  • Hypertension og andre.

Den primære genetiske eller arvelige trombofili er forårsaget af interne årsager, den sekundære - af eksterne, derfor er det lettere at eliminere.

Diagnosticering

Hæmatologer er involveret i undersøgelsen af ​​patienter. Opgaven er ret vanskelig, da der er mange udviklingsfaktorer.

Omtrentlig taktik er som følger:

  • Mundtlig afhør af patienten. Hvilke sundhedsmæssige klager er der. Dette er værdifuld information med hensyn til at detektere den mulige lokalisering af en blodprop, hvis der allerede findes en. En specialist har til opgave at systematisere symptomerne.
  • Historieoptagelse. Et vigtigt punkt. Efter modtagelse af information har lægen mulighed for at undersøge oprindelsen af ​​den patologiske proces. Hvad der er mest værdifuldt i den diagnostiske ramme.
  • Blodprøven er generel. Som regel øges koncentrationen af ​​blodplader og andre formede celler under nogle betingelser..
  • Analyse af markører af trombofili i blodet, især niveauet af specifikt protein C såvel som koagulationsfaktor V. Hvis mindst en af ​​dem ændres, er der sandsynligvis en arvelig patologisk proces.
  • Ultralyd af blodkar. Dopplerography. At vurdere graden af ​​læsion og den nøjagtige placering af tromben.
  • Røntgen, angiografi.
  • Måske udnævnelse af MR-skibe. Dette er en ekstrem foranstaltning..

Diagnosen er temmelig kompliceret, men hvis lægen ved, hvor han skal hen, vil der ikke være problemer med tidlig påvisning af forstyrrelsen..

Behandling

Terapi udføres så tidligt som muligt. Dette giver dig mulighed for at forbedre prognoserne og forhindre farlige komplikationer..

Der er ikke mange muligheder for eksponering. I lang tid ordineres patienten to farmaceutiske grupper:

  • Antiplatelet agenter. Bruges som en permanent foranstaltning. Opgaven med disse lægemidler er at tynde blodet. Moderne analoger af acetylsalicylsyre er ordineret, egnet til langvarig brug. Clopidogrel, ticlopidin og andre. Efter lægernes skøn.
  • Trombolytika. Kort kursus efter behov. Opløs bindingselementet i blodproppen - protein-fibrin, hvorved formationen ødelægges.

Blandt elementerne: Urokinase, Streptokinase eller andre, mere moderne navne. Normalt på et hospital, da ukontrolleret blødning er mulig.

I mangel af virkning udføres en operation, hvis blodproppen forbliver på plads, mekanisk for at eliminere den. Dette er et minimalt invasivt indgreb med et endoskop..

Systematisk gennemgår patienter plasmaferese. Rensning af en flydende fraktion af blod. Især med arvelige former for sygdommen. Relevant procedure i kritiske tilfælde.

Vejrudsigt

Udsigterne er vage, med systematisk behandling af kompensation er det muligt at opnå i næsten 65-80% af situationerne.

I de resterende øjeblikke kræves en gentagen ændring i terapeutisk taktik for at få succes.

Ved dannelse af komplikationer såsom nekrose og andre overstiger sandsynligheden for et gunstigt resultat ikke 30-35% eller endnu mindre. Tilstandsspecifik.

Mulige konsekvenser

  • Hjerteanfald Som et resultat af obstruktion af koronararterierne.
  • Iskæmisk slagtilfælde (af samme grunde) eller hæmoragisk med blod, der strømmer ind i hjerneområdet.
  • Lungeemboli.
  • Nekrose i nedre eller øvre ekstremiteter. koldbrand.
  • Som et resultat - alvorligt handicap eller hurtig død.

Forebyggelse af komplikationer - opgaven med rettidig behandling.

Trombofili er en kompleks sygdom i arvelig (primær) eller sekundær etiologi. Det ledsages af implicitte symptomer på et tidligt tidspunkt, derfor udgør det nogle vanskeligheder med hensyn til diagnose.

Terapi er også vanskelig, lang, muligvis livslang. Men med en kompetent tilgang er det muligt at kompensere for overtrædelsen.

Arvelig trombofili - risici, diagnose, genetiske faktorer

Tendensen til patologisk koagulation af blod eller trombofili kan påvises hos patienter, der står over for en farlig tilstand - trombose 1. Og mange af dem arvet en tendens til øget trombose. Hvorfor arvelig trombofili udvikler sig. Hvilke symptomer vises i denne tilstand, hvordan man diagnosticerer og behandler den?

Genetiske faktorer

Trombofili, der er arvet, er en genetisk bestemt tendens til at danne blodpropper. Med en kombination af to eller flere forstyrrelser i koagulationssystemet kan udpegede trombotiske lidelser udvikles allerede i den tidlige barndom. Imidlertid er oftere en arvelig stigning i koagulation af blod forårsaget af en lidelse, der påvises ved en tilfældighed i en laboratorieblodprøve 2.

To hovedtyper af trombofili skelnes: hæmatogent, forbundet med ændringer i blodkoagulationssystemet og ikke-hæmatogent. På nuværende tidspunkt kendes mindst 20 genetiske faktorer, der er forbundet med udviklingen af ​​sygdommen. De er opdelt i tre grupper 2:

  • faktor V Leiden - en mutation, hvor den på grund af erstatningen af ​​aminosyrer i proteinkæden af ​​V-koagulationsfaktor V bliver resistent over for virkningen af ​​et af de vigtigste antikoaguleringsmidler, aktiveret protein C.
  • Prothrombin II-mutation G20210A, hvor niveauet af koagulationsfaktor II-protrombin ændres.
  • Mangel på protein C, inaktiverende koagulationsfaktorer Va og VIIIa. Det er mindre almindeligt end de foregående to mutationer, hvilket normalt fører til udvikling af familiel venøs trombose.
  • Mangel på protein S - protein C-kofaktor, der forbedrer dets antikoagulant og fibrinolytisk aktivitet.
  • • Mangel på antithrombin, den vigtigste proteinfaktor, der hæmmer blodkoagulation. Det transmitteres af en autosomal dominerende type, det vil sige, den manifesterer sig kun i nærvær af mindst et defekt gen.
  • Dysfibrinogenæmi er en tilstand, hvor indholdet af fibrinogen er normalt, men selve fibrinogenmolekylet ændres. Det overføres ofte ved hjælp af en autosomal arvtype, det vil sige, at manifestationen af ​​sygdommen skal overføres fra begge forældre. Det manifesterer sig normalt med moderat blødning på grund af traume eller operation..
  • Hyperhomocysteinæmi. Det kan være både arvelig og erhvervet overtrædelse 2. Det er forbundet med sjældne genetiske nedbrud, der fører til en stigning i koncentrationen af ​​homocystein i urin og blodplasma. Homocystein udviser en markant toksisk virkning, hvilket beskadiger den indre overflade af blodkar, hvilket øger risikoen for trombose markant.

Sjældne thrombophilia-faktorer inkluderer øgede koncentrationer af blodkoagulationsfaktorer VIII, IX, XI, VII, XII, plasminogenmangel, aktivering af vævsplasminogen, forøget lipoprotein A, blodpladeglycoprotein polymorfisme, thrombomodulin gendefekt, andre faktorer.

Hvordan manifesterer thrombophilia?

Tilstedeværelse af trombofili kan mistænkes under følgende tilstande 2:

  • Gentagen venøs tromboemboli
  • Venøs trombose under 40 år
  • Relativ venøs tromboembolisme
  • Trombose af usædvanlig lokalisering, for eksempel mesenterisk vene, nyrevene, lever, cerebral trombose.

Det skal bemærkes, at trombofili oftest fører til venøs trombose, men mangel på C, S og antithrombinproteiner kan dog også forekomme ved trombose i arterierne. Sidstnævnte forårsager hjerteinfarkt og akut cerebrovaskulær ulykke - slagtilfælde.

Diagnose af trombofili

Rettidig diagnose af genetisk (arvelig) trombofili spiller en vigtig rolle i prognosen for sygdommen. Tidlig påvisning af sygdommen giver dig mulighed for at foretage de nødvendige tilpasninger af livsstilen og således forhindre patologisk trombose..

Da arvelig thrombophilia kan forbindes med forskellige genetiske faktorer, er diagnosen kompliceret. Lægerens opgave er at bekræfte eller nægte tilstedeværelsen af ​​mutationer, der er forbundet med nedsat blodkoagulation.

Blandt de test, der skal udføres med mistanke om arvelig trombofili, inkluderer 3:

Et udvidet koagulogram med bestemmelse af niveauet for koagulationsfaktorer, fysiologiske antikoagulanter.

Koagulogrammet giver dig mulighed for at identificere abnormiteter i det hæmostatiske system og bestemme typen af ​​trombofili, hvilke koagulationsfaktorer, der er mangelfulde.

  • Bestemmelse af homocysteinniveauer for at diagnosticere hyperhomocysteinæmi.
  • Bestemmelse af thrombomodulinindhold, von Willebrand-faktoraktivitet samt endothelin-1-koncentration, der er nødvendig for at få information om mulig vaskulær skade på grund af thrombophilia.
  • Genetisk undersøgelse af genpolymorfisme af de faktorer, der er involveret i hæmostase.

Arvelig trombofili og graviditet

Forholdet mellem arvelig trombofili og graviditetskomplikationer, for eksempel præeklampsi, eklampsi, spontan abort, fostervæksthæmning, placentabruktion, forbliver kontroversiel 4. Ikke desto mindre er nogle obstetriske komplikationer stadig forårsaget af thrombophilia..

Således indikerer en række undersøgelser en mulig sammenhæng mellem fostertab i anden og tredje trimester af graviditeten og tilstedeværelsen af ​​arvelig trombofili 6. Dette skyldes en krænkelse af blodcirkulationen i placentaens kar på grund af dannelsen af ​​blodpropper i den. Det er dog vigtigt at understrege, at spontant fostertab i den tidlige graviditet (i første trimester) ofte ikke er relateret til trombofili.

Tilstedeværelsen af ​​genetisk bestemt trombofili hos gravide kan dog øge risikoen for venøs tromboemboliske komplikationer 5. Selv ved normale kvinder, under sund graviditet, aktiveres blodkoagulationssystemet: fysiologisk hyperkoagulation observeres (øget blodkoagulation), og der er også venøs overbelastning. Hos gravide kvinder med trombofili øges koagulationen dog endnu mere, hvilket kan føre til en øget risiko for trombose, især i venøse kar 7.

Dannelsen af ​​venøs stagnation hos forventede mødre kan også lettes ved et fald i fysisk aktivitet, for eksempel med nogle graviditetskomplikationer såvel som efter kejsersnit 7.

Diagnostik af trombofili under graviditet er vanskelig, da et antal indikatorer stiger både i patologi og hos raske kvinder, og jo længere drægtighedsperioden er, jo højere er risikoen for trombose. For at stille en diagnose tager de til en genetisk undersøgelse, der normalt udføres efter anbefaling fra den behandlende læge, hvis der er visse indikationer, for eksempel i nærvær af venøs trombose i de nedre ekstremiteter eller tilstedeværelsen af ​​venøs trombose hos nære slægtninge.

Tromboseprofylakse

Forebyggelse af trombose med trombofili er i de fleste tilfælde baseret på livsstilsændringer. Patienter rådes til at undgå kraftig fysisk anstrengelse og skade, mens de opretholder den samme mængde fysisk aktivitet. En vigtig forebyggende foranstaltning er iført kompressionsstrømper. Læger beslutter altid om forebyggende foranstaltninger strengt individuelt efter vurdering af trombotisk risiko.

Analyse af polymorfismer i F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (risiko for thrombophilia) og MTHFR, MTRR, MTR (folatmetabolismeforstyrrelser) gener

Beskrivelse

Omfattende genetisk undersøgelse af risikoen for trombofili og folatcyklusforstyrrelser.

Tilstedeværelsen af ​​en genetisk tilbøjelighed til trombofili er forbundet med en øget risiko for graviditetskomplikationer: almindelig abort, placentale insufficiens, fostervæksthæmning, sen toksikose. Genpolymorfismer F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 og MTHFR, MTRR, MTR kan også forårsage udvikling af venøs trombose.

trombofili
Trombofili - en patologisk ændring i blodkoagulationssystemet, der fører til dannelse af blodpropper.

Trombofili kan arves og erhverves. Erhvervet thrombophilia kan forekomme under graviditet eller med fedme. Udseendet af trombofili kan skyldes eksterne årsager: kirurgi, brug af hormonelle antikonceptionsmidler, antiphospholipid syndrom, øgede niveauer af homocystein, rygning eller en lang periode med immobilitet. Med arvelig trombofili forekommer ændringer i generne, der er ansvarlige for at opretholde hæmostase.

De mest almindelige kendte genetiske faktorer, der predisponerer for trombose, er polymorfismer i generne for koagulationsfaktorer F2 (c. * 97G> A) og F5 (ca. 1601G> A) og polymorfismer i folatcyklusgenerne (methylentetrahydrofolatreduktase, MTHFR; methioninsynthasereduktase, MTRR; methioninsynthase, MTR). Polymorfismer i generne for faktorer F2 og F5 bidrager i højere grad til risikoen for trombofili og har en uafhængig klinisk betydning. Samtidig identifikation af adskillige genetiske faktorer, der disponerer for trombofile tilstande, øger risikoen for trombose signifikant.

Trombose er den mest almindelige manifestation af trombofili.
Ved trombose dannes blodpropper i karene, der blokerer for blodgennemstrømning. Det kan føre til udvikling af arteriel og venøs trombose, som igen ofte forårsager myokardieinfarkt, koronar hjertesygdom, slagtilfælde, lungeemboli osv. En øget tendens til trombose er den mest almindelige manifestation af trombofili..

F2-gen
F2-genet koder for protrombinproteinets aminosyresekvens. Prothrombin eller koagulationsfaktor II er en af ​​hovedkomponenterne i blodkoagulationssystemet. Som et resultat af dets enzymatiske spaltning dannes thrombin. Denne reaktion er det første trin i dannelse af blodpropper..

Polymorfismen af ​​F2-genet (20210 G-> A) skyldes udskiftningen af ​​nukleotidbasen af ​​guanin (G) med adenin (A) i position 20210 af genet, hvilket fører til øget genekspression i tilfælde A. Overskydende protrombinproduktion er en risikofaktor for hjerteinfarkt, forskellige tromboser, inklusive lungetromboemboli, som ofte er dødelig. En ugunstig variant af polymorfisme (A) erves på en autosomal dominerende måde. Dette betyder, at der forekommer en øget risiko for trombofili selv med en heterozygot form for polymorfisme..

F5-gen
F5-genet koder for aminosyresekvensen for protein-koagulationsfaktoren V (Leiden-faktor). Funktionen af ​​koagulationsfaktor V er at aktivere reaktionen af ​​dannelsen af ​​thrombin fra protrombin.

Polymorfismen (1691 G-> A (R506Q)) af F5-genet skyldes udskiftningen af ​​nucleotidbasen af ​​guanin (G) med adenin (A) i position 1691, hvilket fører til aminosyreerstatningen af ​​arginin med glutamin i position 506. Udskiftningen af ​​aminosyren giver stabilitet til den aktive form af Leiden-faktoren til opdelingsvirkningen af ​​det regulatoriske enzym, der fører til hyperkoagulation (øget koagulering) af blod. Bærere af valgmulighed A har en øget tendens til at udvikle vaskulær trombose, som er en risikofaktor for venøs og arteriel tromboembolisme, hjerteinfarkt og slagtilfælde. Tilstedeværelsen af ​​denne variant af polymorfisme udgør en alvorlig fare for gravide kvinder, øger sandsynligheden for at udvikle en række graviditetskomplikationer: spontanabort i de tidlige stadier, forsinket fosterudvikling, sen toksikose, fetoplacental insufficiens osv..

F7-gen
F7-genet koder for en koagulationsfaktor, der er involveret i dannelsen af ​​en blodpropp. Option 353Gln (10976A) fører til et fald i produktiviteten (ekspression) af faktor VII-genet og er en beskyttende faktor i udviklingen af ​​trombose og hjerteinfarkt. I en undersøgelse af patienter med koronararteriestenose og myokardieinfarkt blev det fundet, at tilstedeværelsen af ​​en 10976A-mutation fører til et fald i niveauet af faktor VII i blodet med 30% og en dobbelt lavere risiko for hjerteinfarkt, selv i nærvær af en mærkbar koronar aterosklerose. I gruppen af ​​patienter, der ikke havde myokardieinfarkt, var der en øget forekomst af hetero- og homozygotiske genotyper 10976A, henholdsvis G / A og G / G.

Gen F13
F13-genet koder for faktor XIII. Denne fibrinstabiliserende faktor eller fibrinase er involveret i dannelsen af ​​uopløselig fibrin, som er grundlaget for en blodpropp eller blodpropp. Blodpropper dannet i nærværelse af fibrinase lyseres meget langsomt. En stigning i aktiviteten af ​​faktor XIII ledsages af en stigning i vedhæftningen og aggregeringen af ​​blodplader. Hos patienter med tromboemboliske komplikationer øges fibrinaseaktiviteten.

134Leu-mutationen observeres hos 51% af kvinder med sædvanlig spontanabort. Risikoen for almindelig spontanabort er endnu højere hos personer, der bærer 134Leu-mutationen i kombination med 5G / 4G-mutationen i PAI-1-genet.

PAI-1
PAI1-genet koder for en plasminogenaktivatorinhibitor, type I, af SERPINE1. PAI1 er en komponent i det antikoagulerende blodsystem. Mutationer af 5G / 4G og 4G / 4G fører til dens overproduktion. Som et resultat øges risikoen for trombose. 4G / 4G-homozygot mutation er en risikofaktor for udvikling af trombose, herunder portalvenetrombose og intern organtrombose, og myokardieinfarkt, en familieprædisposition for IHD. Det fører også til graviditetskomplikationer, såsom svær gestosis (hos bærere af 5G / 4G-genotypen øges risikoen med 2 gange, og hos kvinder med 4G / 4G-genotypen 4 gange), udviklingsstop på kort sigt, intrauterin fosterdød, underernæring og intrauterin retardering udvikling, kronisk føtal hypoxi af fosteret, for tidlig modning af placenta.

Formålet med særlig forebyggelse under graviditet: lavdosis acetylsalicylsyre og lave doser heparin-medikamenter kan næsten fuldstændigt eliminere risikoen for graviditetskomplikationer hos kvinder med genotyper 5G / 4G og 4G / 4G.

ITGB3-gen
ITGB3-genet koder for aminosyresekvensen for et fibrinogenreceptorproteinmolekyle. Denne receptor tilvejebringer interaktion mellem blodplader med plasma-fibrinogen, hvilket resulterer i blodpladeaggregation og dannelse af en thrombus.

ITGA2-gen
ITGA2-genet koder for aminosyresekvensen af ​​a2-underenheden af ​​integriner - specialiserede blodpladereceptorer, på grund af hvilken interaktion af blodplader med vævsproteiner udsat under skade på den vaskulære væg forekommer. Takket være integriner danner blodplader et monolag i området med beskadiget væv, hvilket er en forudsætning for inkludering af efterfølgende enheder i blodkoagulationssystemet, som beskytter kroppen mod blodtab.

FGB-gen
FGB-genet koder for aminosyresekvensen i fibrinogen beta-kæden. Fibrinogen er et af de vigtigste steder i blodkoagulationssystemet. Fibrin dannes af fibrinogen - hovedkomponenten i en blodpropp.

Folatcyklusforstyrrelser


MTHFR-gen
MTHFR-genet koder for aminosyresekvensen for et homocysteinmetabolismenzym. Homocystein er et produkt af metabolismen af ​​methionin - en af ​​de 8 essentielle aminosyrer i kroppen. Det har en markant toksisk virkning på cellen. Ved at cirkulere i blodet skader homocystein blodkar, hvilket øger blodkoagulationen og dannelsen af ​​mikrotubus i blodkar. Et fald i aktiviteten af ​​methylentetrahydrofolatreduktase er en af ​​de vigtige årsager til ophobningen af ​​homocystein i blodet.

Mangel på MTHFR fører til et fald i DNA-methylering, hvilket fører til aktivering af mange cellulære gener, inklusive oncogener. I tilfælde af reduceret aktivitet af MTHFR under graviditet øges påvirkningen af ​​teratogene og mutagene miljøfaktorer.

Cirka ti varianter af MTHFR-genet vides at påvirke enzymfunktionen. Den mest studerede polymorfisme er 677 C-> T (A223V).

Polymorphism 677 C-> T (A223V) er forbundet med udskiftningen i position 677 af nucleotidet af cytosin (C) med thymin (T). Dette fører til erstatning af aminosyreresten af ​​alanin med valin i position 223, der henviser til den del af enzymmolekylet, der er ansvarligt for folinsyrebinding. Hos individer, der er homozygot til denne mulighed (T / T-genotype), er MTHFR-enzymet følsomt over for temperatur og mister sin aktivitet med ca. 65%. Alternativ T er forbundet med fire grupper af multifaktorielle sygdomme: hjerte-kar, defekter i fosterudvikling, kolorektal adenom og bryst- og æggestokkræft. Hos kvinder med T / T-genotypen under graviditet kan folinsyremangel føre til fosterudviklingsdefekter, herunder neuralrørsvigt. Bærere af denne genotype er i høj risiko for at udvikle bivirkninger, når de tager visse medicin, der anvendes i kræftkemoterapi, såsom methotrexat. Den negative virkning af variant T-polymorfisme er meget afhængig af eksterne faktorer - lavt indhold af folat i mad, rygning, alkoholindtagelse. Kombinationen af ​​T / T-genotypen og papillomavirusinfektion øger risikoen for cervikal dysplasi. Forskrivning af folinsyre kan reducere risikoen for konsekvenserne af denne variant polymorfisme markant.

MTRR-gen
MTRR-genet koder for den cytoplasmatiske enzym methionin-synthase-reduktase (MCP). Enzymet spiller en vigtig rolle i proteinsyntese og er involveret i et stort antal biokemiske reaktioner forbundet med overførslen af ​​methylgruppen. En af funktionerne i MCP er den omvendte omdannelse af homocystein til methionin..

MTR-gen
MTR-genet koder for den cytoplasmatiske enzym methionin-syntase (alternativt navn er 5-methyltetrahydrofolat-homocystein S-methyltransferase). Det katalyserer genmetyleringen af ​​homocystein med dannelse af methionin; cobalamin (en forløber for vitamin B) fungerer som en kofaktor12).

Indikationer:

  • kvinder med den første episode af VTE, der opstod under graviditet, i postpartum eller under indtagelse af p-piller
  • kvinder med uforklarlig intrauterin føtal død i anden eller tredje trimester af graviditeten;
  • kvinder med den første episode af VTE, der får hormonerstatningsterapi;
  • patienter med en historie med gentagne tilfælde af venøs tromboembolisme (VTE);
  • patienter med den første episode af VTE under 50 år;
  • patienter med den første episode af VTE i fravær af miljømæssige risikofaktorer i enhver alder;
  • patienter med den første episode af VTE med usædvanlig anatomisk lokalisering (cerebrale, mesenteriske, levervener, portalvener osv.);
  • patienter med den første episode af VTE i alle aldre, der har pårørende til den første grad af slægtning (forældre, børn, søskende) med trombose op til 50 år.
Uddannelse
Genetisk undersøgelse kræver ikke særlig forberedelse. Blodprøvetagning anbefales ikke tidligere end 4 timer efter det sidste måltid.

Før diagnose anbefales det ikke at udsætte dig selv for stressende situationer, tage alkohol og røg.

Diæt og medicin påvirker ikke resultatet af undersøgelsen.

Fortolkning af resultater
Fortolkning af resultaterne af genetisk test kræver konsultation af en genetiker.