Trombofili - hvad er det, egenskaber ved sygdommen, dens typer, diagnose og behandling

Blandt alle blodsygdomme indtager thrombophilia et specielt sted. Denne patologi fører til adskillige lidelser i kredsløbssystemet på grund af forøget trombose. Den mest almindelige og komplekse behandlingsform betragtes som genetisk trombofili. Den vigtigste årsag til sygdommen bliver en defekt i de gener, der er ansvarlige for blodkoagulation (dette kan være en Leiden-mutation, dysfibrinogenæmi og andre).

Læger bemærker, at thrombophilia er en sygdom, der først diagnosticeres, når der opstår komplikationer. Dette kan være både kronisk venetrombose og hjerteanfald i forskellige organer. Hos kvinder fører genetisk trombofili til sekundær infertilitet, mens det hos mænd er en almindelig årsag til slagtilfælde. Mere end 20% af patienterne med denne patologi modtager ikke effektiv behandling, da den sande årsag til blodpropper stadig er uklar.

Ifølge statistikker forekommer genetisk trombofili hos 40% af den voksne befolkning, og kun i 3% af tilfældene opdages det hos børn.

Egenskaber ved sygdommen

Det vigtigste træk, der adskiller trombofili fra andre sygdomme i kredsløb og hematopoietisk system er, at denne patologi henviser til begrebet "tilstand" og ikke "sygdom". I sin kerne refererer udtrykket til en prædisposition til dannelse af blodpropper, der er forårsaget af genetiske polymorfismer forbundet med risikoen for trombofili. Hos en patient med en sådan afvigelse observeres en ubalance af koagulerende og antikoagulerende blodfaktorer, hvor dannelsen af ​​blodpropper i karene forekommer spontant uden god grund, og kroppen kan ikke uafhængigt opløse dem.

De fleste tilfælde af denne afvigelse er genetisk, dvs. de er medfødte. Trombofili hos børn er imidlertid ekstremt sjældent, da kroppen op til en bestemt alder ikke påvirkes af faktorer, der stimulerer blodkoagulationsfaktorer til at arbejde for aktivt. Disse patienter har en udvidet genetisk risiko for trombofili..

Nogle patienter, der oplever overdreven ”massefylde” af blod, er genetisk sunde. Deres tilstand er forårsaget af sekundære faktorer: kroniske sygdomme, medicin, hormonelle forandringer, graviditet.

Da blodkoagulation er mere påvirket af hormoner og dets ændringer, findes der ofte tegn på sekundær trombofili hos kvinder.

Årsager

Det mest almindelige i klinisk praksis er arvelig trombofili. I dets forekomst spiller de gener, der er ansvarlige for processen med blodkoagulation og rettidig opløsning af blodpropper, en rolle. Årsagerne til mutationen af ​​gener er ikke fuldt ud forstået. Ifølge eksperter kan de være:

  • negativ global økologi;
  • ernæringsændring i generationer af mennesker;
  • stigning i volumen af ​​bølgeeffekter på forældres krop og det udviklende foster.

Sekundære årsager til en persons tilbøjelighed til trombofili kan være kroniske sygdomme:

  • trombocytose;
  • etitremia;
  • aterosklerose;
  • atrieflimmer;
  • arteriel hypertension;
  • autoimmune sygdomme, såsom systemisk lupus erythematosus;
  • åreknuder;
  • ondartede tumorer.

Kirurgiske indgreb, fedme, graviditet eller indtagelse af hormonelle medikamenter (hovedsageligt prævention) kan stimulere udviklingen af ​​patologi..

Eksperter siger, at sekundær, ikke-genetisk bestemt trombofili ofte forekommer hos ældre patienter, der har misbrugt rygning i lang tid..

Klassifikation

Den officielle klassificering af patologi opdeler den i flere former og grupper afhængigt af årsagerne. Selv på trods af denne "ensidighed" ved systematisering er der identificeret mere end et dusin grupper og former for sygdommen. For eksempel, baseret på polymorfismen hos gener, der er ansvarlige for disponering for blodpropper, er mindst 5 former for sygdommen.

Former og grupper af thrombophilia

Hele variationen af ​​trombofili kan opdeles i 4 grupper afhængigt af kilden til hæmostatiske lidelser:

  1. Vaskulær Den vigtigste kilde til blodkoagulationsproblemer er svigt i blodkar, oftest vener og kapillærer. Disse inkluderer almindelige skader, der fremkalder lokal hyperkoagulation, og systemiske sygdomme - åreforkalkning, diabetes, endarteritis, vaskulitis og andre. Dette er ikke genetisk trombofili, som dog er relateret til arvelighed, fordi prædispositionen for vaskulære sygdomme ofte er indlejret i genotypen.
  2. Hæmatogen trombofili. Det er en genetisk bestemt krænkelse af blodkoagulationssystemet. Dette er den mest omfattende gruppe af sygdomme forårsaget af polymorfisme af thrombophilia-gener og enkeltgenetiske mutationer. Denne typisk genetiske trombofili kan have mange variationer: fra mutationer i gener, der er ansvarlige for sammensætningen af ​​blod og den geometriske form af dets komponenter til dysregulering af plasmaviskositet og utilstrækkelig syntese af organiske antikoagulanter.
  3. Hypodynamisk eller kardiogenetisk thrombophilia. Tilstanden opstår på baggrund af forstyrrelser i karmenes kontraktile funktioner, der fremkalder overbelastning og dannelse af blodpropper. Læger tilskriver denne sort genetisk bestemt trombofili, det vil sige med prioriteret arv.
  4. Iatrogen. Absolut ikke genetisk trombofili, hvis udseende skyldes brugen af ​​visse medicin, ofte orale prævention.
Til gengæld har medfødt trombofili, der stammer fra genetiske mutationer, flere former, afhængigt af hvilke processer i kroppen ændrer sig:
  • rheologiske egenskaber ved blod - seglcelleanæmi, thrombocythæmi, myelom, endotelial patologi;
  • hæmostase-proces - destabilisering af plasmainhibitorer af blodpladeaggregering og -stimulering, hypersyntese af von Willebrand-faktor, mangel på C-, S- og antithrombin III-proteiner;
  • immunohumoral - øget syntese af antistoffer mod anticardiolipin og lupus antikoagulant.

For hver form identificerer specialister yderligere underarter af sygdommen, der varierer afhængigt af hvilke gener, der har gennemgået mutationer..

I nogle tilfælde har patienter kombineret genetiske abnormiteter, hvilket øger risikoen for livstruende konsekvenser.

Markers

Den eneste måde at pålideligt konstatere, at en patient har trombofil status, er at bestemme specifikke genetiske markører. For at gøre dette skal du udføre genetisk analyse: RFLP (polymorfisme af længderne af restriktionsfragmenter), PCR (polymerasekædereaktion) eller kompleks genetisk analyse.

I en kompleks laboratorieundersøgelse forsøger specialister at bestemme tilstedeværelsen af ​​følgende genetiske markører af trombofili:

  • mutationer af C- og S-proteiner, der er ansvarlige for antikoagulation;
  • defekter i generne, der er ansvarlige for syntesen af ​​protrombin II og antithrombin III;
  • en defekt i generne, der er ansvarlige for syntesen af ​​MTHF-reduktase;
  • mutation af gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​V-faktor for blodkoagulerbarhed (Leiden-mutation);
  • fibrinogen abnormitet;
  • unormalt blodpladeceptor glycoprotein IIIa gen.

At finde specifikke genetiske markører, der indikerer en medfødt tendens til trombose, hjælper læger med at finde personaliserede behandlingsregimer. Inden markører af thrombophilia identificeres, skal specialister eliminere konsekvenserne af en patologisk tilstand.

Symptomer på patologi

I kliniske manifestationer er genetisk trombofili ekstremt uspecifik, da den manifesterer sig med forskellige symptomer afhængigt af placeringen af ​​blodpropperne. Når de udelukkende fokuserer på dem, er læger ikke i stand til entydigt at bestemme patientens patologiske status.

De første kliniske manifestationer af trombofili, selv med en genetisk disponering hos 50-70% af patienterne, optræder i ung eller moden alder. Sygdommen kan mistænkes ved begyndelse af trombose, iskæmi i blødt væv og indre organer, lungetromboemboli. Disse tegn på trombofili optræder i en ung alder, hvilket indikerer problemets genetiske karakter..

Generelt er symptomerne på trombofili meget forskellige og afhænger af lokaliseringen af ​​blodpropper, der dannes i blodbanen:

  • med skade på lungekarrene klager patienter over vanskeligheder og smertefuld vejrtrækning, åndenød med anstrengelse, brystets fylde;
  • med arteriel trombose manifesterer genetisk trombofili sig i form af slagtilfælde, hjerteanfald, hjertesvigt i ung alder;
  • ved venøs trombose observeres iskæmi, nekrose af blødt væv, tegn og symptomer på hæmoragisk purpura observeres;
  • med trombose af patientens abdominale årer, akutte abdominale smerter bekymring, tegn på iskæmi og tarmnekrose vises, kan peritonitis udvikle sig;
  • med skader på leverkarrene, symptomer svarende til organcirrose forekommer, patienter lider af ukuelig opkast og ødemer.

Den mest uspecifikke manifestation er genetisk trombofili hos kvinder under graviditet. Hos patienter er der en forsinkelse i udviklingen af ​​fosteret eller det falmer, død i 3. trimester eller for tidlig dødfødsel, tilstand af præeklampsi. I nogle tilfælde manifesterer konsekvenserne af en patologisk tilstand under fødsel eller inden for en dag efter dem. I dette tilfælde forekommer lungetromboembolisme, som i en tredjedel af tilfældene fører til død.

Diagnostiske metoder

Omfattende diagnose af trombofili inkluderer et antal laboratorieundersøgelser:

  • biokemisk og generel blodprøve;
  • genetiske analyser (PCR og kompleks genetisk analyse);
  • radioisotopundersøgelse.

Ved en forværring af sygdommen anvendes komplekse instrumentelle undersøgelsesmetoder for trombofili, der sigter mod at identificere blodpropper i vaskulærbedet:

  • Ultralyd af blodkar;
  • dopplerography;
  • arteriografi med en kontrastopløsning;
  • radiografiske undersøgelser.

Baseret på den modtagne dataserie vælger lægerne et behandlingsregime.

Behandling

Behandlingsregimen for trombofili afhænger helt af årsagerne til sygdommen og hvilken skade den har forårsaget i kroppen. De samme faktorer vil bestemme, hvilken læge der skal behandle patienten. For eksempel, hvis der er skader på venerne i de nedre ekstremiteter, en phlebolog og kirurg udarbejder en terapiordning, vil problemer med at føde et barn løses af en gynækolog i et team med en phlebolog og kirurg, og hvis patienten er involveret i den patologiske proces i leveren og tarmen, vil gastroenterologer, proktologer og kirurger være involveret.

For enhver oprindelse af sygdommen understreger læger forebyggelse af trombose, eliminering af eksisterende blodpropper og eliminering af virkningerne af trombose. I de fleste tilfælde er det muligt at stabilisere staten ved hjælp af medicin:

  • til forebyggelse af trombose ordineres antikoagulantia og antiplatelet-midler - aspirin, dipyramidol og deres analoger;
  • når der dannes blodpropper på baggrund af et slagtilfælde, hjerteanfald og lungetrombose, anvendes trombolytika - Tenekleplaza, Retaplase og deres analoger;
  • ved kompliceret trombose anvendes fibrinolytika - Thromboflux, Actilase, Thrombovazim.

Behandlingen af ​​konsekvenserne af thrombophilia vil kun være fuldstændig, hvis de underliggende sygdomme, der udløste dannelse af blodpropper i det vaskulære leje, fjernes.

Forebyggelse

Selv med en genetisk disponering for blodpropper kan du reducere risikoen for negative konsekvenser af sygdommen. For at gøre dette er det nok at fjerne provoserende faktorer fra livet:

  • dårlige vaner - rygning og drikke alkohol;
  • fastfood rig på fedt, salt og lette kulhydrater;
  • passiv livsstil.

For at stabilisere blodets sammensætning og reducere dets viskositet anbefales patienter en diæt til trombofili. Det er meget nyttigt at inkludere naturlig tranebær eller druesaft i den daglige menu - de indeholder stoffer, der forhindrer blodpropper. Grundlaget for kosten skal være grøntsager og frugter, diæt kød og skaldyr. Takket være en afbalanceret diæt til trombofili vil patienten kunne opretholde normal vægt, reducere belastningen på det venøse system og undgå fedme - en almindelig tromboseprovokator.

Forebyggelse af thrombophilia bør også omfatte moderat og regelmæssig fysisk aktivitet:

  • lange ture i den friske luft;
  • let jogging;
  • cykeltur;
  • svømning;
  • Stavgang osv..

For rettidigt at identificere risikoen for trombose kræves en omfattende undersøgelse årligt. Kvinder, der planlægger en graviditet, skal testes for blodkoagulationsfaktorer senest i første trimester, og om muligt gennemgå genetiske tests for markører af trombofili inden befrugtningen.

Afkodning af "hæmostatiske mutationer" eller genetiske polymorfismer af det hæmostatiske system

Hvad er arvelig trombofili?
Arvelig (genetisk) trombofili er en krænkelse af blodegenskaber ("mutationer af det hemostatiske system") og strukturen af ​​blodkar forårsaget af genetiske defekter. Genetisk trombofili arves fra forældre - fra en eller begge. Et gen kan være et eller flere. Transport kan forekomme i barndommen, under graviditeten, når man tager p-piller, hele livet eller aldrig.

Sådan fungerer mutationer?
Der er identificeret mange gener, der på en eller anden måde er forbundet med blodkoagulation. Ved mutationer i visse gener kan risikoen for trombose, hjerte-kar-sygdomme, abort, komplikationer i den sene graviditet øges. Og mutationer i andre gener handler omvendt, reducerer blodkoagulation og reducerer sandsynligheden for trombose. Den tredje gruppe gener påvirker ikke selve blodkoagulationen, men hvordan kroppen tager medicin.
Mutationer i generne i det hemostatiske system manifesteres med forskellig styrke. Der er de mest markante og "farlige" dem, for eksempel en protrombin-mutation eller en Leiden-mutation. Og hvis dem, der i sig selv ikke giver en markant virkning, men styrker hinandens handling eller større mutationer.

Når en gynækolog ordinerer en analyse for mutationer i det hemostatiske system
Polymorfisme af hæmostase gener ordineres af en gynækolog i fire hovedtilfælde - abort, forberedelse til IVF, graviditetskomplikationer, preventiv planlægning.

Hvilke polymorfisier overgiver sig?
Da forskellige mutationer kan handle sammen og forbedre hinandens handling, er det bedre at tage en komplet blok af analyser for at forstå billedet og identificere årsagerne..

Omfattende undersøgelse: Polymorfisme af gener i det hemostatiske system og folatmetabolisme, komplet undersøgelse, 12 indikatorer. Genetiske polymorfismer forbundet med en risiko for trombofili og folatmetabolismeforstyrrelser.

Gen F2 - protrombin (koagulationsfaktor II) koder for en thrombinforløber.
Gen F5 - pro-accelerin (koagulationsfaktor V) koder for en proteinkofaktor i dannelsen af ​​thrombin og 3 protrombin.
MTHFR-gen (methylentetrahydrofolatreduktase).
PAI1-gen - serpin (vævsplasminogenaktivatorantagonist)
FGB-gen - fibrinogen (koagulationsfaktor I).
Gen F7 - proconvertin eller konvertin (koagulationsfaktor VII blodkoagulation).
Gen F13A1 - fibrinase (koagulationsfaktor XIII).
ITGA2-gen - α-integrin (blodpladeceptor for kollagen).
ITGB3-gen - integrin (GpIIIa) (blodpladefibrrinogenreceptor eller blodpladeglycoprotein IIIa).
MTR-genet (B12-afhængig methioninsynthase) koder aminosyresekvensen af ​​methioninsynthaseenzymet, en af ​​de vigtigste methioninmetabolismenszymer.
MTHFR-gen (methylentetrahydrofolatreduktase).

En sådan undersøgelse kan hurtigt bestås i laboratoriet i CIR Clinic, der er specialiseret i blodkoagulation, hæmostasiologi, og en ekstra rabat er gyldig, når du betaler via en online butik, se http://www.cirlab.ru/price/143621/

Sådan afkodes mutationsassays

Lidt om genetik. Den menneskelige krop har 46 kromosomer, 22 par såkaldte autosomer og 1 par kønsorganer: hos en kvinde er disse to X-kromosomer (XX), i en mand, X og Y.

Af parret kommer det ene kromosom fra mor og det andet fra far.

Gener er kendetegnet i kromosomet - sektioner af kromosomet, der bærer holistisk information. Hvert kromosom har sit eget sæt gener placeret på identiske steder. I parrede kromosomer på samme sted er de samme gener, for eksempel et gen med samme protrombin. Men da kromosomer kommer fra forskellige forældre, kan genvarianter være forskellige. For eksempel fra mor, det sædvanlige protrombingen og fra far, med en mutation, der øger risikoen for trombose. Dette kaldes varianter eller genpolymorfisme. Hvis en person har de samme varianter i begge kromosomer, kaldes dette homozygositet, hvis forskellige - heterozygositet.

For øvrig angav jeg specifikt, at en mand har forskellige kønskromosomer. Dette betyder, at information fra X- og Y-kromosomerne hos mænd præsenteres i én kopi!

Eksempel på analyse dekryptering

En Leiden-mutation er en tilstand, hvor i koagulationsfaktoren V-genet erstattes et lille “stykke” af genet - guanin - med et andet - adenin, ved nummer 1691. Denne substitution resulterer i en aminosyre i proteinet, der kodes af dette gen (strukturel enhed protein) erstattes af en anden (arginin til glutamin).

Den korrekte indgang for denne variant af genet kan være: G1691A (erstatning af guanin med adenin); Arg506Gln (erstatning af arginin med glutamin) eller R506Q (R er en bogstavsbetegnelse for arginin, Q er en bogstavsbetegnelse for glutamin). Ved analyse af genpolymorfismer undersøges begge gener for at søge efter den ønskede polymorfisme (mutation).

Valgmuligheder for konklusioner om dette gen:

G / G - det vil sige, i begge versioner af guaningenerne er der ingen erstatning, det vil sige en variant af genet uden en Leiden-mutation

G / A - i den ene udførelsesform er der en polymorfisme kaldet Leiden-mutationen, og i den anden ikke (generozygote)

A / A - G1691A polymorfisme blev fundet i begge genvarianter

Dette er en af ​​de "farlige" mutationer, der forekommer hos ca. 2 ud af 100 mennesker..

For eksempel er en variant af koagulationsfaktoren V-genet kaldet Leiden-mutationen forbundet med trombofili (en tendens til at udvikle trombose). Trombose udvikles i nærvær af yderligere risikofaktorer: indtagelse af hormonelle antikonceptionsmidler (risikoen for trombose øges med 6-9 gange), tilstedeværelsen af ​​andre mutationer, tilstedeværelsen af ​​nogle autoantistoffer, en stigning i koncentrationen af ​​homocystein, rygning.

Hvis der er en mutation, selv i en kopi af genet, øges risikoen for venetrombose i de nedre ekstremiteter, lungeemboli, cerebral trombose, arteriel trombose i ung alder..

Hos patienter med en Leiden-mutation er almindelig spontanabort, sene graviditetskomplikationer, fosterforsinkelse, fetoplacental insufficiens mulig.

Analyse: genetisk thrombophilia eller genpolymorfisme

Læserne stiller ofte spørgsmålet: hvilken slags ”analyse af trombofili” skal bestås, hvis der er en tendens til trombose, eller der var tromboser i familien. Lægen Vlasenko Natalya Aleksandrovna fortæller detaljeret om testene for ”genetisk trombofili” og om ”genpolymorfisme”

Medfødt eller genetisk trombofili

Kort sagt inkluderer listen over anbefalede tests til genetisk thrombophilia de nævnte standardtests, og med andre indikationer kan nogle andre genetiske faktorer undersøges. Mere information på www.pynny. ru

Klik på bordet for at forstørre det

Sådan genkendes genetisk trombofili?

Lignende diagnoser og efterfølgende behandling bestemmes af lægen - den person, der studerede dette i 6-7 år, og ikke "eksperter" på fora.
For at tage en anamnese, finde ud af klager, gennemføre en undersøgelse - det er, hvad en læge kan gøre ved aftalen. Men til diagnosen ”genetisk trombofili” er dette ikke nok. Sørg for at tage laboratorieundersøgelser for trombofili.

Selv navnet på sygdommen fortæller os, at genetisk rådgivning er nødvendig. Det forstås, at der i et eller andet gen er en afvigelse, der bestemmer tilbøjeligheden til dannelse af grav. Genetikerens opgave at finde ud af, i hvilket gen det skete ved hjælp af en laboratorieundersøgelse.

Så at der ikke er nogen tvivl om behovet for at bekræfte diagnosen og behandlingen af ​​genetisk tombofili, skal du forstå: hvorfor?
Trombofili i sig selv er ikke farligt for helbredet, men dets komplikationer (hjerteanfald, slagtilfælde, lungeemboli, trombose af mesenteriske kar osv.).

For det første kan vi ikke ændre genotypen, derfor er vi nødt til at klare os med tilstedeværelsen af ​​genetisk trombofili.

For det andet kan endogene og eksogene faktorer bidrage til ”starten” af trombofili. Det vil sige, hvis der er en genetisk disponering, kan visse faktorer udløse udviklingen af ​​denne tilstand. Derfor skal man vide om tilstedeværelsen af ​​deres egne karakteristika i gener for at forstå, hvor farlige / nyttige handlingerne kan være..

For det tredje, i tilfælde af kirurgisk indgreb eller invasiv undersøgelse, kan manglen på information om tilstedeværelsen af ​​genetisk trombofili væsentligt påvirke resultatet af begivenheden.

For det fjerde er det meget lettere at forebygge sygdommen end at behandle. Derfor ved at med rette korrigere motorisk aktivitet og vælge den rigtige diæt forebyggelse af trombofili-komplikationer.

For det femte vælges individuel behandling for hver årsag til trombofili. Derfor er det nødvendigt at konsultere en læge og tage prøver.

Genetiske thrombophilia-tests

Først udføres ikke-specifikke blodprøver (den første fase), undersøgelser, der bruges til at diagnosticere ikke kun trombofili. De bestemmer, at der er abnormiteter i blodkoagulationssystemet..

Dette er en generel blodprøve, APTT, bestemmelse af D-dimer, en kvantitativ undersøgelse af antithrombin III, fibrinogen.

Hvis der er mistanke om trombofili i den generelle analyse, bør et forhøjet niveau af røde blodlegemer og blodplader advare.

Den aktiverede partielle thromboplastintid for APTT er det tidsinterval, i hvilket en koagulering dannes. Denne indikator bestemmer aktivitetsgraden af ​​koagulationsfaktorer. Et fald i dette blodantal kan indikere trombofili..

D-dimer - et stof, der dannes under ødelæggelsen af ​​en blodprop, resultatet af fibrinsplitning.
Dens tilstedeværelse i blodet er muligt med fibrinolyse og trombose. Faktisk er det en markør for disse processer. Med henholdsvis thrombophilia vil dens mængde stige.

Niveauet af antithrombin III vil også blive undervurderet, da det er han, der aktiverer blodets antikoaguleringsmiddel. Ved navn er det klart, at dette protein
forhindrer blodpropper i blodbanen.

Fibrinogen er et protein produceret af leveren. Det er grundlaget for dannelsen af ​​en blodprop. Processen ser sådan ud: fibrinogen-fibrin-thrombus.
Ved trombofili øges hastigheden.

Den anden fase er specifikke undersøgelser: niveauet af lupuskoagulant, antiphospholipid-antistoffer, homocysteinniveauer samt genetiske undersøgelser.
De muliggør differentiering af trobmophilia med andre sygdomme.

Lupus-antikoagulant er et specifikt protein, der ødelægger cellemembranerne i blodkar, vedhæftes dem, det begynder at deltage i processen med blodkoagulation, hvilket forårsager trombose. VA er et immunglobulin; det er et antistof mod phospholipider. Dets udseende er muligt med autoimmune processer.

Antiphospholipid-antistoffer. Der er flere typer og navne (inklusive lupus antikoagulant). De er også i stand til at ødelægge cellemembraner. Med en stigning i antallet af dem, kan du tænke på antiphospholipid syndrom.

Høj homocystein findes også i vitaminer med hypovitaminose. Gruppe B, adynamia, misbrug af nikotin.

Thrombophilia-genpolymorfisme

Genetiske undersøgelser af trombofili er en anden historie.

Der er begrebet "genpolymorfisme." For at forstå, hvorfor du har brug for en analyse af genetisk trombofili, skal du vide, hvad vi præcist undersøger..

Genpolymorfisme er mangfoldigheden af ​​gener. Mere præcist kan et gen repræsenteres af flere varianter (alleler).

På molekylært niveau ser det ud som et "tog med biler", hvor toget er genet og bilerne er nukleotiderne i DNA. Når "vogne" falder ud af toget eller ændrer deres rækkefølge, er dette polymorfisme af gener. Og der kan være en million variationer.

Prædispositionen for genetisk trombofili bestemmes af visse gener, mere præcist deres mutationer, unormale ændringer. For at bekræfte eller udelukke diagnosen udføres en omfattende undersøgelse. Alle gener, der er "interesserede" (kan have indflydelse) på udviklingen af ​​sygdommen, undersøges på molekylært niveau..

For at bestemme polymorfismen af ​​gener tages enten blod eller epitel fra kinden til analyse. Normalt undersøgt 8 (minimum) - 14 polymorfismer.

De mest almindelige mutationer

  • polymorfisme af den femte koagulationsfaktor (Leiden-faktor);
    I det mutante gen erstattes guanin med adenin, som et resultat ændrer aminosyrens egenskaber. Arvet af en autosomal dominerende type;
  • mutation af den anden koagulationsfaktor (protrombin).
    Erstattes også af adenin guanin, men i en anden position.
    Denne polymorfisme kan være relevant for prognose af sygdommen hos patienter, der tager hormonelle medikamenter;
  • polymorfisme af I-koagulationsfaktor fibrinogen. Normalt omdannes fibrinogen til fibrin, derefter dannes en blodpropp.
    Med denne mutation er procentdelen af ​​fibrinogen højere, hvilket øger risikoen for dannelse af blodpropper;
  • polymorfisme af den syvende koagulationsfaktor. Det er et enzym, aktivator af IX- og X-faktorer. via
    den syvende faktor er dannelsen af ​​en blodprop. Når X-faktoren aktiveres, aktiveres protrombin samtidig, som derefter omdannes til thrombin;
  • polymorfisme af XII-koagulationsfaktor er kendetegnet ved et fald i enzymaktivitet. På grund af dette lider "kvaliteten" af fibrinfibre og blodpropper, og fibrinolyse er hurtigere;
  • blodpladereceptor abnormaliteter for kollagen og fibrinogen. Når receptorenes egenskaber ændres, øges blodpladeadhæsionshastigheden, og blodplade-hyperaggregation forekommer. En sådan polymorfisme er frygtelig ved risikoen for lungeemboli, hjerteanfald, abort, postoperativ trombose.
  • plasminogenaktivatorantagonist ændrer plasminogenaktiveringseffektivitet, hæmmer fibrinolyse.
    Antallet af gentagelser af guanin ændres. Der er 5 gentagelsessekvenser af guaninbaser (5G) og 4 gentagne sekvenser af guaninbaser (4G). Den anden mulighed har en ugunstig prognostisk værdi;
  • protein C- og S-mangelpolymorfismer. Disse to "broderproteiner" er hæmmere for dannelse af tromber, dvs. at de forhindrer det. Med deres mangel - dannes blodpropper mere aktivt.
    Proteiner C og S “fungerer som et team”. Deres hovedmål er at ødelægge V og VIII
    koagulationsfaktorer for at forhindre fibrin-prolaps. Protein S er en protein C-cofaktor.

Nu er sådanne informative genetiske undersøgelser tilgængelige for enhver patient. Omhyggelig og opmærksom holdning til ens sundhed er nøglen til en fremragende livskvalitet, uanset alder!

Genetisk analyse af thrombophilia

Trombofili beskriver arvelige og erhvervede protrombotiske tilstande, der disponerer for venøs, men ikke arteriel tromboembolisme. Mennesker med arvelig trombofili har en tendens til at koagulere på grund af en genetisk disponering, der er arvet fra deres forældre. Mennesker med arvelig trombofili kan have en historie med pårørende med unormal eller overdreven blodkoagulation. Det er for denne kategori af mennesker, der kan anbefales en analyse af de genetiske markører for trombofili og folatcyklus..

Blodkoagulation

Blodkoagulation er et naturligt forsvar mod blødning. En blodprop, eller "trombe", udvikler sig, når der er skade på et blodkar (arterier og vener). Der dannes blodpropper som et resultat af en række kemiske reaktioner mellem specielle blodlegemer (blodplader) og proteiner i blodet (koagulationsfaktorer). Blodplader og faktorer arbejder sammen for at regulere koagulationsprocessen; med andre ord, de starter og stopper koagulation, når kroppen har brug for det. Hvis processen ikke fungerer korrekt, kan der dannes en koagel i blodkarene, hvilket blokerer blodstrømmen til det omgivende væv. Når dette sker, kaldes denne tilstand trombose, og den kan være dødbringende..

For at koagulationsprocessen skal fungere, skal koagulationsfaktorproteiner være til stede i de korrekte mængder og arbejde korrekt. Mennesker, der arver thrombophilia, har muligvis ikke den rigtige mængde af en bestemt koagulationsfaktor, eller denne faktor kan være unormal og ikke opfylder dens funktion. Disse mennesker er tilbøjelige til at udvikle trombose lettere eller oftere end mennesker, der ikke har arvet trombofili..

Hvordan genetik påvirker blodkoagulation ?

For at forstå, hvordan genetik påvirker blodkoagulation, er det vigtigt at forstå, hvordan proteiner dannes. Proteiner, der koagulerer blod, som alle proteiner, dannes ved at forbinde en kæde med kemikalier kaldet aminosyrer. Ordenen af ​​aminosyrer i en kæde består af et specifikt protein; denne rækkefølge bestemmes af vores gener, som vi arver fra vores forældre. Gener består af DNA, der indeholder vores genetiske kode. Genetiske markører af thrombophilia afspejler strukturelle defekter af gener.

Arvelig thrombophilia er hovedsageligt opdelt i en af ​​to grupper: generelle tilstande med en lav risiko for trombose, såsom modstand mod aktiveret protein C (på grund af faktor V-faktor leiden) og sjældnere tilstande med en højere risiko, herunder protein C eller S-mangel.

Når der afkodes den genetiske analyse for trombofili, kan sådanne overtrædelser påvises, og følgelig forskellige prognostiske konklusioner:

  • Leiden-mutation af heterozygot faktor V (FVR506Q) 6 - mutation i faktor V-genet giver resistens over for aktiveret protein C og øger risikoen for trombose med 3-5 gange
  • Heterozygot protrombinmutation 202107 - forhøjede protrombinniveauer på grund af mutationer øger risikoen med 2-3 gange
  • Heterozygot C8-proteinmangel - sjældne mutationer reducerer funktionen eller produktionen af ​​protein C, en koagulationsinhibitor sammen med protein S, hvilket øger risikoen for trombose med ca. 3 gange
  • Heterozygot proteinmangel S9 - sjældne mutationer, der reducerer funktion eller produktion, øger risikoen med ca. 10 gange
  • Hereditær antitrombinmangel 10 - Nedsat funktion eller antithrombinproduktion antages at øge risikoen for trombose.
  • Dysfibrinogenæmi er en meget sjælden protrombotisk mutation, hvilket antyder en høj risiko for trombose

Genetisk analyse af arvelig trombofili

Når der er genetiske former for trombofili, giver analysen ikke altid mening at bestemme patientens behandlingstaktik. Det kan med rette overvejes, at alle patienter med venøs trombose har en protrombotisk tendens eller trombofili. Det følger heraf, at der ikke er nogen forskel i behandlingen af ​​en patient, hvis testresultater er negative i modsætning til hvem der har positive testresultater.

Genetisk analyse af risikoen for trombofili: forebyggelse af processen

Genetisk analyse af thrombophilia hos asymptomatiske personer for arvelig thrombophilia gør det muligt at træffe forebyggende foranstaltninger hos patienter med positive tests: at undgå den øgede risiko forbundet med brugen af ​​kombinerede orale p-piller eller hormonerstatningsterapi eller forbedret thromboprophylaxis i situationer med midlertidig øget risiko (operation og graviditet).

Den årlige risiko for venøs trombose hos raske kvinder i forplantningsalderen er ca. 0,01%. Dette øges med ca. 2–5 gange, når man bruger orale antikonceptionsmidler og retfærdiggør en grundig vurdering af risikoen for trombose, inden man ordinerer denne form for prævention. Orale antikonceptionsmidler er imidlertid den mest acceptable og effektive form for prævention for mange kvinder, og der er behov for en klar forståelse af den absolutte risiko for venøs trombose. En genetisk blodprøve for trombofili kan hjælpe i tilfælde, hvor det er vigtigt at bestemme risikoen for trombose og evnen til at bruge visse lægemidler.

Ud over at være forbundet med venøs trombose under graviditet har arvelig trombofili været forbundet med ugunstige graviditetsresultater, herunder fostertab, placentabruktion, præeklampsi og intrauterin væksthæmning. Det er ønskeligt at foretage en analyse for genetisk trombofili under graviditet, men det er bedre at gøre dette, selv på graviditetsplanlægningsstadiet, da det gør det muligt at tilvejebringe antitrombotisk behandling for at reducere risikoen for disse begivenheder hos kvinder, der er i fare.

En ukritisk fortolkning af laboratorietestresultater fører til en fejlagtig diagnose, og thrombophilia-test illustrerer dette. De normale intervaller for antithrombin- og C- og S-proteiner er brede, og mangelfulde patienter kan have niveauer, der kun er lidt under det normale. Genprøvning er ofte påkrævet for gyldig diagnose. For eksempel viste laboratoriedata om kvalitetssikring, at især for protein S, laboratoriefejlen i diagnose kan nå 20%. Graviditet forårsager en tilstand af resistens over for den antikoagulerende virkning af aktiveret protein C, der efterligner tilstedeværelsen af ​​faktor V Leiden. Graviditet og anvendelse af orale præceptionsmidler fører til et fald i koncentrationen af ​​plasma-protein S. Antithrombinkoncentrationen falder ved akut trombose, med heparinbehandling og med præeklampsi. Proteiner C og S afhænger af vitamin K, og deres koncentration falder med warfarin.

Thrombophilia-test

Thrombophilia-test er en genetisk test. De positive resultater, der er til stede i en betydelig del af den sunde befolkning som helhed, kan forårsage overdreven bekymring for fremtidig sundhed og om arveligheden af ​​anomalien. Folk har en tendens til at overvurdere risikoen for trombose, hvis de har et positivt resultat, og mener, at de ikke har tilstrækkelig information om abnormiteterne. Mange patienter mener, at deres sundhedsudbydere ikke forstår denne tilstand. Dette understreger vigtigheden af ​​at rådgive mennesker, inden der begynder thrombophilia-test. God klinisk praksis kræver, at test udføres af nøje gennemtænkte kliniske grunde, og at læger er i stand til at give deres patienter en nøjagtig og fuldstændig forståelse af konsekvenserne af resultaterne, hvad enten de er normale eller unormale..

Når du skal tænke på en sådan analyse som en analyse af genetisk trombofili, kan prisen være forvirrende, da omkostningerne ved test ikke er så små, normalt mere end 10.000 rubler. Men i nogle tilfælde er dette virkelig nødvendigt, og disse høje omkostninger berettiger målet..

Plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet. Undersøgelsen af ​​polymorfismer i generne: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Serviceomkostninger:4900 gnid. * Bestil
Udførelsesperiode:5 - 12 cd.
  • Premium-klasse (for kvinder over 30 år) - I 42810 gnider. Dette program er del af en omfattende laboratorieundersøgelse designet til kvinder over 30 år for at opdage forstyrrelser i forskellige organer og systemer i kroppen, hovedsageligt karakteristisk for denne alder. 123 Ordre
At bestille Komplekset er billigereDen angivne periode inkluderer ikke dagen for optagelse af biomaterialet

Mindst 3 timer efter det sidste måltid. Du kan drikke vand uden gas.

Forskningsmetode: Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci ved pyrosekventering ved hjælp af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).

Undersøgelsen af ​​polymorfismer i gener:

  • F2 (prothrombin, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (fibrinogen A), rs1800790
  • SERPINE1 eller PAI-1 (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Genpolymorfismer, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, øger sandsynligheden for venøs trombose og beslægtede komplikationer, primært i venerne i de nedre ekstremiteter, såvel som i de cerebrale, mesenteriske, lever- og portalvener. Samtidig identifikation af adskillige genetiske faktorer, der disponerer for trombofile tilstande, øger risikoen for trombose signifikant. F.eks. Øger den samtidige identifikation af risikoalleler hos patienten i F2- og F5-generne risikoen for trombose med 22 gange, og deres individuelle bestemmelse kun med 2 gange.

Viden om, at en person har medfødt trombofili, blandet trombofili eller blot en øget genetisk risiko for trombose påvirker signifikant:

  • til præoperativ forberedelse og styring af den postoperative periode;
  • om forberedelse og håndtering af graviditet og fødsel;
  • om udvikling af individuel forebyggelse af trombose og udnævnelse af et antal lægemidler osv..

Det er nødvendigt at huske yderligere faktorer, der øger risikoen for trombofili:

  • højt blodtryk;
  • sklerotiske ændringer i blodkar;
  • højt kolesteroltal;
  • dårlige vaner (misbrug af alkohol, rygning osv.);
  • alvorlige patologiske processer og sygdomme (ondartede tumorer, strålingssyge, sygdomme i indre organer, især leveren).

Denne undersøgelse sigter mod at identificere polymorfe mutationer i gener, der aktiverer eller deaktiverer forskellige dele af blodkoagulationssystemet og øger eller mindsker sandsynligheden for venøs trombose.

Nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci bestemmes ved pyrosekvense under anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).

  • høj prognostisk værdi af identificerede risikofaktorer;
  • genotype nøjagtighed;
  • mutationsanalyse er nok til at gennemføre 1 gang i et liv.

INDIKATIONER FOR FORSKNING:

  • Pre-symptomatisk bestemmelse af risikoen for venøs trombose;
  • Gentagne tilfælde af venøs tromboembolisme;
  • Den første episode af venøs tromboembolisme under 50 år;
  • Den første episode af venøs tromboembolisme i fravær af miljømæssige risikofaktorer i enhver alder;
  • Den første episode af venøs tromboembolisme med usædvanlig anatomisk lokalisering (cerebral, mesenterisk, lever, portalvener osv.);
  • Den første episode af venøs tromboembolisme hos mennesker i alle aldre, som har pårørende til den første grad af slægtning (forældre, børn, søstre, brødre) med trombose op til 50 år;
  • Den første episode af venøs tromboembolisme, der opstod under graviditet, i postpartum eller under indtagelse af p-piller;
  • Uforklarlig intrauterin fosterdød i anden eller tredje trimester af graviditeten, krænkelser af placentas struktur og funktion, fødselspatologi, fostervæksthæmning;
  • Den første episode af venøs tromboembolisme, når man tager hormonerstatningsterapi;
  • Koronar hjertesygdom, arteriel hypertension, åreforkalkning eller venøs trombose;
  • Antiphospholipid syndrom.

TOLKNING AF RESULTATER:

For hver polymorfisme angiver responsformen i kolonnen "Resultat" dens alleliske tilstand: "Heterozygote" eller "Homozygote".

Et eksempel på et forskningsresultat. Genpolymorfismer, der koder for plasma-koagulationsfaktorer

ParameterResultat
Polymorfisme i F2-genet (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
Polymorfisme i F5-genet (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025AA
Polymorfisme i F7-genet (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046Gg
Polymorfisme i FGB-genet (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
Polymorfisme i SERPINE1-genet (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Kommentar fra laboratoriet. Den samme polymorfisme, der er en risikofaktor for en sygdom / tilstand, kan have en beskyttende virkning for andre sygdomme. For at fortolke resultaterne kræves en specialkonsultation.
Note til laboratoriet. Referenceværdier findes ikke for denne undersøgelse..
  • Hvis en af ​​dine pårørende har 1 eller 2 slektskaber (1 slektskab: mor, far; 2 slektskab: søstre, brødre, bedsteforældre), er genetiske faktorer, der disponerer for trombofile forhold, blevet identificeret, angiv disse oplysninger.
  • Identifikation af en genetisk disponering bestemmer kun en øget risiko for at udvikle sygdommen, og ikke dens obligatoriske udvikling. Sådanne patienter er vist dispensary observation og primær forebyggelse.
  • Ved påvisning af polymorfismer i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, anbefales regelmæssig laboratorieundersøgelse i henhold til programmerne 300006 Hemostasis-system (screening) og andre laboratorieundersøgelser.
  • Om nødvendigt er en rapport udstedt af en genetiker baseret på resultaterne af undersøgelser (servicekode 181014).
  • Genetikrapport er kun til tjenester, der udføres i CMD-laboratoriet.
  • Genetiker beskriver resultatet inden for 10 arbejdsdage efter, at genetisk undersøgelse er parat.
  • Konklusionen fra genetikeren inkluderer en forklaring af betydningen af ​​den identificerede genotype, mulige patogenetiske mekanismer forbundet med udviklingen af ​​visse tilstande, individuelle risici for udvikling af patologiske tilstande og anbefalinger til forebyggelse, diagnose og mulige tilgange til patientstyring (i samråd med den behandlende læge).

Vi gør opmærksom på, at fortolkningen af ​​forskningsresultaterne, diagnosen og udnævnelsen af ​​behandlingen i henhold til føderal lov nr. 323-ФЗ "Om grundlæggende beskyttelse af borgernes sundhed i Den Russiske Føderation" af 21. november 2011, bør udføres af en læge med den tilsvarende specialisering.

"[" serv_cost "] => streng (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" overordnet "] => streng (3)" 392 "[10] => streng (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => matrix (1) < [0]=>matrix (3) < ["cito"]=>streng (1) "N" ["own_bmat"] => streng (2) "12" ["name"] => streng (22) "Blod med EDTA" >> ["inden"] => matrix (1) < [0]=>matrix (5) < ["url"]=>streng (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => streng (55) "Premium klasse (for kvinder 30+) - I" ["serv_cost" ] => streng (5) "42810" ["opisanie"] => streng (2303) "

Dette program er en del af en omfattende laboratorieundersøgelse designet til kvinder over 30 år til at identificere lidelser i forskellige organer og kropssystemer, hovedsageligt karakteristisk for denne aldersgruppe: generel blodprøve, biokemiske markører for betændelse, diagnose af leverfunktion, sygdomme i hjerte-kar systemer, nyrer, skjoldbruskkirtel, mave, bugspytkirtel, tarme, type 2 diabetes mellitus, risikoen for at udvikle åreforkalkning, undersøgelse af kønshormoner, evaluering af statuen forskellige vitaminer, vurdering af immunsystemets tilstand i tilfælde af allergiske sygdomme, parasitære sygdomme, tumormarkører; genetisk disponering for graviditetskomplikationer, trombose, bryst- og æggestokkræft.

Indikationer med henblik på undersøgelsen:

  • udvidet forebyggende undersøgelse af kvinder over 30 år.

Vi gør opmærksom på, at fortolkningen af ​​forskningsresultaterne, diagnosen og udnævnelsen af ​​behandlingen i henhold til føderal lov nr. 323-ФЗ "Om grundlæggende beskyttelse af borgernes sundhed i Den Russiske Føderation" af 21. november 2011, bør udføres af en læge med den tilsvarende specialisering.

"[" catalog_code "] => streng (6)" 300142 ">>>

Biomateriale og tilgængelige metoder til indfangning:
En typePå kontoret
Blod med EDTA
Forberedelse til undersøgelsen:

Mindst 3 timer efter det sidste måltid. Du kan drikke vand uden gas.

Forskningsmetode: Bestemmelse af nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci ved pyrosekventering ved hjælp af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).

Undersøgelsen af ​​polymorfismer i gener:

  • F2 (prothrombin, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (fibrinogen A), rs1800790
  • SERPINE1 eller PAI-1 (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Genpolymorfismer, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, øger sandsynligheden for venøs trombose og beslægtede komplikationer, primært i venerne i de nedre ekstremiteter, såvel som i de cerebrale, mesenteriske, lever- og portalvener. Samtidig identifikation af adskillige genetiske faktorer, der disponerer for trombofile tilstande, øger risikoen for trombose signifikant. F.eks. Øger den samtidige identifikation af risikoalleler hos patienten i F2- og F5-generne risikoen for trombose med 22 gange, og deres individuelle bestemmelse kun med 2 gange.

Viden om, at en person har medfødt trombofili, blandet trombofili eller blot en øget genetisk risiko for trombose påvirker signifikant:

  • til præoperativ forberedelse og styring af den postoperative periode;
  • om forberedelse og håndtering af graviditet og fødsel;
  • om udvikling af individuel forebyggelse af trombose og udnævnelse af et antal lægemidler osv..

Det er nødvendigt at huske yderligere faktorer, der øger risikoen for trombofili:

  • højt blodtryk;
  • sklerotiske ændringer i blodkar;
  • højt kolesteroltal;
  • dårlige vaner (misbrug af alkohol, rygning osv.);
  • alvorlige patologiske processer og sygdomme (ondartede tumorer, strålingssyge, sygdomme i indre organer, især leveren).

Denne undersøgelse sigter mod at identificere polymorfe mutationer i gener, der aktiverer eller deaktiverer forskellige dele af blodkoagulationssystemet og øger eller mindsker sandsynligheden for venøs trombose.

Nukleotidsekvensen for de tilsvarende genetiske loci bestemmes ved pyrosekvense under anvendelse af reagenser og udstyr fra Qiagen (Tyskland).

  • høj prognostisk værdi af identificerede risikofaktorer;
  • genotype nøjagtighed;
  • mutationsanalyse er nok til at gennemføre 1 gang i et liv.

INDIKATIONER FOR FORSKNING:

  • Pre-symptomatisk bestemmelse af risikoen for venøs trombose;
  • Gentagne tilfælde af venøs tromboembolisme;
  • Den første episode af venøs tromboembolisme under 50 år;
  • Den første episode af venøs tromboembolisme i fravær af miljømæssige risikofaktorer i enhver alder;
  • Den første episode af venøs tromboembolisme med usædvanlig anatomisk lokalisering (cerebral, mesenterisk, lever, portalvener osv.);
  • Den første episode af venøs tromboembolisme hos mennesker i alle aldre, som har pårørende til den første grad af slægtning (forældre, børn, søstre, brødre) med trombose op til 50 år;
  • Den første episode af venøs tromboembolisme, der opstod under graviditet, i postpartum eller under indtagelse af p-piller;
  • Uforklarlig intrauterin fosterdød i anden eller tredje trimester af graviditeten, krænkelser af placentas struktur og funktion, fødselspatologi, fostervæksthæmning;
  • Den første episode af venøs tromboembolisme, når man tager hormonerstatningsterapi;
  • Koronar hjertesygdom, arteriel hypertension, åreforkalkning eller venøs trombose;
  • Antiphospholipid syndrom.

TOLKNING AF RESULTATER:

For hver polymorfisme angiver responsformen i kolonnen "Resultat" dens alleliske tilstand: "Heterozygote" eller "Homozygote".

Et eksempel på et forskningsresultat. Genpolymorfismer, der koder for plasma-koagulationsfaktorer

ParameterResultat
Polymorfisme i F2-genet (protrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
Polymorfisme i F5-genet (Leiden-mutation, R534Q, G> A), rs6025AA
Polymorfisme i F7-genet (koagulationsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046Gg
Polymorfisme i FGB-genet (fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
Polymorfisme i SERPINE1-genet (plasminogenaktivatorinhibitor, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Kommentar fra laboratoriet. Den samme polymorfisme, der er en risikofaktor for en sygdom / tilstand, kan have en beskyttende virkning for andre sygdomme. For at fortolke resultaterne kræves en specialkonsultation.
Note til laboratoriet. Referenceværdier findes ikke for denne undersøgelse..
  • Hvis en af ​​dine pårørende har 1 eller 2 slektskaber (1 slektskab: mor, far; 2 slektskab: søstre, brødre, bedsteforældre), er genetiske faktorer, der disponerer for trombofile forhold, blevet identificeret, angiv disse oplysninger.
  • Identifikation af en genetisk disponering bestemmer kun en øget risiko for at udvikle sygdommen, og ikke dens obligatoriske udvikling. Sådanne patienter er vist dispensary observation og primær forebyggelse.
  • Ved påvisning af polymorfismer i gener, der koder for plasmafaktorer i blodkoagulationssystemet, anbefales regelmæssig laboratorieundersøgelse i henhold til programmerne 300006 Hemostasis-system (screening) og andre laboratorieundersøgelser.
  • Om nødvendigt er en rapport udstedt af en genetiker baseret på resultaterne af undersøgelser (servicekode 181014).
  • Genetikrapport er kun til tjenester, der udføres i CMD-laboratoriet.
  • Genetiker beskriver resultatet inden for 10 arbejdsdage efter, at genetisk undersøgelse er parat.
  • Konklusionen fra genetikeren inkluderer en forklaring af betydningen af ​​den identificerede genotype, mulige patogenetiske mekanismer forbundet med udviklingen af ​​visse tilstande, individuelle risici for udvikling af patologiske tilstande og anbefalinger til forebyggelse, diagnose og mulige tilgange til patientstyring (i samråd med den behandlende læge).

Vi gør opmærksom på, at fortolkningen af ​​forskningsresultaterne, diagnosen og udnævnelsen af ​​behandlingen i henhold til føderal lov nr. 323-ФЗ "Om grundlæggende beskyttelse af borgernes sundhed i Den Russiske Føderation" af 21. november 2011, bør udføres af en læge med den tilsvarende specialisering.

Ved at fortsætte med at bruge vores websted, accepterer du behandling af cookies, brugerdata (placeringsoplysninger; type og version af operativsystemet; type og version af browseren; type enhed og skærmopløsning; kilde, hvorfra brugeren kom til webstedet, fra hvilket sted eller af hvilket reklame; sproget i OS og browseren; hvilke sider brugeren klikker på og hvilke knapper; IP-adressen) for at betjene webstedet, udføre retargeting og udføre statistisk forskning og anmeldelser. Hvis du ikke ønsker, at dine data skal behandles, skal du forlade webstedet.

Copyright FBUN Central Research Institute of Epidemiology of the Federal Service for Supervision of Consumer Rights Protection and Human Welfare, 1998 - 2020

Hovedkontor: 111123, Rusland, Moskva, ul. Novogireevskaya, d.3a, metro "Highway Enthusiasts", "Perovo"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Ved at fortsætte med at bruge vores websted, accepterer du behandling af cookies, brugerdata (placeringsoplysninger; type og version af operativsystemet; type og version af browseren; type enhed og skærmopløsning; kilde, hvorfra brugeren kom til webstedet, fra hvilket sted eller af hvilket reklame; sproget i OS og browseren; hvilke sider brugeren klikker på og hvilke knapper; IP-adressen) for at betjene webstedet, udføre retargeting og udføre statistisk forskning og anmeldelser. Hvis du ikke ønsker, at dine data skal behandles, skal du forlade webstedet.